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研究キーワード：大阪大学における「ゲノム」 に関係する研究一覧：36件
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発表日：2026年4月13日
1
寄生虫の狡猾な「脱出戦略」を解明
細胞という“檻”からの脱出、その鍵はタンパク質の「共犯関係」だった
大阪大学微生物病研究所の橘優汰助教、山本雅裕教授（免疫学フロンティア研究センター兼任）らは、スイス・ジュネーブ大学、米国・ミシガン大学、徳島大学、愛媛大学と連携した日米欧の国際共同研究により、寄生虫トキソプラズマの細胞脱出機構に関する従来の概念を覆す成果を得ました。宿主細胞の膜破壊は単一因子ではなく、複数のタンパク質が協力して成立することを明らかにしました。これまで寄生虫の細胞脱出は、寄生虫から放出される...
キーワード：閉じ込め/質量分析/マイクロ/トキソプラズマ/生体内/人獣共通感染症/病原性/寄生虫/微生物/病原体/細胞膜/新規治療法/免疫沈降/免疫不全/CRISPR/胎児/分子機構/ゲノム編集/スクリーニング/マウス/創薬/免疫学/ゲノム/遺伝学/遺伝子/疫学/感染症/公衆衛生/新生児
他の関係分野：数物系科学総合理工工学総合生物農学
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発表日：2026年4月3日
2
プロトカドヘリンγC4が 神経細胞死と小脳回路形成を制御することを解明
神経発達障害の病態理解に新たな手がかり
大阪大学大学院生命機能研究科の樋口流音助教、八木健教授らの研究グループは、生理学研究所生体機能調節研究領域の小林俊寛教授、三宝誠技術職員、平林真澄特別協力研究員、北海道大学大学院医学研究院の渡辺雅彦教授、群馬大学医学系研究科の平井宏和教授、今野歩講師、岩手医科大学医歯薬総合研究所の吉岡芳親客員教授、湘南医療大学臨床医学研究所の平林敬浩研究員、奈良県立医科大学医学研究支援センターの金子涼輔准教授らの研究グループとの共同研究として、細胞間接着タンパク質であるプロトカドヘリンγC4（γC4）が出生後の脳発達と小脳回路形成を担う分子であり、γC4が神経細胞の生存と樹状突起の...
キーワード：変異マウス/定量評価/持続可能/計測技術/持続可能な開発/候補遺伝子/シナプス/小脳/小脳プルキンエ細胞/神経回路形成/神経発達/脳発達/行動解析/センサス/細胞間接着/アイソフォーム/細胞形態/細胞膜/統合失調症/AAV/アデノ随伴ウイルス/ニューロン/マウスモデル/細胞間相互作用/実験モデル/免疫染色/ゲノム解析/運動機能/ゲノム編集/解剖学/アポトーシス/イミン/カスパーゼ/カドヘリン/シナプス形成/マウス/細胞骨格/細胞死/細胞生物学/樹状突起/神経回路/神経細胞/神経細胞死/脳機能/脳疾患/ウイルス/ゲノム/遺伝学/遺伝子/遺伝子変異/自閉スペクトラム症/神経疾患/生理学/発達障害
他の関係分野：生物学工学総合生物農学
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発表日：2026年4月3日
3
結核・肺NTM症の網羅的な菌種同定が検体採取当日に可能に
急増する肺NTM症の診断迅速化に期待
大阪大学大学院医学系研究科呼吸器・免疫内科学 橋本和樹さん（博士課程）、同 福島清春 招へい教員、同微生物病研究所感染症メタゲノム研究分野 松本悠希 特任助教（常勤）、中村昇太 准教授らの研究グループは、大阪刀根山医療センターの木田博 呼吸器内科部長らと共同で次世代シーケンサーを利用した新しい抗酸菌診断手法(NALC-Seq法)を開発しました(図1)。抗酸菌とは、今なお重要な結核菌と、200種以上に及ぶ非結核性抗酸菌（NTM）を含む細菌のグループで、症状や画像検査では両者の鑑別に難渋することも少なくありません。また、抗酸菌は菌種・亜種ごとに有効な治療薬や予後が異なるため、適切な治療を行...
キーワード：ワークフロー/最適化/質量分析法/TOF/PCR法/質量分析/システイン/比較研究/病原性/微生物/病原体/早期診断/メタゲノム/結核/次世代シーケンサー/病態解明/PCR/プロテアーゼ/ゲノム/遺伝子/感染症/公衆衛生/細菌/薬剤耐性
他の関係分野：情報学数物系科学生物学総合理工農学
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発表日：2026年4月3日
4
障がい者施設における非結核性抗酸菌の感染ルートを解明
ゲノム解析により医療機器・ワゴンなど乾燥表面を介する媒介物感染を実証
非結核性抗酸菌（NTM）の一種であるMycobacterium abscessussubspecies massiliense（MAM）は、治療が非常に困難な呼吸器感染症を引き起こします。NTM症は通常、ヒトからヒトへの感染は起こらないと考えられており、MAMも水回りなどの湿潤環境に生息する環境菌として知られています。一方で、限られた条件下では患者間での伝播が疑われる事例も報告されてきましたが、その感染経路の詳細は明らかになっていませんでした。今回、大阪大学 微生物病研究所 中村昇太准教授らのグループは、国立病院機構近畿中央呼吸器センターの𠮷田志緒美...
キーワード：プロトコル/医療機器/遺伝情報/系統樹/持続可能/持続可能な開発/ゲノム配列/バルブ/系統解析/土壌/微生物/アルコール/ゲノム解析/メタゲノム/結核/スクリーニング/多剤耐性/ゲノム/ゲノム疫学/遺伝子/医療・福祉/疫学/疫学調査/感染症/細菌/全ゲノム解析
他の関係分野：情報学複合領域生物学工学農学
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発表日：2026年3月24日
5
インターフェロンの過剰産生により生じる 脳症の発症メカニズムを解明
エカルディー・グティエール症候群 (AGS)の治療法確立への期待
大阪大学大学院生命機能研究科のHyebin Yooさん (博士後期課程)、医学系研究科の中濱泰祐助教 (生命機能研究科兼任、創発研究者)、河原行郎教授 (生命機能研究科兼任)らの研究グループは、先天性自己炎症性疾患エカルディー・グティエール症候群 (AGS) の主症状である脳症が、脳室内に蓄積した1型インターフェロン (IFN)によって形成されることを世界で初めて明らかにしました (図1)。また、1型I...
