本研究は、遺伝学的に確定された18歳以下の国内アルポート症候群患者356例を対象に、発見契機、症状、遺伝形式の内訳および3歳検尿時点での「アルポート症候群診療ガイドライン2017」に基づく治療開始基準の充足状況を解析しました。その結果、発見契機として最も多かったのは3歳検尿（113例）、次いで肉眼的血尿（81例）でした（図1）。3歳検尿で発見された113例の遺伝形式内訳は、X連鎖女性43.3％、X連鎖男性30.1％、常染色体優性19.5％、常染色体劣性6.2％でした。さらに、3歳検尿で発見された患者の約60％が、発見時点で既にRAS阻害薬開始基準を満たしていました。本研究により...

本治験は、選択基準（表1）を満たす先天性CMV感染児の遅発性難聴を対象に、被験者の代諾者から文書により同意を取得した後に、バルガンシクロビル1回16 mg/kgを1日2回経口投与します。投与期間は6か月間とし、投与6か月後に定められた効果判定を行い、投与終了1ヵ月後まで観察・検査を行います（図1）。6週後に難聴が進行している場合には、開鍵し、プラセボの場合にはバルガンシクロビルを投与します（図2）。治験の評価項目は以下のとおりです。a. 主要評価項目ベースライン時点の聴性脳幹反応（ABR）または聴性定常反...

早稲田大学大学院情報生産システム研究科 芹田和則（せりたかずのり）准教授、神戸大学大学院医学研究科 藤田岳（ふじたたけし）准教授、柿木章伸（かきぎあきのぶ）特命教授、大阪大学レーザー科学研究所 斗内政吉（とのうちまさよし）教授、大阪大学大学院工学研究科博士課程Zheng Luwei（ゼンルーウェイ）氏らによる研究グループは、マウスを用いた実験により、テラヘルツ波※1を利用して、音をつかさどる耳の器官である「内耳蝸牛※2」のマイクロメートルスケールの小さな内部構造を3次元で非破壊観察することに世界で初めて成功しました。蝸牛は骨に囲まれているため...

上皮細胞では、頂端側に細胞を取り囲む線状の接着結合（AJ）が形成され、カドヘリンやネクチン、アクチンといった接着分子が強く集積します。研究グループがアファディンを欠損させた細胞を用いてAJがつくられる様子を観察したところ、線状のAJが形成されず、細胞の側面に面状の接着構造が広がる現象を確認しました。また、接着分子や細胞骨格の集積も減少していました。さらに、アファディン分子を解析した結果、アファディンのIDRが線状AJへの集積を促進する主要な要因であることが判明しました（図2・動画）。IDRは接着に関わるタンパク質と弱い相互作用を繰り返すことで高密度に凝集します。この現象は液-液相分離に...