TMM計画は大規模コホート調査で得られた膨大な試料・情報を、多くの研究者に分譲してきました。このたび分譲対象情報を大幅に拡大し、そのすべてを統合データベースの新リリース「dbTMM2026」に収載しました。具体的には、全ゲノム解析情報を1.5万人分から一気に6.9万人分に拡大したほか、ゲノム・オミックス情報や脳MRI画像情報を充実させました。また、血液や尿を用いた検査情報は、これまで20歳以上の参加者の情報のみを研究用に分譲していましたが、このたび、すべての年齢層の検査情報の提供準備が整い、研究に利用できるようになりました。これにより、胎児期から成人期を通して、経時的な健康状態の変...

埼玉医科大学（学長 竹内 勤）医学部ゲノム基礎医学の倉谷麻衣助教、塚本翔講師、片桐岳信教授らの研究グループは、外傷後に筋肉が石灰化し、長期間にわたり体内に残存する｢石灰化筋壊死症」を再現する新しいマウスモデルの確立に成功しました。本研究は、東北大学（総長 冨永 悌二）大学院歯学研究科（生体材料理工学分野の鈴木治教授、濱井瞭講師、土屋香織学術研究員）、および埼玉医科大学医学部病理学（山田健人教授）との共同研究による成果です。本研究結果は2026年4月22日号のPLOS One誌にオンライン掲載されます。...

A型インフルエンザなど、ここ10年ほどの間に世界的に大流行したウイルス感染症のほとんどは、脂質膜を持つウイルス（エンベロープウイルス）によるものです。ウイルスによる感染症拡大抑制対策にはウイルス解析技術が必要不可欠であり、一般的にはウイルス粒子内に含まれるタンパク質を計測する抗体法ならびにゲノム（核酸）を計測するPCR法が用いられています。一方、これらはウイルス粒子構造を破壊後に解析する手法であり、感染力などのウイルス粒子としての機能を評価することは困難です。東北大学大学院理学研究科の佐藤雄介准教授らの研究グループは、典型的なエンベロープウイルスであるA型インフルエンザウイルス（I...

生物の持つ様々な機能は、通常、自身のゲノムに書き込まれた遺伝子によって制御されています。研究チームは、発光魚の一種であるキンメモドキが、餌であるウミホタル類から発光酵素「ルシフェラーゼ」を取り込み、自らの発光に利用しているという「盗タンパク質現象」を以前に発見していました。しかし、本種のゲノムに発光酵素の遺伝子が本当に存在しないのかは不明でした。今回、東北大学学際科学フロンティア研究所の別所-上原学助教らの研究チームは、最新のロングリードシーケンス技術を用いてキンメモドキのゲノムを解読しました。全ゲノム情報を徹底的に解析した結果、キンメモドキのゲノムの中に、ウミホタル類のルシフェラ...

国立研究開発法人国立がん研究センター（所在地：東京都中央区、理事長：間野博行）研究所 がん進展研究分野の吉田健一 分野長、三村海渡 連携大学院生、戒能明 任意研修生（東北大学大学院医学系研究科発生・発達医学講座 小児病態学分野 大学院生）らは、東北大学大学院医学系研究科発生・発達医学講座 小児病態学分野（菊池敦生 教授）などとの協力体制のもと、T細胞性急性リンパ性白血病（T-ALL）の新たなサブタイプ（亜型）を発見し、その発症メカニズムを明らかにしました。T-ALLは、血液のがんの一種です。研究グループは、ゲノム解析技術（全ゲノムシークエンシング...

人とのつながりは、家庭や職場、地域といった社会的な環境の中で形づくられるものと考えられてきました。しかし同じ地域や職場にいても、家族や友人とのつながりの広がり方には個人差がみられます。その背景にどのような要因が関連しているのかを検討するため、日本の一般住民6万人以上を対象に、遺伝情報を用いた大規模な解析を行いました。東北大学東北メディカル・メガバンク機構分子疫学分野の栗山進一教授らの研究グループは、家族や友人との実際のやり取りの頻度や人数を質問票で数値化し、その情報と数百万か所に及ぶ遺伝情報を統計的に照らし合わせるゲノムワイド関連解析を行うことで、社会的孤立との...