キーワード：学際研究/持続可能/持続可能な開発/センサー/哺乳類/RNA編集/インターフェロン/炎症性疾患/血清/病理/病理学/ゲノム編集/モデルマウス/石灰化/RNA/アストロサイト/マウス/モデル動物/自然免疫/神経細胞/ウイルス/ゲノム/遺伝子/遺伝子変異/感染症
他の関係分野：環境学工学農学
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発表日：2026年3月12日
6
＼変異に左右されにくい新しい抗ウイルス戦略／ 宿主因子GBF1を標的とする核酸医薬が インフルエンザウイルスと新型コロナウイルスの増殖を抑制
大阪大学微生物病研究所のVictoria Simanihurukさん（大学院医学系研究科博士課程4年）、渡辺登喜子教授らの研究グループは、医薬基盤・健康・栄養研究所との共同研究により、インフルエンザウイルスおよび新型コロナウイルス（SARS-CoV-2）の両方に共通して必要な宿主因子「GBF1」を同定し、その発現を抑制するアンチセンス核酸（ASO）を設計しました。開発したASOは、複数のインフルエンザウイルス株およびSARS-CoV-2に対してナノモルレベルで増殖抑制効果を示しました。本研究成果は、ウイルスそのものではなく宿主側因子を標的とすることで、複数の...
キーワード：アルゴリズム/オプション/シナジー/スペクトル/人工核酸/ゴルジ体/持続可能/持続可能な開発/宿主因子/微生物/RNA合成/増殖抑制/SARS-CoV-2/SPECT/アンチセンス/ゲノム変異/細胞毒性/mRNA/新型コロナウイルス/RNA/siRNA/アンチセンス核酸/インフルエンザ/インフルエンザウイルス/スクリーニング/核酸医薬/抗ウイルス薬/創薬/ウイルス/ゲノム/ワクチン/感染症/薬剤耐性
他の関係分野：情報学複合領域数物系科学化学生物学工学農学
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発表日：2026年3月10日
7
シングルセル解析により軟骨無形成症の病態を解明
軟骨細胞分化を制御し骨が成長するしくみを理解
大阪大学大学院医学系研究科／生命機能研究科の堀家なな緒助教、妻木範行教授(ヒューマン・メタバース疾患研究拠点（WPI-PRIMe）兼任)、WPI-PRIMeの根本孝裕教授、微生物病研究所の伊川正人教授らの研究グループは、骨の成長を制御する仕組みについて、静止軟骨細胞におけるFGFR3/CREB経路が関わっていることを世界で初めて明らかにしました。骨の成長は成長軟骨板という場所で起こり、静止層軟骨細胞が分化して増殖層軟骨細胞を供給することで骨が伸びます。しかし、軟骨無形成症では、遺伝子変異によりFGFR3が過剰に活性化し、成長軟骨板の機能が障害されて骨の成長が妨げられます。これまでFGF...
キーワード：遺伝子改変/細胞モデル/微生物/CREB/iPS細胞/関節/橋渡し研究/軟骨分化/発現解析/膝関節/ゲノム編集/モデルマウス/関節軟骨/骨細胞/骨分化/軟骨/軟骨細胞/RNA/マウス/モデル動物/ラット/遺伝子改変マウス/遺伝子治療/細胞分化/細胞分裂/生理活性/生理活性物質/阻害剤/創薬/ゲノム/遺伝子/遺伝子変異
他の関係分野：総合生物農学
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発表日：2026年3月10日
8
マウス多能性幹細胞から精巣組織の再構築に成功
機能的な体細胞を誘導し、精子形成不全の回復と産子獲得を実証
横浜市立大学大学院医学研究科 臓器再生医学教室の佐藤卓也講師、小川毅彦特別教授、大阪大学ヒューマン・メタバース疾患研究拠点（WPI-PRIMe）の吉野剛史特任准教授（常勤）、同大学院医学系研究科ゲノム生物学（生殖遺伝学）の林克彦教授（ヒューマン・メタバース疾患研究拠点副拠点長）、理化学研究所生命医科学研究センターの鈴木貴紘客員主管研究員、同バイオリソース研究センターの小倉淳郎副センター長らの研究グループは、東京大学、久留米大学との共同研究により、マウス多能性幹細胞から機能的な...
キーワード：化学物質/セルトリ細胞/減数分裂/生殖/持続可能/持続可能な開発/安全性評価/一細胞/実験動物/精原幹細胞/性決定/精子形成/iPS細胞/遺伝子発現解析/精巣/臓器再生/男性不妊/発現解析/網羅的遺伝子発現解析/卵巣/Wnt/Wntシグナル/モデルマウス/再生医学/次世代シーケンサー/前駆細胞/発生学/ES細胞/in vitro/マウス/幹細胞/疾患モデルマウス/精子/創薬/多能性幹細胞/転写因子/分化誘導/ゲノム/遺伝学/遺伝子/遺伝子発現/疾患モデル/生体材料/動物実験
他の関係分野：環境学生物学工学総合生物農学
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発表日：2026年3月2日
9
Y染色体がもたらす男性特異的な疾患リスク形成機構を解明
2型糖尿病リスクの性差につながる新たな因子の発見
東京大学大学院医学系研究科遺伝情報学の佐藤豪助教、岡田随象教授（兼：大阪大学ワクチン開発拠点先端モダリティ・DDS研究センター（CAMaD）教授、大阪大学大学院医学系研究科遺伝統計学教授（研究当時）、理化学研究所生命医科学研究センター システム遺伝学チーム チームディレクター）、東京大学大学院医学系研究科代謝・栄養病態学の山内敏正教授、虎の門病院の門脇孝院長、東京大学医科学研究所 附属ヒトゲノム解析センター シークエンス技術開発分野の松田浩一特任教授（兼：同大学大学院新領域創成科学研究科 メディカル情報生命専攻クリニカルシークエンス分野教授）、大阪大学大学院医学系研究科呼吸器・免疫内科学の山本...
キーワード：プロファイル/機械学習/情報学/人工知能（AI）/がん研究/シナジー/学際研究/南西諸島/ブレイン/ゲノミクス/遺伝情報/生殖/ダイナミクス/リスク評価/インフォマティクス/一細胞/一細胞/種特異性/遺伝的変異/病原性/遺伝的多様性/シークエンス/遺伝統計学/細胞運命/生殖細胞/オミックス/ゲノムワイド/ゲノム情報/抗原特異性/脳神経科学/オミクス/オミクス解析/オミックス解析/バイオバンク/ヒトゲノム/遺伝子発現プロファイル/遺伝子発現解析/乾癬/関節/治療標的/若返り/染色体/体細胞変異/発現解析/膵臓/ゲノムワイド関連解析/ゲノム解析/評価法/予測モデル/マルチオミックス/自己抗原/病態解明/喘息/DDS/サーベイランス/ラット/リウマチ/遺伝子発現制御/関節リウマチ/気管支喘息/血液/抗原/自己免疫/神経科学/創薬/転写因子/発現制御/免疫細胞/2型糖尿病/アレルギー/ウイルス/ゲノム/コホート/リスク因子/ワクチン
他の関係分野：情報学複合領域環境学数物系科学生物学工学総合生物農学
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発表日：2026年2月4日
10
大規模データ解析で「非天然反応」を担う酵素を発見
データベース探索が切り拓く次世代バイオ触媒
神戸大学先端バイオ工学研究センターの加藤俊介准教授、蓮沼誠久教授、工藤恒特命助教らと、大阪大学大学院工学研究科の林高史教授らの研究グループは、主成分分析を活用した大規模データ解析手法により、生物が本来行わない「非天然反応」を、分子の立体構造を厳密に制御しながら実行する新規酵素の発見に成功しました。今後、持続可能な化学合成や創薬、機能性材料の開発に資する新しいバイオ触媒探索基盤としての応用が期待されます。この研究成果は、2026年1月28日にAngewandte Chemie International Edition 誌にオンライン掲載されました。...
