東京大学 研究シーズ|
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研究キーワード：東京大学における「難病」 に関係する研究一覧：10件
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発表日：2026年3月25日
1
遺伝子変異に合わせたRNA標的創薬へ RNA構造と低分子化合物の相互作用を大規模に検出する新技術『BIVID-MaP』を開発
【ポイント】〇RNA-低分子化合物相互作用の検出手法「BIVID-MaP」を開発しました〇1塩基変異がRNA構造と結合能を変化させることを大規模に解明しました〇個々の変異に最適化したRNA標的創薬と精密医療の実現への貢献が期待できます要旨宮下映見 大学院生（京都大学iPS細胞研究所（CiRA）未来生命科学開拓部門・株式会社xFOREST Therapeutics）、小松リチャード馨 最高技術責任者（株式会社xFOREST Therapeutics）、齊藤博英 教授（CiRA未来生命科学開拓部門・東京大学定量生命科学研究所）、および鬼...
キーワード：最適化/突然変異/物質科学/遺伝情報/結合状態/cDNA/iPS細胞/がん関連遺伝子/体細胞変異/CD44/次世代シーケンサー/RNA/がん細胞/ラット/高次構造/創薬/低分子化合物/薬剤感受性/立体構造/がん患者/ゲノム/遺伝子/遺伝子発現/遺伝子変異/個別化医療/難病
他の関係分野：情報学環境学数物系科学生物学工学
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発表日：2026年3月3日
2
もやもや病の新たな遺伝的背景と疾患関連細胞の同定
―疾患の遺伝的背景と密接に関連した細胞分画を明らかに―
東京大学医学部附属病院脳神経外科の平野雄大病院診療医（大学院生）、宮脇哲准教授、齊藤延人教授、同大学大学院医学系研究科遺伝情報学の岡田随象教授、衛生学の石川俊平教授らによる研究グループは、内頚動脈終末部の狭窄と側副血行路の発達を特徴とし、脳梗塞や脳出血などの脳血管イベントを起こす、原因不明の指定難病であるもやもや病の日本人集団を対象とした大規模ゲノムワイド関連解析を行い、既知のRNF213 p.Arg4810Lys （rs112735431-A）変異に加えて、HDAC9-TWIST1遺伝子間領域に存在する遺伝子多型がその発症に関連していることを同定しました。また、既知のRNF213 p.Arg...
キーワード：情報学/遺伝情報/診断法/シークエンス/ゲノムワイド/RNF213/脳神経外科/ゲノムワイド関連解析/心臓/HDAC/RNA/RNAシークエンス/マウス/内皮細胞/脳梗塞/ゲノム/遺伝子/難病
他の関係分野：情報学生物学総合生物
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発表日：2026年2月24日
3
筋ジストロフィー悪化の真犯人を特定:老化筋線維が筋再生を邪魔していた
――細胞老化因子「p16」が引きおこす体内環境の悪化を解明。筋再生を促す新たな治療法開発に期待――
東京大学大学院農学生命科学研究科の池田優成大学院生(研究当時)、山内啓太郎教授らの研究グループは、細胞老化因子p16の発現がデュシェンヌ型筋ジストロフィー(DMD)の病態を増悪するメカニズムとして、筋線維によるサイトカイン(SASP)の分泌が関与することを見出しました。 デュシェンヌ型筋ジストロフィー(DMD)は、進行性の筋力低下と筋変性を特徴とする遺伝性の難病です。DMDでは筋線維の壊死と再生が慢性的に繰り返されますが、次第に筋再生能が低下し、線維化や脂肪化が進行します。研究グループは、2014年にジストロフィン遺伝子に out-of-frame変異をもつ筋ジス...
キーワード：プロファイル/筋ジストロフィー/獣医学/p16/細胞老化/治療標的/老化細胞/筋線維/骨格筋/筋再生/モデル動物/ラット/幹細胞/基底膜/細胞骨格/細胞周期/細胞分裂/生理活性/生理活性物質/サイトカイン/遺伝子/遺伝子発現/生理学/線維化/動物実験/難病/老化
他の関係分野：情報学総合生物農学
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発表日：2026年1月15日
4
あらゆるマウス遺伝子を"ヒト遺伝子全長"に置き換える
――汎用的遺伝子全長ヒト化技術「TECHNO」の開発――
ヒト全遺伝子の93％を原理上カバー可能な遺伝子全長ヒト化マウス作製法を開発した。ヒト化遺伝子に疾患原因変異を導入し、マウス体内でヒト指定難病を再現した。ヒト疾患を正確に再現できうる次世代動物モデルとして先端医療への貢献が期待される。...