東京大学大学院医学系研究科遺伝情報学の佐藤豪助教、岡田随象教授（兼：大阪大学ワクチン開発拠点先端モダリティ・DDS研究センター（CAMaD）教授、大阪大学大学院医学系研究科遺伝統計学教授（研究当時）、理化学研究所生命医科学研究センター システム遺伝学チーム チームディレクター）、東京大学大学院医学系研究科代謝・栄養病態学の山内敏正教授、虎の門病院の門脇孝院長、東京大学医科学研究所 附属ヒトゲノム解析センター シークエンス技術開発分野の松田浩一特任教授（兼：同大学大学院新領域創成科学研究科 メディカル情報生命専攻クリニカルシークエンス分野教授）、大阪大学大学院医学系研究科呼吸器・免疫内科学の山...

周産期における母体の心身の健康は、子どもの神経発達に極めて重要です。東北大学大学院医学系研究科精神神経学分野の兪志前講師および富田博秋教授の研究グループは、東北メディカル・メガバンク機構が実施している三世代コホート調査のうち2.3万組の母子のデータを用い、母親の妊娠期から産後にかけての精神状態が幼児の自閉スペクトラム症関連特性に及ぼす影響を検討しました。その結果、母親の妊娠初期・中期における心理的ストレスおよび産後１ヶ月時点でのうつ状態の指標は、幼児の自閉スペクトラム症関連特性を示す指標と有意に関連しており、特に女児においてより顕著に認められました。さらに、母から子への情緒的絆の指...

小児は心身の発達や生活習慣の形成が著しく、この時期の経験や環境要因は将来の健康や疾患リスクに大きく影響するとされています。思春期以降は特にアレルギー疾患、神経発達関連の問題、代謝疾患などが現れやすく、生涯の健康リスクにおいて重要なライフステージです。DNAメチル化をはじめとするエピゲノム変化（注5）は、生活習慣や環境の影響を反映し、健康状態の背景を理解するための重要な手がかりになるとされ、世界的に研究が進められています。一方で、エピゲノムの状態は遺伝的背景（注6）の影響も受ける可能性があるため、日本人集団に基づく参照値を整備することが、本...

脂質を多く含む廃棄物はエネルギー源として高いポテンシャルをもちます。しかし、微生物によるエネルギー変換であるメタン発酵の際に、反応を担う微生物の活動を阻害することが課題でした。東北大学大学院農学研究科の多田千佳准教授らは、嫌気性消化槽から、極めて高温・高アルカリ条件でも活性を示す新規リパーゼ（脂質分解酵素）を発見するとともに、その酵素を生産する微生物を特定しました。培養に依存しない手法である機能メタプロテオミクス・メタゲノミクス...

温度に晒される時間は温度に対する応答を形作る上で重要な要因の一つであると考えられますが、時間による分子的な応答メカニズムの違いは爬虫類において十分に理解されていませんでした。東北大学大学院生命科学研究科の坂本芙久大学院生（研究当時。現：自然環境研究センター研究員）、河田雅圭教授（研究当時。現：東北大学総長特命教授）らの研究グループは、アンタナナリボ大学のFélix Rakotondraparany博士と共同で、ソメワケササクレヤモリを対象に異なる時間スケールの環境温度の変化が生物に与える影響を分子レベルで調査しました。結果、数時間の急激で極端な温度変化が既知の熱ストレス応答を誘導す...

細胞質雄性不稔性（CMS）は、ミトコンドリア遺伝子の異常によって花粉が形成・機能しなくなる植物の性質です。CMS は、収量性の高い一代雑種（F1 品種）の種子を作るために、様々な作物で利用されてきました。一方、 F1 品種の種子生産には、花粉稔性を回復させる核遺伝子（稔性回復遺伝子）も不可欠ですが、トマトにおいてはその遺伝子の同定例が限られていました。東北大学大学院農学研究科の桑原康介特任助教らの研究グループは、筑波大学、かずさDNA 研究所と共同で、ミトコンドリアDNA 複製に関わる遺伝子であるDNA polymeras...