キーワード：AI/主成分分析/人工知能（AI）/化学物質/データ解析/シクロプロパン/スチレン/立体選択的/ACT/触媒機能/金属触媒/選択性/持続可能/環境負荷/機能性材料/統計解析/機能予測/分子システム/生体内/機能性/タンパク質工学/生合成/微生物/アミノ酸配列/ゲノム解析/アミノ酸/創薬/立体構造/立体選択性/ゲノム
他の関係分野：情報学環境学数物系科学化学工学総合生物農学
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発表日：2026年2月3日
11
経口投与で体内時計を「進める」新化合物を発見
時差ぼけや概日リズム障害の治療に新たな光
「朝起きるのがつらい」「海外旅行の時差ぼけを早く治したい」——そんな願いを叶える鍵は、私たちの細胞にある『時計遺伝子』が握っています。大阪大学大学院歯学研究科・ゲノム編集技術開発ユニットの高畑佳史准教授、金沢大学の程肇名誉教授（旧三菱化学生命科学研究所主任研究員）、豊橋技術科学大学次世代半導体・センサ科学研究所の沼野利佳教授、東京科学大学生命理工学院生命理工学系の瓜生耕一郎准教授らを含む共同研究グループ...
キーワード：視交叉上核/光照射/フィードバック/フィードバック制御/モーター/安全性評価/半導体/哺乳類/ゲノム編集技術/転写抑制/プロモーター/概日時計/スポーツ/時計遺伝子/体内時計/分子機構/ゲノム編集/モデルマウス/歯学/イミン/マウス/低分子化合物/転写因子/ゲノム/遺伝子/遺伝子発現/概日リズム/睡眠/睡眠障害/生理学
他の関係分野：生物学工学農学
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発表日：2026年1月16日
12
＼活発な転写が要因！／ 転写が染色体異常を起こすメカニズムを発見
セントロメア領域で染色体異常が起こるしくみ
大阪大学大学院理学研究科のXU Ranさん（博士後期課程）と中川拓郎教授（全学教育推進機構）らの研究グループは、大阪大学微生物病研究所の元岡大祐講師、東京科学大学総合研究院細胞制御工学研究センターの岩﨑博史教授、坪内英生助教との共同研究により、染色体のセントロメア領域の転写が染色体異常を起こす分子メカニズムを明らかにしました。染色体のセントロメア領域は、高度に凝縮したヘテロクロマチン構造を形成することで転写が起こりません。このヘテロクロマチンによる転写阻害は染色体異常の発生を抑制します。よって、ヘテロクロマチンが正常に形成されない変異株では、セントロメア領域で転写が起きることで染色体異...
キーワード：遺伝性疾患/持続可能/持続可能な開発/制御工学/変異株/クロマチン構造/微生物/ヘテロクロマチン/分裂酵母/セントロメア/免疫沈降/クロマチン/染色体/反復配列/RNA/細胞死/転写制御/ゲノム/遺伝学/抗体/染色体異常
他の関係分野：生物学工学農学
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発表日：2025年12月24日
13
唾液に漏れ出した血糖が糖尿病患者のむし歯の原因に
血液・唾液間の糖移行と口腔細菌バランスの関連を実証
大阪大学大学院歯学研究科の坂中哲人講師、久保庭雅恵教授、大学院工学研究科の福﨑英一郎教授、大学院医学系研究科の下村伊一郎教授らの研究グループは、高血糖によってグルコースとフルクトースが唾液に移行して歯垢細菌叢を変化させ、むし歯リスクを高めることを明らかにしました。糖尿病患者など高血糖状態の血液からは、尿にだけでなく唾液にも糖が出ますが、唾液の場合は口腔内に糖が出たのち、すみやかに口腔細菌により消費・改変されます。このため、従来の手法では血液から唾液への糖の移行や口腔環境に与える影響を正確に評価することは困難でした。今回、研究グループは、口腔細菌の影響を受ける前の分泌直後の腺唾液...
キーワード：混合モデル/線形回帰モデル/線形混合モデル/プロファイル/主成分分析/回帰モデル/因果関係/フィルム/グルコース/生物工学/モニタリング/メタゲノム解析/ゲノム解析/メタゲノム/歯学/歯周病/共培養/血液/内分泌/ゲノム/バイオフィルム/メタボローム/メタボロミクス/遺伝子/細菌/細菌叢/生活習慣病/唾液/糖尿病
他の関係分野：情報学数物系科学化学生物学工学
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発表日：2025年12月10日
14
世界初！魚の卵を用いて ノロウイルスの人工合成に成功
新規ノロウイルスワクチン・治療薬の開発を加速する新手法確立
大阪大学微生物病研究所の小瀧将裕助教、龝枝佑紀助教、石谷太教授、小林剛教授らの研究チームは、和歌山県立医科大学、大阪健康安全基盤研究所との共同研究により、小型魚類（ゼブラフィッシュ）を用いてヒトノロウイルス（ノロウイルス）の人工合成に世界で初めて成功しました（図1）。この技術により、ノロウイルスのゲノムを任意に改変することが可能となり、ウイルスの増殖機構の解明や新規ノロウイルスワクチンの開発研究が飛躍的に進むと期待されます。本研究成果は、米国科学誌「Proceedings of the National Academy of Sciences of the United States ...
キーワード：シナジー/化学発光/クローン/マイクロインジェクション/持続可能/ノロウイルス/持続可能な開発/マイクロ/遺伝子改変/診断法/プラスミド/リバースジェネティクス/病原性/微生物/ウイルス学/小型魚類/cDNA/寿命/オルガノイド/RNA/抗ウイルス薬/抗原/抗体医薬/迅速診断/腸炎/培養細胞/ウイルス/ゲノム/ワクチン/異分野融合/遺伝子/疫学/疫学調査/感染症/健康寿命/抗体/生理学
他の関係分野：複合領域化学生物学工学総合生物農学
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発表日：2025年12月10日
15
ヒト細胞ゲノム、DNA複製開始の位置とタイミング決める仕組み解明
細胞が増える際には、ゲノムDNAが正確に二倍に複製されますが、この仕組みに異常が生じると、細胞老化やがん、遺伝性疾患の原因になります。そのため、「ヒト細胞がどこで、どのようにDNA複製を開始するのか」は生命科学の根本的な謎でした。国立遺伝学研究所・鐘巻将人教授らの国際共同研究チームは、ヒト細胞ゲノムの複製開始位置を高精度に検出する新技術「LD-OK-seq法」を開発し、複製開始の原理を明らかにしました。...
