神戸大学 研究シーズ|
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研究キーワード：神戸大学における「遺伝学」 に関係する研究一覧：9件
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発表日：2025年10月7日
1
3歳検尿が小児アルポート症候群の最多の発見契機
未就学児の検尿による早期発見・早期治療が腎予後の改善につながる
本研究は、遺伝学的に確定された18歳以下の国内アルポート症候群患者356例を対象に、発見契機、症状、遺伝形式の内訳および3歳検尿時点での「アルポート症候群診療ガイドライン2017」に基づく治療開始基準の充足状況を解析しました。その結果、発見契機として最も多かったのは3歳検尿（113例）、次いで肉眼的血尿（81例）でした（図1）。3歳検尿で発見された113例の遺伝形式内訳は、X連鎖女性43.3％、X連鎖男性30.1％、常染色体優性19.5％、常染色体劣性6.2％でした。さらに、3歳検尿で発見された患者の約60％が、発見時点で既にRAS阻害薬開始基準を満たしていました。本研究により...
キーワード：データ解析/遺伝性疾患/持続可能/持続可能な開発/ネフローゼ/腎臓病/糸球体/腎移植/腎不全/染色体/早期診断/難聴/ゲノム解析/ホルモン/胎児/スクリーニング/スプライシング/基底膜/腎機能/腎臓/ゲノム/遺伝学/医師/血圧/小児/全ゲノム解析/早期発見/難病/非侵襲/慢性腎臓病/臨床研究
他の関係分野：数物系科学生物学工学
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発表日：2025年8月27日
2
共感行動の神経メカニズムを解明
島皮質のパルブアルブミン陽性細胞による制御
本研究では、微小内視鏡（ミニスコープ）※3を用いたカルシウムイメージング※4（図1A-C）と化学遺伝学的※5な神経活動操作技術を用いて、3種類の社会行動テストを通じて島皮質のパルブアルブミン陽性細胞の役割を明らかにしました。 1つ目は「ホームケージテスト」で、オスの被験マウスが、今まで会ったことのない新しいオスマウスのいる自身のケージ内で、自由に他者と関わり合いました（図1D）。 2つ目は「リニアチャンバーテスト」で、被験マウスが、3つに仕切られたチャンバーで他のマウスと無生物の物体を提示され、これら2つの標的に対して接近する好...
キーワード：社会的意思決定/センサータンパク質/レンズ/持続可能/持続可能な開発/センサー/カルシウムイオン/神経活動/大脳/顆粒細胞/細胞内カルシウムイオン/層構造/統合失調症/ベクター/治療標的/神経ネットワーク/島皮質/内視鏡/カルシウムイメージング/前頭葉/アルブミン/ウイルスベクター/カルシウム/マウス/遺伝子導入/蛍光顕微鏡/細胞内カルシウム/受容体/神経回路/神経細胞/大脳皮質/脳疾患/ウイルス/ストレス/遺伝学/遺伝子/自閉スペクトラム症/神経疾患/認知機能
他の関係分野：複合領域環境学工学総合生物
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発表日：2025年8月9日
3
ネフローゼ症候群の病因となる自己抗体の臓器内存在を可視化
抗ネフリン抗体の関与を腎組織で早期に判定する診断手法の確立
【研究の手法】本研究では、INSにおける抗ネフリン抗体の関与を明らかにするため、合計52例の腎生検組織を用いて、ネフリンとIgGの共局在解析を行いました。対象の内訳は、活動期のINS 26例、寛解期のINS 6例、遺伝性ネフローゼ症候群 3例、ならびにループス腎炎、膜性腎症、IgA腎症などその他の腎疾患17例でした。未固定の凍結腎組織切片に対して、蛍光標識した抗ネフリン抗体および抗IgG抗体のカクテルを室温で2時間反応させ、蛍光二重免疫染色を施しました。その後、蛍光顕微鏡による観察により、ネフリンとIgGの共局在を評価しました。 【結...