歯を失う主な原因は、これまで虫歯や歯周病とされてきました。しかし、歯並びの悪さ（不正咬合）も歯の喪失に関係すると指摘されており、特に前歯のかみ合わせの異常（反対咬合や開咬）がどの程度歯の喪失に影響するかは明らかではありませんでした。東北大学大学院歯学研究科顎口腔矯正学分野の沼崎研人助教らの研究グループは、東北メディカル・メガバンク計画の地域住民コホート調査および三世代コホート調査（2013〜2017年）に参加した40歳以上の1万7,349人を対象に解析を実施。反対咬合（受け口）の人では、歯が20本未満であるリスクが1.48倍高く、特に奥歯の喪失が多いことを明らかにしました。...

東京理科大学 創域理工学部 生命生物科学科／総合研究院 生命のゆらぎ研究部門の西浜 竜一教授（元京都大学准教授）、同大学大学院 創域理工学研究科 生命生物科学専攻の今井 雄星元大学院生、京都大学大学院 生命科学研究科の河内 孝之教授、灰庭 瑛実元大学院生、木南 武元大学院生、東北大学 大学院生命科学研究科の鈴木 秀政助教（元京都大学大学院生）、帝京大学 先端機器分析センターの湯本 絵美技術職員、同大学 理工学部 総合理工学科／先端機器分析センターの朝比奈 雅志教授らは、モナシュ大学、ケンブリッジ大学と共同で、植物の幹細胞は分化を促進するホルモンを作るものの、自身はその影響を受けずに周辺で器官...

ビニグロールはジテルペン(注２)と呼ばれる化合物群の一種で、抗腫瘍活性や血小板の凝集抑制など様々な生物活性を示すことから、創薬のシードとして期待されています。また、ビニグロールがもつ化学構造には他の天然有機化合物には見られない特徴があることから注目されてきました。これまでにビニグロールの有機合成が多くの研究グループによって検討されてきましたが、本化合物が生体内で作られる仕組みについてはほとんどわかっていませんでした。東北大学大学院薬学研究科の浅井禎吾教授の研究グループは、ビニグロールを生産する糸状菌のゲノム配列から、...

国立研究開発法人国立がん研究センター（東京都中央区、理事長：間野 博行）研究所 ゲノム生物学研究分野 中奥 敬史ユニット長、河野 隆志分野長、慶應義塾大学医学部内科学（呼吸器）　額賀 重成助教らの研究グループは、1,000例を超える肺がん試料を解析し、CMTR2注1という遺伝子に変異があると、メッセンジャーRNA（タンパク質の設計図）の編集過程であるRNAスプライシング注2にミスが起きやすくなることを明らかにしました。さらに、CMTR2に変異があるがん細胞は、スプ...

ゲノムを構成するDNAはいつも傷（損傷）を受けますが、その損傷はDNA修復という仕組みによってゲノム安定性を維持することにより、細胞のがん化や老化が抑制されます。このため、これらのメカニズムの解明は大変重要ですが、まだ不明点が多い状況です。東北大学加齢医学研究所分子腫瘍学研究分野の銭江浩氏大学院生、菅野新一郎講師、田中耕三教授、安井明学術研究員、宇井彩子准教授らは、東北大学加齢医学研究所腫瘍生物学分野の吉野優樹助教、千葉奈津子教授、国立がん研究センター研究所の渡辺智子研究員、河野隆志分野長との共同研究により、ゲノムのDNA修復機構は一様ではなく、RNAとタンパク質をつくるために重要...

医薬品の体内動態は患者ごとに大きく異なります。とりわけ、薬物を酸化・分解するチトクロムP450（CYP）酵素群は、多くの薬の代謝に関与しており、その遺伝的多型は治療効果や副作用に直結します。CYP2E1はアルコールや麻酔薬、発がん物質前駆体などを代謝する酵素であり、肝毒性や薬物の副作用の発症に密接に関与しています。しかし、報告された多くの遺伝子多型について、実際の酵素機能に与える影響は不明のままでした。東北大学大学院薬学研究科ゲノム医療薬学分野　平塚真弘教授、大森悠生大学院生の研究グループは、日本人8,380人の全ゲノム解析データから見出された新規CYP2E1遺伝子多型22種を含む...