キーワード：がん研究/ゲノムDNA/遺伝性疾患/複製開始点/制御システム/複製フォーク/酸化酵素/リン酸/微生物/ヘテロクロマチン/がん免疫/クロマチン/ゲノム不安定性/ヒトゲノム/細胞老化/大腸/脱リン酸化/DNA複製/イミン/リン酸化酵素/遺伝病/細胞死/細胞周期/大腸菌/ゲノム/ストレス/遺伝学/遺伝子/老化
他の関係分野：複合領域化学生物学工学総合生物農学
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発表日：2025年11月18日
16
細胞内でUV-DDBタンパク質がゲノム上の紫外線損傷を 修復する瞬間の可視化に成功
色素性乾皮症の発症基盤解明へ向けて前進
東京大学定量生命科学研究所の松本翔太助教、胡桃坂仁志教授ら、神戸大学バイオシグナル総合研究センターの菅澤薫教授、大阪大学大学院基礎工学研究科の岩井成憲名誉教授、山元淳平准教授の研究グループは、細胞内でゲノムDNA上の紫外線損傷を修復中のUV-DDBタンパク質複合体の立体構造を可視化することに成功しました。本研究では、胡桃坂教授らが開発した細胞内タンパク質を可視化する独自技術「ChIP-CryoEM」を応用し、DNA修復タンパク質として知られるUV-DDBタンパク質が紫外線損傷に結合した構造を初めて明らかにしました。これまでの先行研究と異なり、細胞内からUV-DDBタンパク質を直接単離し...
キーワード：二量体/ゲノムDNA/タンパク質複合体/ヒストン/紫外線/有害物質/電子顕微鏡/ヌクレオソーム/クロマチン構造/クライオ電子顕微鏡/DNA損傷修復/免疫沈降/免疫沈降法/DNA修復/クロマチン/DNA損傷/アミノ酸/遺伝病/創薬/立体構造/ゲノム/難病/放射線
他の関係分野：化学生物学工学総合生物農学
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発表日：2025年9月25日
17
体内で精子が卵と出会うための仕組みを解明
男性不妊症に対する分子診断法の開発や避妊薬開発に期待
精子が体内で卵と出会うためには、精子が子宮から卵管へと移行する必要があります（図1）。精子の卵管への移行には、精巣など雄生殖組織で発現する30ほどの遺伝子が関与するものの、その分子メカニズムはよく分かっていませんでした。また、子宮から卵管へと移行できない精子を体外で卵丘細胞を除去した卵と共培養すると、精子は卵透明帯にほとんど結合できません。この結果から、精子の卵管への移行と卵透明帯への結合には共通の分子...
キーワード：ゲノムDNA/生殖/生殖補助医療/トラップ/接合部/診断法/ゲノム編集技術/微生物/表現型解析/糖鎖修飾/CRISPR/子宮/受精/精巣/男性不妊/糖転移酵素/不妊症/免疫染色/卵管/ゲノム編集/アミノ酸/マウス/レクチン/共培養/蛍光標識/上皮細胞/精子/糖タンパク質/膜タンパク質/ゲノム/コミュニケーション/遺伝子
他の関係分野：化学生物学総合理工工学総合生物農学
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発表日：2025年9月11日
18
ヒト末梢血細胞からの高効率なiPS細胞作製法を開発
p53経路の調節により初期化効率を10倍以上に向上
中川誠人講師（京都大学iPS細胞研究所（CiRA）、大阪大学ヒューマン・メタバース疾患研究拠点（WPI-PRIMe）特任准教授（常勤））らの研究グループは、ヒト末梢血由来単核球（PBMC）から合成RNAを用いて高効率にiPS細胞（人工多能性幹細胞）を作製する方法を確立しました。本研究は、これまで困難とされていたヒト血液細胞からの非ウイルス的なiPS細胞作製を実現するための解決策を提示するものであり、今後の...
キーワード：オープンアクセス/プログラミング/EGFP/リン酸/変異体/キチン/iPS細胞/Mdm2/p53/角膜/眼科学/免疫染色/臨床応用/mRNA/線維芽細胞/前駆細胞/RNA/アポトーシス/ストレス応答/ユビキチン/ユビキチン化/リプログラミング/遺伝子治療/遺伝子導入/幹細胞/血液/再生医療/上皮細胞/創薬/多能性幹細胞/分化誘導/ウイルス/ゲノム/ストレス/遺伝子/遺伝子発現/個別化医療/抗体/疾患モデル/低侵襲/標準化
他の関係分野：情報学生物学農学
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発表日：2025年9月3日
19
全ゲノムシークエンス解析により乾癬の新規関連遺伝子を発見
見逃されてきた希少変異と構造変異の関与を解明
東京大学大学院医学系研究科遺伝情報学の曽根原究人助教（研究当時、現：ウェルカム・サンガー研究所Postdoctoral Fellow）、岡田随象教授（兼：大阪大学大学院医学系研究科 遺伝統計学 教授、理化学研究所生命医科学研究センター チームディレクター）、東京大学医科学研究所 附属ヒトゲノム解析センター シークエンス技術開発分野の松田浩一特任教授（兼：同大学大学院新領域創成科学研究科 メディカル情報生命専攻クリニカルシークエンス分野 教授）、東京科学大学大学院医歯学総合研究科免疫学分野の佐藤荘教授、名古屋市立大学大学院医学研究科加齢・環境皮膚科学分野の森田明理教授らによる研究グループは、日本...