キーワード：持続可能/持続可能な開発/診断法/ネフリン/ネフローゼ/ポドサイト/腎炎/糸球体/免疫染色/臨床応用/胎児/スリット/自己抗体/アルブミン/蛍光顕微鏡/蛍光標識/血液/自己免疫/自己免疫疾患/腎臓/免疫学/免疫細胞/ウイルス/遺伝学/医師/疫学/個別化医療/抗体/細菌/小児
他の関係分野：工学総合生物
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発表日：2025年7月30日
4
コケ植物の栄養繁殖と有性生殖の両方に必要な鍵制御因子を発見
ゼニゴケの転写因子SHOT GLASSの機能を明らかに
ゼニゴケの栄養繁殖器官である杯状体は、頂端幹細胞の近くの表皮細胞から形成されます。表皮細胞が杯状体底部細胞としての性質をもつようになり、底部細胞の一部の細胞が無性芽を形成し始めます。次に底部細胞が分裂により増殖して底部領域が拡大していきます。最後に周囲の組織が立ち上がって、杯状体のふちが形成されると考えられています。れまでに、杯状体の形成開始にMpGCAM1という転写因子が必須であることがわかっていました(Yasui et al., 2019)。MpGCAM1は細胞に幹細胞としての性質を与える役割があると考えられており、MpGCAM1遺伝子が欠損すると杯状体が全く形成...
キーワード：環境変化/アブラナ科/クローン/コケ植物/ゼニゴケ/器官形成/進化生物学/生殖/無性生殖/持続可能/持続可能な開発/冗長性/遺伝子改変/遺伝子破壊/ゲノム配列/シロイヌナズナ/トマト/遺伝子制御ネットワーク/バイオマス/遺伝的多様性/有性生殖/ゲノム科学/遺伝子制御/受精/分子機能/mRNA/RNA/幹細胞/細胞分化/精子/転写因子/ゲノム/遺伝学/遺伝子/遺伝子発現
他の関係分野：複合領域生物学工学総合生物農学
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発表日：2025年6月12日
5
世界唯一の自閉症細胞モデルのコレクション
これまでの研究から、自閉症は遺伝要因（リスク（原因）遺伝子およびゲノムの変異）が発症に関与する可能性が示唆されています。わたしたちは、自閉症の原因として、コピー数多型*3と呼ばれるゲノム変異に注目しました。コピー数多型はヒトの多様性に関与するだけでなく、自閉症をはじめとする精神疾患の原因として知られています。また、コピー数多型はリスク遺伝子の変異に比べて、遺伝的浸透率*4が高く、病態モデルとして適切であると考えられています。ヒト遺伝学的解析の結果、多くのコピー数多型が報告されてきました。その数は数千例以上に及びますが、その対象となる染色体、ゲノム領域...
キーワード：複雑性/タンパク質合成/マウス胚/遺伝情報/神経系/性行動/浸透率/インフォマティクス/一細胞/神経発達/行動解析/社会性行動/発生工学/細胞モデル/タンパク質翻訳/loxp/ゲノム編集技術/コピー数多型/Cre/loxPシステム/シークエンス/双極性障害/統合失調症/Cre-LoxP/ゲノム変異/橋渡し研究/細胞内シグナル/子宮/子宮内膜/受精/受精卵/染色体/着床/脳科学/胚盤胞/mRNA/ゲノム編集/ヒトES細胞/モデルマウス/細胞系譜/病態モデル/病態解明/胚性幹細胞/ES細胞/RNA/RNAシークエンス/マウス/モデル動物/幹細胞/細胞分裂/自閉症/神経細胞/創薬/多能性幹細胞/ゲノム/コミュニケーション/遺伝学/遺伝子/遺伝子発現/遺伝子変異/自閉スペクトラム症/精神疾患/染色体異常/妊娠/発達障害
他の関係分野：複合領域生物学工学総合生物農学
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発表日：2025年5月21日
6
咲かない花だけをつける植物の誕生の謎に迫る！
ダーウィン以来の難問に重要な示唆
このような背景を踏まえ、末次健司教授、福島大学共生システム理工学類の廣田峻准教授、兼子伸吾教授、国立遺伝学研究所新分野創造センターの福島健児准教授らの研究グループは、「咲かない花をつけるヤツシロランが本当に自殖しか行っていないのか」、また「仮に自殖しか行っていないとすれば、こうした特殊な植物はどのような条件下で誕生し、どのような運命をたどるのか」を明らかにするため、ヤツシロランをモデルとして研究を進めました。対象としたのは、咲かない花のみをつけて北琉球※2に分布するタケシマヤツシロランとクロシマヤツシロラン、そして近縁で花を咲かせて他殖を行うフユザキヤツシロランお...