うつ病は世界的に深刻な精神疾患であり、その発症メカニズムや治療薬の作用機序には未解明な部分が多く残されています。現在、セロトニン仮説に基づいて開発された抗うつ薬は治療法として効果を挙げていますが、効果の発現に時間がかかることや、薬剤による効果の個人差が大きいことが課題です。東北大学大学院生命科学研究科の山本創大学院生（研究当時）、安部健太郎教授らは、マウスの脳内の神経細胞が内在に発現する多数の転写因子の活性を測定する独自開発技術「転写因子活性プロファイル法」を確立しています。この技術でうつ病モデルとして知られる慢性社会的敗...

近年、遺伝子配列の情報に基づいて天然物の生合成に関わる遺伝子を探すゲノムマイニングと異種発現を基盤とする合成生物学の手法が確立され、遺伝子資源を材料とした天然物探索研究が盛んに進められています。東北大学大学院薬学研究科の浅井禎吾教授の研究グループは、ポリケチド合成酵素-非リボソームペプチド合成酵素 (PKS-NRPS) ハイブリッド(注4)に着目したゲノムマイニングを実施...

脂肪細胞は食後の余剰エネルギーを蓄え、空腹時にそれを供給します。一般に脂肪の増加にはマイナスのイメージがありますが、必ずしも健康に悪いわけではありません。脂肪組織の増え方には、既存の脂肪細胞の肥大化（注6）と、新たな脂肪細胞をつくる増生があります。増生は代謝のバランスを保ち、炎症や糖尿病リスクを抑えますが、増生の詳細な制御機構は不明でした。東北大学大学院医学系研究科の酒井寿郎教授、秋田大学大学院医学系研究科の松村欣宏教授らの研究グループは、糖の代謝によって活性化される酵素JMJD1Aが、脂肪細胞を新たに生み出す増生に...

β-ラクトンは様々な医薬品に含まれる重要な化学構造です。歪んだ４員環構造をもつため反応性が高く、この部分が標的分子（タンパク質など）と反応することで様々な薬効を示します。糸状菌が作るヒメグルシンはβ-ラクトンを含む天然有機化合物（天然物）の一種であり、薬剤耐性菌の薬剤耐性化を克服できる併用薬としての利用が期待されています。本化合物の作用にもβ-ラクトンが重要ですが、この構造が糸状菌の細胞内でどのように作られるかはわかっていませんでした。東北大学大学院薬学研究科の浅井禎吾教授の研究グループは、高還元型ポリケチド合成酵素に着目したゲノムマイニング...

作物保護における課題のひとつは、昆虫が迅速に進化し殺虫剤などに対する耐性を獲得する点であり、昆虫の進化プロセスの理解と新たな害虫防除技術の開発は農学における重要なミッションです。青色光毒性は多様な昆虫種に殺虫効果があり、化学農薬の代替手法として注目されています。東北大学大学院農学研究科の髙田悠太大学院生（現　産業技術総合研究所モレキュラーバイオシステム研究部門契約職員）、堀雅敏教授らの研究グループは、キイロショウジョウバエを用いた実験室選択によって、青色光毒性に対する昆虫の進化を観測しました。...

三世代にわたる日本人家系158組の高品質なDNAメチル化＊1データセットを構築し、家系員ごとの平均値とばらつきをマルチオミックスデータベース（iMETHYL＊2）に公開しました。本データは東北メディカル・メガバンク計画三世代コホート調査＊3によって得られたもので、児を中心にみた父母・祖父母の7人（ヘプタファミリー）により構成される家系1,093名の、新生児臍帯血＊4および成人末梢血＊...

東北大学病院腫瘍内科の石岡千加史客員教授（学術研究員）と大内康太助教らは、2014年に切除不能進行・再発大腸がんの治療薬、抗EGFR抗体薬のバイオマーカーとして大腸がんのゲノム全体のDNAメチル化状態が、従来の大腸がんの原発巣占居部位に代わり重要であることを発見しました。本研究成果をもとに、株式会社理研ジェネシス（本社：東京都品川区、代表取締役社長：大井 優子、以下「理研ジェネシス」）と共同開発した体外診断用医薬品「OncoGuide™ EpiLight™メチル化検出キット」が、2025年6月1日付で保険適用され、同社より日本国内で発売が開始されます。本製品は大腸がん（結...