キーワード：アノテーション/機械学習/情報学/シナジー/学際研究/ブレイン/ゲノミクス/遺伝情報/生殖/ダイナミクス/接合部/インフォマティクス/配列解析/一細胞/マッピング/ゲノム配列/病原性/遺伝的多様性/シークエンス/遺伝統計学/細胞運命/生殖細胞/オミックス/ゲノムシークエンス/ゲノムワイド/抗原特異性/脳神経科学/オミクス/オミクス解析/オミックス解析/バイオバンク/ヒトゲノム/遺伝子解析/乾癬/関節/治療標的/若返り/浸潤/染色体/体細胞変異/ゲノムワイド関連解析/ゲノム解析/評価法/エンハンサー/マルチオミックス/歯学/自己抗原/線維芽細胞/病態解明/DDS/T細胞/サーベイランス/トランスクリプトーム/ノックアウトマウス/マウス/リウマチ/遺伝子ノックアウト/遺伝子欠損マウス/遺伝子発現制御/関節リウマチ/抗原/自己免疫/神経科学/創薬/発現制御/皮膚疾患/副作用/免疫応答/免疫学/免疫細胞/GWAS/アレルギー/ウイルス/ゲノム/コホート
他の関係分野：情報学複合領域環境学数物系科学生物学工学総合生物農学
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発表日：2025年8月30日
20
DNA修復酵素Polβが 神経細胞発生時の突然変異を抑制する
脳発達障害や精神疾患の起源に迫る
大阪大学大学院生命機能研究科の菅生紀之特任准教授（常勤）と八木健教授らの研究グループは、放射線影響研究所分子生物科学部の内村有邦副部長ら、山梨大学発生工学研究センターの若山照彦教授らの研究グループとの共同研究として、DNA修復酵素DNAポリメラーゼβ (Polβ)が脳形成中の神経細胞における...
キーワード：突然変異/DNAポリメラーゼ/クローン/神経系/持続可能/持続可能な開発/配列解析/大脳/脳発生/脳発達/発生工学/ゲノム配列/体細胞突然変異/ゲノム情報/DNA修復/遺伝子制御/神経発生/染色体/体細胞変異/エンハンサー/DNA損傷/ES細胞/てんかん/マウス/メチル化/遺伝子発現制御/細胞核/細胞死/神経細胞/神経細胞死/神経変性/神経変性疾患/大脳皮質/脳疾患/発現制御/発現調節/ゲノム/遺伝子/遺伝子発現/自閉スペクトラム症/神経疾患/精神疾患/染色体異常/発達障害/放射線/網羅的解析/老化
他の関係分野：環境学生物学工学総合生物農学
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発表日：2025年8月18日
21
＼恩師のお名前から命名！／ ニハイチュウの新種2種類を発見
25年で58種を日本沿岸で続々発見
大阪大学大学院理学研究科の古屋秀隆教授は、北海道沿岸に生息するヤナギダコから、2種類の新種のニハイチュウを発見し、論文として報告しました。古屋教授は動物門の一つである二胚動物門（総称：ニハイチュウ）に属する種のおよそ半数を発見しており、その多くは日本沿岸において発見したものです。これまでに記載された種は50種を超え、日本の動物相が世界的に見てもいかに豊かであるかを微小な寄生虫類の世界においても裏付けてい...
キーワード：環境教育/頭足類/神経系/生殖/持続可能/持続可能な開発/地球環境/光学顕微鏡/消化管/生態系/寄生虫/生物資源/生物多様性/筋肉/精子/ゲノム
他の関係分野：複合領域数物系科学生物学工学総合生物農学
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発表日：2025年8月4日
22
日本人集団初の免疫細胞シングルセルアトラスの創生
多層オミクス情報をシングルセル空間へ投影するフレームワークを開発
大阪大学大学院医学系研究科の枝廣龍哉助教（遺伝統計学/呼吸器・免疫内科学/理化学研究所生命医科学研究センター システム遺伝学チーム 客員研究員）、佐藤豪さん（当時：博士課程、現在：東京大学大学院医学系研究科 遺伝情報学 助教/理化学研究所生命医科学研究センター システム遺伝学チーム 客員研究員）、熊ノ郷淳教授（呼吸器・免疫内科学）、岡田随象教授（遺伝統計学/東京大学大学院医学系研究科 遺伝情報学 教授/理化学研究所生命医科学研究センター システム遺伝学チーム チームディレクター）らの研究グループは、日本人集団235名（新型コロナウイルス感染症：COVID-19患者88名、健常者147名）のPB...
キーワード：タスク/フレームワーク/プロファイル/情報学/シナジー/学際研究/ゲノミクス/遺伝情報/生殖/安全管理/インフォマティクス/一細胞/CD8/QTL解析/微生物/シークエンス/遺伝統計学/生殖細胞/TCR/ゲノムワイド/ゲノム情報/微生物叢/ウイルス感染症/オミクス/ゲノム変異/ヒトゲノム/染色体/体細胞変異/SNP/ゲノムワイド関連解析/ゲノム解析/メタゲノム/新型コロナウイルス/骨髄/病態解明/B細胞/DDS/HLA/RNA/T細胞/トランスクリプトーム/ミトコンドリア/遺伝子発現制御/自己免疫/自己免疫疾患/受容体/創薬/発現制御/発現調節/免疫学/免疫細胞/GWAS/ウイルス/ゲノム/ワクチン/遺伝学/遺伝子/遺伝子発現/遺伝子変異/医療安全/一塩基多型/疫学/加齢/感染症/個別化医療/小児/新型コロナウイルス感染症/新型コロナウイルス感染症/染色体異常/糖尿病
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発表日：2025年7月22日
23
腸内細菌は樹状細胞を介して腸から離れたがんの免疫環境に影響する 免疫チェックポイント阻害薬の作用に関与する新たな腸内細菌を同定
英国科学雑誌「Nature」で発表
国立研究開発法人国立がん研究センター（東京都中央区、理事長：間野 博行）研究所 腫瘍免疫研究分野を中心とする研究チームは、免疫チェックポイント阻害薬の治療効果を高める新たな腸内細菌としてルミノコッカス科に属するYB328株を同定し、その培養と作用メカニズムの解明に成功しました。YB328株が腸内で免疫応答の司令塔である樹状細胞を活性化し、その樹状細胞ががん組織まで移動することで免疫効果を発揮するとともに、腸内細菌叢の多様化を通じた樹状細胞のさらなる活性化により、免疫チェックポイント阻害薬の効果を高める可能性が示されました。さらに、YB328株はがん治療薬PD-1阻害薬が効いた患者さんの...
キーワード：プロファイル/プレゼンテーション/がん研究/システム制御/マイクロ/電子顕微鏡/生体内/腸内フローラ/細胞応答/rRNA/16S rRNA/CD8/微生物/IRF/シークエンス/TCR/核移行/機能解析/抗原提示/小細胞肺がん/NFATc1/PD-1/TLR/アジュバント/がん免疫/がん免疫療法/マウスモデル/遺伝子発現解析/抗腫瘍免疫/腫瘍浸潤リンパ球/浸潤/発現解析/臨床応用/ゲノム解析/リンパ球/腸内環境/TLR7/Toll様受容体/T細胞受容体/フローサイトメトリー/骨髄/前駆細胞/免疫療法/RNA/RNAシークエンス/T細胞/アルブミン/がん治療/ノックアウトマウス/マウス/リガンド/共培養/抗原/抗腫瘍効果/細胞療法/自然免疫/腫瘍免疫/受容体/樹状細胞/樹状突起/創薬/転写因子/非小細胞肺がん/分化誘導/慢性炎症/免疫チェックポイント/免疫チェックポイント阻害薬/免疫応答/免疫学/免疫細胞/がん患者/ゲノム/コホート/サイトカイン/マイクロバイオーム
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発表日：2025年6月27日
24
「顧みられない熱帯病」マイセトーマ 病巣の保護構造形成メカニズムを解明
宿主と原因菌の「鉄の奪い合い」が鍵
大阪大学ヒューマン・メタバース疾患研究拠点（WPI-PRIMe）のイマド アブケセーサ特任教授（常勤）とエラスムス大学メディカルセンターのWendy W.J. van de Sande准教授らの研究グループは、最先端の組織解析技術やオミックス技術、計算生物学の技術などを用いて、マイセトーマのグレインの形成とそのバリア構造の形成機序を世界で初めて明らかにしました（図１）。この発見はマイセトーマの研究における重要なマイルストーンとなります。マイセトーマ自体は1840年の文献にも記載されており古くから知られた疾患ではありましたが、その機序については長い間謎のままでした。マイセトーマに感染した際に作ら...
