もやもや病の新たな遺伝的背景と疾患関連細胞の同定

―疾患の遺伝的背景と密接に関連した細胞分画を明らかに―

2026年03月02日研究

概要

東京大学医学部附属病院脳神経外科の平野雄大病院診療医（大学院生）、宮脇哲准教授、齊藤延人教授、同大学大学院医学系研究科遺伝情報学の岡田随象教授、衛生学の石川俊平教授らによる研究グループは、内頚動脈終末部の狭窄と側副血行路の発達を特徴とし、脳梗塞や脳出血などの脳血管イベントを起こす、原因不明の指定難病であるもやもや病の日本人集団を対象とした大規模ゲノムワイド関連解析を行い、既知のRNF213 p.Arg4810Lys （rs112735431-A）変異に加えて、HDAC9-TWIST1遺伝子間領域に存在する遺伝子多型がその発症に関連していることを同定しました。また、既知のRNF213 p.Arg4810Lys（rs112735431-A）変異を用いた条件付き解析の結果、同遺伝子内に新たな疾患感受性領域を同定しました。さらに、もやもや病患者の浅側頭動脈を用いた単一核RNAシークエンス解析を組み合わせることで、疾患関連遺伝子群が間葉系マーカーを発現した内皮細胞（間葉系様内皮細胞）に集約することを明らかにしました。
もやもや病の根治治療は現時点で確立されていませんが、本成果により発症機序の解明や、将来的には、発症のリスク予測法や新しい診断法、有用な治療薬の開発にもつながると期待されます。
本研究成果は、2026年3月2日にアメリカ心臓協会（AHA）の科学誌「Stroke」（オンライン版）に掲載されました。
※詳細は添付ファイルをご覧ください。
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