潰瘍性大腸炎は、主に若年者に発症する腹痛や血便などを症状とする指定難病ですが、発症を予測する方法は確立されていません。東北大学病院消化器内科の澤橋基医師（現十和田市立中央病院）、角田洋一講師、正宗淳教授、同リウマチ膠原病内科の白井剛志講師らの研究グループは、東北メディカル・メガバンク計画（注5）で収集した8万人超のコホートデータの中から、将来的に潰瘍性大腸炎を発症する集団を含めた対象者の血液、生活情報を解析しました。その結果、血液中の抗EPCR抗体と抗インテグリンαvβ6抗体により、発症の約5年前から将来の潰瘍性大腸...

大阪大学大学院医学系研究科の山本悠司さん（博士課程）（遺伝統計学/呼吸器・免疫内科学）、白井雄也　助教（遺伝統計学/呼吸器・免疫内科学）、岡田随象　教授（遺伝統計学/東京大学大学院医学系研究科　遺伝情報学 教授/理化学研究所生命医科学研究センター システム遺伝学チーム チームリーダー）、東京大学　大学院医学系研究科の山内敏正　教授、門脇孝　東京大学名誉教授（虎の門病院　院長)らの共同研究グループは、喘息などの3種類の呼吸器・免疫疾患と、関節リウマチ、脂質異常症などの7種類の心血管代謝疾患、およびこれらに関連する特徴や性質を対象に、遺伝的関連を調査しました。（図1）。その結果、呼吸器...

ARID1Aは多種多様ながんで高頻度に変異していますが、その機能とがん化抑制機能のメカニズムはまだ完全に解明されていません。東北大学加齢医学研究所分子腫瘍学研究分野の菅野新一郎講師、小林孝安准教授、田中耕三教授、安井明学術研究員、宇井彩子准教授らは、クロマチン(注4)の構造変化を促すクロマチンリモデリング(注5)複合体におけるARID1Aの新たなタンパク質間相互作用のネットワークを明らかにし、それらのタンパク質の中にARID1Aとの結合に関与する保存さ...

本学の注目すべき研究者のこれまでの研究活動や最新の情報を紹介します。東北大学 東北メディカル・メガバンク機構 副機構長　大根田 絹子 教授東北大学 東北メディカル・メガバンク機構 副機構長　大根田 絹子（おおねだ きぬこ）教授東北メディカル・メガバンク機構は、東日本大震災で被害を受けた地域医療の復興と、大規模情報化に対応した新たな医療の構築を目的として2012年に設立されました。そして2...

国立研究開発法人 海洋研究開発機構（理事長 大和 裕幸、以下「JAMSTEC」という。）地球環境部門 海洋生物環境影響研究センター 深海生物多様性研究グループの矢吹 彬憲 主任研究員は、東北大学大学院農学研究科 藤井 千早 大学院生（当時）、農業・食品産業技術総合研究機構 矢﨑 裕規 研究員、愛媛大学 大林 由美子 講師、福井県立大学 高尾 祥丈 准教授らと共同で、難培養性原生生物・アセトスポラの培養株化に成功しました。培養株を用いた分子生物学的な研究から、アセトスポラはミトコンドリアDNA上に生じた突然変異をRNAとして転写した後に修正し遺伝子としての機能を維持していることを発見し報告しま...

名古屋大学・岐阜大学が共同して設置する糖鎖生命コア研究所と東北大学東北メディカル・メガバンク機構の研究協力により、ヒューマングライコームプロジェクト及び東北メディカル・メガバンク計画の推進を図り、生命現象の理解とヒトの健康・医療の向上に貢献することを目的とした包括的な連携に関する覚書を本日締結しました。【覚書の内容】ヒューマングライコームプロジェクト（HGA）を代表して東海国立大学機構の名古屋大学・岐阜大学糖鎖生命コア研究所と東北大学東北メディカル・メガバンク機構（ＴｏＭＭo）とが連携し、ToMMoが収集した生体試料の糖鎖解析をＨＧＡの参画機関が行います。すなわ...