キーワード：ネットワーク解析/時系列データ/構造形成/ピリジン/dad/持続可能/持続可能な開発/モニタリング/生体内/病原菌/生合成/病原体/オミックス/iPS細胞/オミクス/オミクス解析/マルチオミクス/動物モデル/mRNA/ゲノム解析/発展途上国/オルガノイド/in vitro/RNA/トランスクリプトミクス/プロテオミクス/代謝物/発現調節/皮膚疾患/ゲノム/メタボロミクス/遺伝子/遺伝子発現/感染症/真菌
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発表日：2025年6月27日
25
iPS細胞からヒト肝臓の類洞血管を再構築
凝固因子分泌能を高めたオルガノイドの創出により、 血友病の出血症状を改善
東京科学大学（Science Tokyo）総合研究院 ヒト生物学ユニットの佐伯憲和特任講師、武部貴則教授（大阪大学 大学院医学系研究科／ヒューマン・メタバース疾患研究拠点（WPI-PRIMe）兼任）らを中心とした研究チームは、タケダ-CiRA共同研究プログラム（T-CiRA）の一環として、ヒト人工多能性幹細胞（iPS細胞）から、ヒト肝臓に特有の血管「類洞（るいどう）」を含む肝臓オルガノイド（HLBO）を試験管内で作製することに成功しま...
キーワード：プロトコル/人工知能（AI）/毒性評価/自己組織/ゲノミクス/気液界面/ロボット/微細構造/一細胞/機能性/肝線維化/肝炎/iPS細胞/肝がん/肝疾患/肝不全/橋渡し研究/血管内皮/組織化/内胚葉/発がん機構/外傷/胎児/動態解析/オルガノイド/モデルマウス/間葉系細胞/血管形成/前駆細胞/発がん/病態解明/RNA/マウス/遺伝子治療/幹細胞/肝細胞/血液/血管内皮細胞/再生医療/細胞核/創薬/多能性幹細胞/代謝酵素/内皮細胞/内分泌/立体構造/ゲノム/ヒトiPS細胞/遺伝子/加齢/個別化医療/疾患モデル/線維化/標準化
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発表日：2025年5月27日
26
アデノ随伴ウイルスベクターのゲノム放出の仕組みを解明
遺伝子治療の「運び屋」、その秘密を解き明かす！
大阪大学大学院工学研究科の山口祐希助教、下条咲希さん（当時博士前期課程）、池田智彦さん（博士後期課程）、内山進教授らの研究グループは、遺伝子治療に使用されるアデノ随伴ウイルスベクターが、VP1と呼ばれるウイルスタンパク質のN末端の領域を加温することで立体構造を変化させ、カプシド（ウイルスの外殻）の内側にあるゲノム（遺伝子）の放出を促進することを明らかにしました。これまで、アデノ随伴ウイルスベクターがどのようにしてゲノムをカプシドから放出するのかについては議論が分かれており、その詳細なメカニズムは解明されていませんでした。研究グループは、全てのウイルスタンパク質（VP1、VP2、...
キーワード：品質管理/重水素/物理化学/機能ドメイン/質量分析/持続可能/持続可能な開発/アデノ随伴ウイルス/アデノ随伴ウイルスベクター/ベクター/血清/筋萎縮/ウイルスベクター/遺伝子治療/構造変化/再生医療/細胞治療/超遠心分析/副作用/立体構造/ウイルス/ゲノム/遺伝子
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発表日：2025年5月27日
27
未精製のアデノ随伴ウイルスベクターを直接観察・測定する新技術
遺伝子治療薬の開発に大きな一歩！
大阪大学大学院工学研究科の山口祐希助教、博士前期課程（研究当時）の下条咲希さん、内山進教授らの研究グループは、遺伝子治療に使用されるアデノ随伴ウイルスベクターの構成比（ゲノムが中に入っていない空粒子と中身のある完全粒子の比率）と、完全粒子の濃度を、ウイルスの精製を行わずにそのまま測定できる新しい技術を開発しました。本研究では、1分子の質量を高精度で測定できるマスフォトメトリー法を応用しました。研...
キーワード：最適化/品質管理/持続可能/持続可能な開発/ナノ粒子/モニタリング/AAV/アデノ随伴ウイルス/アデノ随伴ウイルスベクター/ベクター/血清/筋萎縮/評価法/AAVベクター/ウイルスベクター/クロマトグラフィー/スクリーニング/遺伝子治療/再生医療/細胞治療/細胞培養/創薬/網膜/ウイルス/ゲノム/ワクチン/遺伝子/難病
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発表日：2025年5月27日
28
＼「遡る生物学」という新コンセプト／ 特定の運命を持つ細胞を取り出す技術
再生医療、細胞進化研究などへの幅広い応用に期待
大阪大学ヒューマン・メタバース疾患研究拠点（WPI-PRIMe）創造的破壊生物学分野の谷内江望特任教授（ブリティッシュコロンビア大学（UBC）Biomedical Engineering教授および東京大学先端科学技術研究センター客員教授）、UBC School of Biomedical Engineeringの石黒宗 博士研究員、同修士課程学生（当時）の坂田莉奈 氏、Spiberの石田花菜 研究員、京都大学 iPS細胞研究所高島康弘 教授らの研究グループは、ヒト、マウス、出芽酵母、大腸菌といった様々な細胞集団から特定の運命を辿ることになると考えられる細胞クローンを高精度に取り出す新技術Clo...
