日本人の肺腺がん1,773症例で全ゲノム・全エクソームシークエンス解析を行い、若年発症例（40歳以下）での特徴を調べました。解析の結果、若年発症例では非若年発症例と比較してBRCA2やTP53遺伝子の生殖細胞系列病的バリアント（生まれつき持っている遺伝子の変化）の頻度が高いことが明らかとなりました。BRCA2遺伝子の病的バリアントを有する症例の腫瘍では、切断されたDNA鎖を正確に修復するための相同組み換え修復機構が破綻しており、既存の分子標的薬（PARP阻害剤） が有効である可能性が示唆されました。また、ALKBH2遺伝子の生殖細胞系列病的バリアントが、若年発...

慶應義塾大学理工学部生命情報学科の徳岡雄大研究員と森倉峻特任助教、舟橋啓教授、東京医科歯科大学（現、東京科学大学）実験動物センターの遠藤墾助教（現、東京大学大学院農学生命科学研究科助教）、大阪大学微生物病研究所の平舘裕希特任助教（当時）と伊川正人教授らのグループは、深層学習を用いて、組織染色されたマウス精細管の明視野顕微鏡画像から12段階の精細管ステージを高精度に同定するアルゴリズムの開発に成功しました。さらにステージ予測の分類精度は、±1ステージの予測誤差を許容した場合98.33%と非常に高い性能を示すことを明らかにしました。本手法は、精細管ステージを自動的かつ定量的に評価する新たな基盤技術...

近畿大学生物理工学部（和歌山県紀の川市）遺伝子工学科教授　山縣一夫と、扶桑薬品工業株式会社（大阪府大阪市）上席研究員　八尾竜馬、奈良県立医科大学医学部（奈良県橿原市）教授　栗本一基、慶應義塾大学理工学部（神奈川県横浜市）教授　舟橋啓、医療法人浅田レディースクリニック（愛知県名古屋市）研究員　野老美紀子、東京農工大学大学院グローバルイノベーション研究院（東京都府中市）教授　杉村智史、京都大学（京都府京都市）教授　山本拓也の研究グループは、生殖補助医療や畜産、基礎研究分野で受精卵の操作や培養に用いられるガラス器具から受精卵（胚）の発生を妨げる毒物が漏出することを見出しました。また、その毒物が亜鉛で...

ワクチン接種による免疫獲得能は接種者によって個人差があることが知られていますが、その背景因子の理解は依然として不十分です。COVID-19ワクチン接種者を対象に生まれつきのゲノム配列を解析することで、抗体価およびT細胞の免疫反応の獲得能に関わる遺伝子（IGHG1遺伝子、HLA遺伝子）を同定しました。さらにこれらの遺伝子領域および性染色体に後天的に体細胞変異が生じることで抗体獲得能が低下する一方で、感染症や免疫疾患へのかかりやすさが上昇することを明らかにしました。将来のパンデミックへの対抗策となるワクチン開発・接種戦略策定に貢献するだけでなく、加...