キーワード：進化論/突然変異/日本列島/光合成/生活様式/マイクロ/モニタリング/花粉/マイクロサテライトマーカー/遺伝的多様性/ゲノムワイド/ショウジョウバエ/ゲノム/遺伝学/遺伝子/一塩基多型
他の関係分野：複合領域環境学数物系科学生物学工学農学
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発表日：2025年5月1日
7
細胞が動く“仕組み”を可視化 がん転移や免疫の理解に前進
光遺伝学とクライオ電⼦線トモグラフィーの融合によるナノスケール構造動態解析技術を確⽴
光遺伝学とクライオ電子線トモグラフィー（cryo-ET）を融合させることで、細胞内の動的な構造変化を分子レベルで可視化する革新的な技術基盤を確立しました。本技術により、細胞の突起「葉状仮足」が形成される過程において、アクチン細胞骨格と細胞膜がどのように再構築されるかをナノスケールで明らかにしました。時間軸を導入した電子顕微鏡観察により、細胞内構造のダイナミックな変化を詳細に解析できるようになり、神経誘導やがん転移などの理解、さらには創薬研究への応用が期待されます。研究の背景クライオ電子線トモグラフィー（cryo-ET）は、染色や化学固定を行うことなく、...
キーワード：先端技術/超微細構造/トモグラフィー/分子構造/高分子/神経誘導/青色光/電子線/持続可能/持続可能な開発/ナノスケール/ナノメートル/モデル化/極低温/結晶化/電子顕微鏡/電子顕微鏡観察/電子顕微鏡法/微細構造/分解能/アクチン繊維/オプトジェネティクス/光学顕微鏡/光刺激/プラスミド/技術革新/アクチンフィラメント/形態変化/クライオ電子顕微鏡/高分解能/細胞膜/computed tomography/細胞運動/浸潤/浸潤・転移/低分子量Gタンパク質/動態解析/微小管/光遺伝学/歯学/Gタンパク質/Rac/アクチン/イミン/がん細胞/がん転移/ラット/蛍光顕微鏡/構造変化/細胞移動/細胞骨格/細胞生物学/小胞体/神経科学/生体高分子/生体分子/創薬/免疫応答/免疫細胞/遺伝学
他の関係分野：複合領域数物系科学化学生物学総合理工工学総合生物農学
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発表日：2025年5月1日
8
乳酸菌のゲノムを精密に編集する手法を確立
高機能ヨーグルトの作成も可能に
図3. 糖尿病増悪悪物質の変化 本研究では、乳酸菌での高効率で精密なゲノム編集を実現するべく、代表的な乳酸菌株であるLactiplantibacillus plantarum（漬物・乳製品に利用）を用い、塩基編集技術Targe...
キーワード：最適化/先端技術/突然変異/バクテリア/ゲノムDNA/持続可能/持続可能な開発/生産性/組み換え/CRISPR-Cas/機能性/発酵/ゲノム編集技術/プロバイオティクス/遺伝子組み換え/ゲノム科学/CRISPR/パフォーマンス/ゲノム編集/CRISPR-Cas9/ラット/細胞死/アレルギー/ゲノム/メンタルヘルス/遺伝学/遺伝子/睡眠/生活習慣病/糖尿病
他の関係分野：情報学複合領域環境学数物系科学化学工学総合生物農学
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発表日：2025年4月24日
9
乳酸菌のゲノムを精密に編集する手法を確立
高機能ヨーグルトの作成も可能に
高機能ヨーグルトの作成も可能に...
キーワード：持続可能/持続可能な開発/ゲノム科学/ゲノム編集/ゲノム/遺伝学
他の関係分野：工学