キーワード：EGFP/クローン/コドン/出芽酵母/進化生物学/個体発生/カーボン/新エネルギー/超並列/一細胞/哺乳動物/発生生物学/CRISPR/iPS細胞/蛍光タンパク質/大腸/ゲノム編集/フローサイトメトリー/細胞系譜/凍結保存/がん細胞/がん治療/バイオテクノロジー/マウス/遺伝子治療/幹細胞/蛍光標識/再生医療/細胞生物学/細胞分化/腫瘍形成/多能性幹細胞/大腸菌/培養細胞/分化誘導/ゲノム/コミュニティ/遺伝子/遺伝子発現/抗がん剤/薬剤耐性
他の関係分野：生物学工学総合生物農学
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発表日：2025年4月28日
29
植物の開花の始まりを抑える未知の遺伝子制御の仕組みを解明
植物特異的Dof転写因子はDNA上の近接した結合配列のタンデムリピートに 効率的に集積する
被子植物の実験モデルであるシロイヌナズナにおいては、遺伝子の5%を超える1,500以上の遺伝子が転写因子をコードし、そのうちの45%は植物特異的なファミリーに属していると推計されています。DNA-binding with one-finger（Dof）転写因子は、Dofドメインと名付けられた独特なzinc finger（ZF）型DNA結合ドメインを分子内に1つだけもつ植物特異的な転写因子ファミリーであり、植物の多岐にわたる生理過程の遺伝子発現調節において重要な役割を担っています。しかし、Dofドメインの結合配列はAAAG（またはその逆相補配列CTTT）であり、限られた標的遺伝子のプロモーターを...
キーワード：先端技術/DNA結合/遺伝子発現調節/X線結晶構造解析/維管束/結晶構造解析/細胞伸長/生殖/AFM/モーター/ライフサイクル/原子間力顕微鏡/X線結晶構造/プロトプラスト/フロリゲン/結晶構造/植物ホルモン/シロイヌナズナ/形質転換植物/形質転換/炭水化物/土壌/高速原子間力顕微鏡/転写抑制/プロモーター/遺伝子制御/実験モデル/ホルモン/分子機構/アミノ酸/ラット/幹細胞/創薬/転写因子/転写制御/発現調節/ゲノム/遺伝子/遺伝子発現
他の関係分野：複合領域生物学工学農学
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発表日：2025年4月22日
30
世界初、ヒト肝臓のZonationを再現した 多層構造を持つオルガノイドを開発
iPS細胞から創出した肝オルガノイドが重篤な肝不全を改善
大阪大学大学院医学系研究科 武部貴則教授（器官システム創生学/ヒューマン・メタバース疾患研究拠点副拠点長）らの研究グループは、世界で初めて、ヒト多能性幹細胞（iPS細胞）から、生体肝臓に存在するZonation（機能的な多層構造）を備えた肝臓オルガノイドの創出に成功しました。遺伝子改変技術を組み合わせて、高濃度アスコルビン酸（細胞内）とビリルビン（細胞外）暴露を不均一に導入することにより、異なる肝細胞を誘導・自己組織化させることで、肝臓内のゾーン1〜3に相当する多層型構造を再現しました（図１）。さらに、得られたモデルから、ゾーンごとの特異的な遺伝子発現を制御するエピジェネティックなメカニズムを...
キーワード：毒性評価/自己組織/アンモニア/ゲノミクス/生産技術/ヒストン/酸化物/遺伝子改変/アスコルビン酸/層構造/肝線維化/ビリルビン/肝炎/糖新生/DNA修復/iPS細胞/バイオ人工肝臓/肝がん/肝疾患/肝不全/橋渡し研究/人工肝臓/組織化/胆管/低酸素応答/低酸素応答因子/内胚葉/発がん機構/代謝産物/分子機構/Wnt/Wntシグナル/オルガノイド/前駆細胞/発がん/HIF/in vitro/ヒストン修飾/モデル動物/ラット/遺伝子治療/遺伝子導入/幹細胞/肝細胞/血液/抗酸化/抗酸化物質/再生医療/脂肪酸/創薬/多能性幹細胞/低酸素/内分泌/分化誘導/薬物代謝/ゲノム/コレステロール/ヒトiPS細胞/遺伝子/遺伝子発現/感染症/個別化医療/疾患モデル/線維化
他の関係分野：複合領域化学生物学工学総合生物農学
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発表日：2025年4月22日
31
新たなRNA標的蛋白による筋強直性ジストロフィーの革新的治療法を開発
植物のRNA結合蛋白を応用した次世代創薬技術
筋強直性ジストロフィーは、成人に最も多い遺伝性筋疾患であり、筋力低下や不整脈、認知機能障害など、多岐にわたる全身症状を引き起こします。残念ながら、いまだに根本的な治療法は存在していません。本研究では、山口大学大学院医学系研究科の中森雅之教授（臨床神経学講座）、大阪大学大学院医学系研究科の望月秀樹教授（神経内科学講座）らの研究グループが、九州大学発ベンチャーであるエディットフォース株式会社と共同で、植物に存在するRNA結合蛋白「PPR（ペンタトリコペプチドリピート）」の構造を応用。筋強直性ジストロフィーの原因となる異常なCUGリピートRNAに特異的に結合する人工蛋白「CUG-PPR1」を...
キーワード：持続性/遺伝性疾患/選択性/モーター/細胞モデル/プロモーター/神経内科学/AAV/ベクター/マウスモデル/筋萎縮/骨格筋/心臓/認知機能障害/分子標的/AAVベクター/ゲノム編集/モデルマウス/RNA/スプライシング/マウス/ラット/核酸医薬/疾患モデルマウス/創薬/白内障/不整脈/副作用/免疫応答/ゲノム/遺伝子/筋萎縮性側索硬化症 /疾患モデル/神経疾患/糖尿病/難病/認知機能/分子標的治療/有病率
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発表日：2025年3月31日
32
iTregの分化・安定性・機能を強化する方法を発見
自己免疫疾患に対する画期的治療法の可能性
大阪大学免疫学フロンティア研究センター (WPI-IFReC) のKelvin Chen 特任助教（常勤）、坂口 志文 特任教授（常勤）らの研究グループは、中外製薬株式会社の木林達也氏らと共同で、ヒトCD4+ T細胞において転写因子RBPJを除去することで、iTregの分化、安定性、および免疫抑制能が向上することを発見しました。この発見は、自己免疫疾患の治療において、iTreg細胞療法の障壁となる課題を克服する可能性を提示しました。iTreg細胞療法における課題の一つは、抑制するべき炎症環境がiTregを不安定にする可能性があるということです。そのような条件下では...