キーワード：らせん構造/終止コドン/初期胚/翻訳開始/コドン/塩基配列/モーター/遺伝子クラスター/遺伝子改変/小脳/生体内/CRISPR-Cas/イントロン/キメラ/ゲノム編集技術/シークエンス/BAC/ノックイン/プロモーター/免疫不全/c-Kit/CRISPR/ROS/ヒトゲノム/ベクター/遺伝子改変動物/受精/受精卵/精巣/染色体/動物モデル/病理/免疫染色/胚盤胞/mRNA/ゲノム解析/心臓/大腸/ゲノム編集/胚性幹細胞/CRISPR-Cas9/ES細胞/RNA/アミノ酸/キメラマウス/クローニング/タンパク質発現/マウス/モデル動物/遺伝子改変マウス/医薬品開発/活性酸素/活性酸素種/幹細胞/好中球/抗生物質/多能性幹細胞/大腸菌/転写制御/発現制御/ゲノム/遺伝子/遺伝子発現/感染症/抗体/細菌/疾患モデル/真菌/動物実験/難病/薬剤耐性
他の関係分野：化学生物学工学総合生物農学
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発表日：2025年11月23日
5
全ゲノム解析とAIタンパク質構造予測で「診断難民」の病因を解明
―未診断疾患を救う新しい診断支援アプローチ―
東京大学先端科学技術研究センターの石北央教授、熊谷晋一郎教授らと、順天堂大学大学院医学研究科の村山圭教授、岡﨑康司教授らの研究グループは、長年にわたり原因不明の症状に苦しむ「診断難民」の一例を対象に研究を行いました。研究チームはまず、全ゲノム解析によって原因となる可能性のある遺伝子変異を特定し、その遺伝子がコードするタンパク質の立体構造をA...
キーワード：AI/人工知能（AI）/当事者研究/分子構造/タンパク質構造/遺伝性疾患/X線結晶構造解析/塩基配列/結晶構造解析/オブザーバ/電子顕微鏡/電子顕微鏡法/構造予測/配列解析/生体内/X線結晶構造/リン酸/結晶構造/構造決定/変異体/酵素活性/アミノ酸配列/クライオ電子顕微鏡/DNA修復/アデノシン/遺伝子異常/ゲノム解析/思春期/分子機構/アミノ酸置換/ATP/アミノ酸/立体構造/ゲノム/遺伝子/遺伝子変異/医師/小児/全ゲノム解析/難病
他の関係分野：情報学複合領域化学生物学工学総合生物農学
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発表日：2025年11月15日
6
医療の区分化における難病当事者の抱える困難
東京大学医学部附属病院の笠井清登教授（東京大学国際高等研究所ニューロインテリジェンス国際研究機構（WPI-IRCN）主任研究者）、熊倉陽介助教、東京大学先端科学技術研究センターの熊谷晋一郎教授、慶應義塾大学文学部の北中淳子教授、ミシガン大学医学部内科学部門・人類学部のスコット・ストニングトン准教授の国際共同研究グループは、先天性心疾患、知的障害、精神症状などが重なる難病「22q11.2欠失症候群」をもつ子どもと家族の心理社会的困難を質的に分析しました。その結果、臓器ごとに縦割りで提供される医療サービスと、重複障害をもつ当事者のニーズとの間に見えにくいミスマッチが生じることを明らかにし...
キーワード：インテリジェンス/人類学/精神症状/知的障害/先天性心疾患/ユニバーサルデザイン/医療サービス/医療人類学/マウス/難病
他の関係分野：情報学生物学
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発表日：2025年11月13日
7
HTLV-1感染が宿主細胞の遺伝子発現の設計図を再構築
――HTLV-1関連脊髄症の炎症増幅サイクルのメカニズムを発見――
東京大学大学院新領域創成科学研究科の山岸誠准教授は、聖マリアンナ医科大学神経内科の山野嘉久主任教授、同大学難病治療研究センター病因病態解析部門の中島誠助教らと共同で、ヒトT細胞白血病ウイルス1型（HTLV-1）関連脊髄症（HAM、注1）の炎症を引き起こす中心的な分子MAP3K8を突き止めました。さらにMAP3K8は、HTLV-1 Taxというウイルス因子によるクロマチン構造の作り替え（リモデリング）を通じて過剰発現するメカニズムを明らかにしました。このMAP3K8から続くMAP3K8-MEK-ERK経路を標的としたMEK阻害剤が、強い炎症抑制効果を持つ可能性を示しました。...