キーワード：スケーラビリティ/スループット/ドロップレット/プロファイル/情報学/産学連携/持続性/ヒストン/アイデンティティ/ボトルネック/マイクロ/マイクロ流体/ハイスループット/生体内/マッピング/ランドスケープ/脱アセチル化/自己免疫寛容/表現型解析/CRISPR/FoxP3/クロマチン/ヒストンアセチル化/マウスモデル/異種移植/移植片対宿主病/免疫抑制/臨床応用/パフォーマンス/フローサイトメトリー/病態モデル/分化制御/HDAC/in vitro/RNA/T細胞/アセチル化/スクリーニング/タンパク質発現/マウス/遺伝子ネットワーク/共培養/細胞治療/細胞療法/自己免疫/自己免疫疾患/腫瘍免疫/制御性T細胞/転写因子/発現制御/免疫応答/免疫学/免疫寛容/アレルギー/ゲノム/サイトカイン/ストレス/遺伝子/疫学
他の関係分野：情報学複合領域工学総合生物農学
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発表日：2025年3月13日
33
植物の細胞壁を作り変える新機構を解明
収穫に適した形態や乾燥ストレス耐性向上など植物の改良に新たな道
名古屋大学大学院理学研究科の貴嶋 紗久 研究員(現 産業技術総合研究所生物プロセス研究部門 研究員)、佐々木 武馬 助教、理学部の菊島 悠一郎 学部生、小田 祥久 教授の研究グループは、九州大学大学院芸術工学研究院の井上 大介 准教授、大阪大学大学院理学研究科の近藤 侑貴 教授、東京大学大学院理学系研究科の稲垣 宗一 准教授、産業技術総合研究所生物プロセス研究部門の坂本 真吾 上級主任研究員、光田 展隆 副研究部門長、埼玉大学大学院理工学研究科の山口 雅利 准教授との共同研究により、植物が細胞壁の構造を制御する新機構を明らかにしました。本研究グループは、シロイヌナズナの...
キーワード：産学連携/水輸送/アクチン繊維/変異体/シロイヌナズナ/環境ストレス/植物工場/ストレス耐性/セルロース/乾燥ストレス/細胞壁/細胞膜/プログラム細胞死/微小管/アクチン/イミン/細胞死/転写因子/ゲノム/ストレス/異分野融合/遺伝子
他の関係分野：複合領域総合理工総合生物農学
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発表日：2025年2月25日
34
気管支喘息と慢性閉塞性肺疾患（COPD）の診断に役立つ新規バイオマーカーを呼気中エクソソームから発見
大阪大学大学院医学系研究科 呼吸器・免疫内科学の原伶奈さん（博士後期課程）、武田吉人 准教授、熊ノ郷 淳 教授らの研究グループは、気管支喘息とCOPD（慢性閉塞性肺疾患）の診断に役立つ新しいバイオマーカーを発見しました。具体的には、気管支喘息の診断および病気の詳細な分析に有用な新規の呼気中バイオマーカーとして、 “S100 プロテインP” (S100P)をはじめとする5つのタンパクを同定しました。また、 COPD(慢性閉塞性肺疾患)の診断に有用な新規の呼気中バイオマーカーとして、 “ガレクチン関連タンパク” (LGALSL)を含む２つのタンパクを同定しました。今回、研究グループ...
キーワード：投資戦略/産学連携/学際研究/遺伝統計学/IgE/好酸球/オミクス/血清/細胞外小胞/新型コロナウイルス/肺線維症/慢性閉塞性肺疾患(COPD)/病態解明/喘息/DDS/スクリーニング/プロテオミクス/レクチン/化合物ライブラリー/気管支喘息/血液/創薬/免疫学/アレルギー/ウイルス/エクソソーム/ゲノム/コミュニケーション/バイオマーカー/ワクチン/疫学/感染症/個別化医療/非侵襲/網羅的解析/有病率
他の関係分野：複合領域環境学
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発表日：2025年2月22日
35
視神経脊髄炎スペクトラム障害に関わる遺伝子変異を発見
生殖細胞系列変異と体細胞変異の双方が発症に関与
大阪大学大学院医学系研究科の矢田知大さん (研究当時:遺伝統計学/神経内科学 博士課程、現:神経内科学 招へい教員)、佐藤豪さん(遺伝統計学/消化器外科学 博士課程)、小河浩太郎 助教、奥野龍禎 准教授、望月秀樹 教授(神経内科学)、岡田随象 教授(遺伝統計学/東京大学大学院医学系研究科 遺伝情報学 教授/理化学研究所生命医科学研究センター システム遺伝学チーム チームリーダー)、九州大学大学院医学研究院の磯部紀子 教授(神経内科学)らのグループは、日本人集団のNMOSD発症に関連する生殖細胞系列変異と体細胞変異、及びこれらの変異が遺伝子発現量に変化を及ぼす細胞種を、GWAS...
キーワード：ロジスティック回帰/回帰分析/インテリジェンス/情報学/シナジー/学際研究/クローン/遺伝情報/生殖/メモリ/インフォマティクス/シークエンス/遺伝統計学/生殖細胞/21番染色体/SPECT/ゲノムワイド/ゲノム情報/メモリーT細胞/神経内科学/インターフェロン/バイオバンク/ヒトゲノム/関節/治療標的/染色体/体細胞変異/中枢神経/免疫制御/ゲノムワイド関連解析/ゲノム解析/悪性腫瘍/多発性硬化症/病態解明/RNA/Th1/T細胞/ラット/リウマチ/関節リウマチ/血液/自己免疫/自己免疫疾患/制御性T細胞/創薬/免疫応答/免疫学/GWAS/アレルギー/ゲノム/コホート/ワクチン/遺伝学/遺伝子/遺伝子発現/遺伝子変異/医療安全/疫学/加齢/感染症/個別化医療/小児/新型コロナウイルス感染症/造血/有病率/臨床研究
他の関係分野：情報学複合領域環境学生物学工学総合生物
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発表日：2025年2月20日
36
胃カメラしながら 膵がんの早期発見
早期膵がん発見し検診に応用可能な診断法の開発
大阪大学大学院医学系研究科の谷内田真一 教授（がんゲノム情報学）らの研究グループは、胃カメラの際に追加検査として、十二指腸乳頭部を洗浄して回収液中のKRAS（ケーラス）遺伝子変異を検出する「リキッドバイオプシー（液性生検）」により、高い診断精度で早期膵がんを診断できることを明らかにしました（図１）。膵がんには効果の高い抗がん剤が少ないことから、膵がん克服には早期発見・早期治療（根治手術）が最も重要です。しかしこれまでに膵がんを早期発見する高精度な検査法はありませんでした。本検査により難治性がんである膵がん克服への道が開けるものと期待されます。本研究成果は、米国外...
キーワード：オープンアクセス/情報学/がん研究/がん検診/PCR法/ゲノミクス/カテーテル/情報統合/診断法/ゲノム情報/神経内科学/がんゲノム/遺伝子異常/早期診断/内視鏡/膵臓/リキッドバイオプシー/腫瘍マーカー/PCR/がん細胞/スクリーニング/血液/腎臓/膵がん/がん患者/ゲノム/バイオマーカー/胃がん/遺伝子/遺伝子変異/抗がん剤/手術/早期発見/臨床研究
他の関係分野：情報学複合領域生物学工学総合生物