キーワード：アルゴリズム/プロファイル/遺伝情報/ヒストン/キャリア/モデリング/診断法/クロマチン構造/リンパ腫/宿主因子/Tax/ATL/HTLV-1/クロマチンリモデリング/ゲノム情報/レジストリ/新規治療法/クロマチン/レトロウイルス/遺伝子発現プロファイル/治療標的/浸潤/染色体/早期診断/病理/リンパ球/分子標的/ヘルパーT細胞/リモデリング/HIV/RNA/Th1/T細胞/トランスクリプトーム/幹細胞/血液/抗炎症/自己免疫/阻害剤/転写因子/白血病/慢性炎症/免疫細胞/ウイルス/ゲノム/遺伝子/遺伝子発現/化学療法/感染症/細菌/神経疾患/難病/分子標的治療
他の関係分野：情報学生物学工学総合生物農学
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発表日：2025年11月12日
8
細胞内でUV-DDBタンパク質がゲノム上の紫外線損傷を修復する瞬間の可視化に成功
――色素性乾皮症の発症基盤解明へ向けて前進――
◆ゲノム DNA に生じた紫外線損傷に結合する DNA 修復タンパク質（UV-DDB タンパク質）を細胞から単離し、クライオ電子顕微鏡で解析することで、細胞内で紫外線損傷が修復される様子の可視化に初めて成功しました。◆これまでゲノム DNA の紫外線損傷に関する修復過程には不明な点が多く、細胞内でその過程を直接観察することは困難でした。本研究により、その修復過程を細胞内で明らかにするための新しい技術基盤が確立されました。◆今回対象とした UV-DDB タンパク質は、難治性疾患である色素性乾皮症の原因因子であることが知られています。色素性乾皮症には現時点で...
キーワード：二量体/ゲノムDNA/生細胞/タンパク質複合体/電子線/ヒストン/紫外線/有害物質/極低温/電子顕微鏡/ヌクレオソーム/機能制御/ゲノム機能/クロマチン構造/クライオ電子顕微鏡/DNA損傷修復/免疫沈降/免疫沈降法/DNA修復/クロマチン/がん化/DNA損傷/アミノ酸/遺伝子発現制御/遺伝病/神経変性/神経変性疾患/創薬/発現制御/立体構造/ゲノム/遺伝子/遺伝子発現/遺伝子変異/抗体/難病/放射線
他の関係分野：化学生物学総合理工工学総合生物農学
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発表日：2025年8月7日
9
難病「アミロイドーシス」に“光”を。 アミロイドの無毒化による治療効果を初めて実証研究成果
東京大学 大学院薬学系研究科 有機合成化学教室 金井 求 教授と山根 三奈 特任助教、梅田大輝 大学院生、豊邉萌 大学院生らの研究グループは、同・機能病態学教室 富田 泰輔 教授、堀 由起子 准教授、熊本大学 発生医学研究所 山中 邦俊 准教授、筑波大学 医学医療系/トランスボーダー医学研究センター 広川 貴次 教授、京都大学 化学研究所 梶 弘典 教授、和歌山県立医科大学 相馬 洋平 教授、杉村会 杉村病院アミロイドーシス診療研究サポートセンター 安東 由喜雄 総長、熊本大学 大学院生命科学研究部 植田 光晴 教授、富山大学 学術研究部 薬学・和漢系（薬学）構造生物学研究室 水口 峰之 教授...
キーワード：有機合成化学/親水性/生体内/疾患モデル動物/アミロイド/アルツハイマー病/パーキンソン病/モデル動物/構造生物学/合成化学/有機合成/トランスボーダー/加齢/高齢者/疾患モデル/難病
他の関係分野：化学総合生物
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発表日：2025年1月0日
10
指定難病の骨軟化症を発症する新たなメカニズム「自己免疫性骨軟化症」を発見
―骨軟化症の正確な診断に貢献、未知の自己免疫疾患の汎用的な検出の流れも確立―
国の指定難病であるFGF23関連低リン血症性くる病・骨軟化症（指定難病名「ビタミンD抵抗性くる病／骨軟化症」、小児慢性特定疾病対象疾病名「原発性低リン血症性くる病」）の後天性の原因疾患の一部が自己免疫の異常であることを発見し、この新たな病態を「自己免疫性骨軟化症（autoimmune osteomalacia: AIO）」と命名しました。...
キーワード：産学連携/ダイナミクス/診断法/抵抗性/ビタミン/骨免疫学/ホルモン/骨折/FGF2/骨細胞/骨疾患/自己抗体/ビタミンD/マウス/自己免疫/自己免疫疾患/免疫学/疫学/抗体/小児/難病
他の関係分野：複合領域工学総合生物農学