大阪大学免疫学フロンティア研究センター (WPI-IFReC)・大阪大学大学院医学系研究科血液・腫瘍内科学 の保仙直毅教授、中田継一さん（大学院生）、柏木浩和招へい教授らの研究グループは、中外製薬株式会社の大浪一生氏、松下浩明氏（IFReC、大阪大学医学系研究科兼務）らとの共同研究で、免疫性血小板減少症（ITP）において補体活性化が関与する一群を世界で初めて見出し、それを実臨床で簡便に検出できる可能性がある検査法を明らかにしました。ITPは抗血小板自己抗体により血小板減少をきたす自己免疫疾患であり厚労省から難病に指定されている疾患です。近年、その治療には大きな進展がみられていますが、従...

大阪大学大学院医学系研究科の竹内恵里子招へい教員、安水良明さん（研究当時：博士課程、現: イエール大学 Associate Research Scientist）、望月秀樹招へい教授（国立病院機構大阪刀根山医療センター 病院長）、大阪大学大学院連合小児発達学研究科の村山繁雄特任教授（常勤）、長野清一特任教授（常勤）らの研究グループは、脳と脊髄の運動神経が麻痺を起こす難病であるALSの患者さんの病変部位を用いた最先端の遺伝子解析技術により、脊髄の運動神経で「...

東京大学定量生命科学研究所の松本翔太助教、胡桃坂仁志教授ら、神戸大学バイオシグナル総合研究センターの菅澤薫教授、大阪大学大学院基礎工学研究科の岩井成憲名誉教授、山元淳平准教授の研究グループは、細胞内でゲノムDNA上の紫外線損傷を修復中のUV-DDBタンパク質複合体の立体構造を可視化することに成功しました。本研究では、胡桃坂教授らが開発した細胞内タンパク質を可視化する独自技術「ChIP-CryoEM」を応用し、DNA修復タンパク質として知られるUV-DDBタンパク質が紫外線損傷に結合した構造を初めて明らかにしました。これまでの先行研究と異なり、細胞内からUV-DDBタンパク質を直接単離し...

国立成育医療研究センター（所在地：東京都世田谷区大蔵、理事長：五十嵐隆）仁科幸子眼科診療部長、吉田朋世眼科医員、深見真紀研究所副所長、黒澤健司副病院長、浜松医科大学医学部附属病院眼科 鳥居薫子助教、医化学講座 才津浩智教授、眼科学講座 堀田喜裕教授（研究当時、現：名誉教授）、大阪大学微生物病研究所 石谷閑特任助教、石谷太教授、慶應義塾大学医学部 小崎健次郎教授らは、CHARGE症候群に似た多発形態異常を伴う網膜...

愛媛大学先端研究院プロテオサイエンスセンター病理学部門　中村貴紀助教、増本純也教授、澤崎達也教授の研究グループは、東京大学医科学研究所　武川睦寛教授、大阪大学先端モダリティ・DDS研究センター　岡田雅人特任教授、同数理・データ科学教育研究センター　鈴木貴特任教授（常勤）、新潟大学大学院医歯学総合研究科　松本雅記教授、東京科学大学 生命理工学院 生命理工学系（神奈川県立がんセンター兼任）　越川直彦教授らとの共同研究で、栄養シグナル伝達の中心的役割を担うタンパク質複合体mTORC1の活性制御機構を解明することに成功しました。mTORC1は、アミノ酸経路及びインスリン経路（AKT-TSC...

アンチセンス核酸医薬（ASOは、主にRNAの働きを制御する薬であり、アルツハイマー病や筋萎縮性側索硬化症（ALS）を含む多くの神経疾患に対する新たな治療薬候補として注目されています。しかし、髄腔内投与後に遅発性で重大な神経系副作用（中枢神経毒性）が現れることが課題となっています。東京科学大学 大学院医歯学総合研究科 脳神経病態学分野および核酸・ペプチド創薬治療研究センターの横田隆徳特任教授、吉岡耕太郎特任講師、Su Su Lei Mon（ス 　ス レイ モン）特任研究員、黒田隆之大学院生らの研究グループは、大阪大学大学院薬学研究科 生物有機化学分野の小比賀聡教授、山口卓男講師らのグルー...

大阪大学 高等共創研究院の香山尚子准教授(免疫学フロンティア研究センター兼任)、大学院医学系研究科の竹田潔教授(免疫学フロンティア研究センター兼任)らのグループは、脱ユビキチン化酵素 OTUD3が腸内細菌叢の乱れによるUCの発症や悪化を防ぐために必須の分子であることを明らかにしました。UCは指定難病のひとつであり、世界的に患者数が増加していますが、発症や重症化にかかわる詳細なメカニズムは完全に解明されていません。その中でもOTUD3遺伝子変異とUCリスクの関係が報告されていましたが、どのように発症/重症化に寄与するかは不明でした。今回、研究グループがUC患者さ...

大阪大学大学院歯学研究科の廣瀬 勝俊助教、豊澤 悟教授、大阪大学大学院医学系研究科の堀 由美子招へい教員、森井 英一教授らの研究グループは、ヒト動静脈奇形検体を用いて、特定の原因遺伝子異常の有無により臨床症状や顕微鏡像が異なること、遺伝子異常の有無に関わらずRAS/RAF/MEK経路が活性化していることを見出しました。さらに病気の形成に関与する候補因子群を特定しました。動静脈奇形は動脈の構造異常であり、出血や血管周囲組織の破壊を繰り返す難病です。これまでの研究で、動静脈奇形の発症原因としてRAS/RAF/MEK経路に関連する遺伝子の異常が関わっていることがわかっていました。しかし、その...

大阪大学大学院工学研究科の山口祐希助教、博士前期課程（研究当時）の下条咲希さん、内山進教授らの研究グループは、遺伝子治療に使用されるアデノ随伴ウイルスベクターの構成比（ゲノムが中に入っていない空粒子と中身のある完全粒子の比率）と、完全粒子の濃度を、ウイルスの精製を行わずにそのまま測定できる新しい技術を開発しました。本研究では、1分子の質量を高精度で測定できるマスフォトメトリー法を応用しました。研...

大阪大学大学院医学系研究科の西出真之講師（呼吸器・免疫内科学）、西村桂共同研究員（免疫学フロンティア研究センター免疫創薬共同研究部門）、楢﨑雅司特任教授（常勤）（先端免疫臨床応用学共同研究講座）、熊ノ郷淳総長らの研究グループは、指定難病であるANCA（アンカ／抗好中球細胞質抗体）関連血管炎について、治療開始前の患者さんから採取した白血球を用いて、世界で初めて指定難病「血管炎」の詳細な好中球１細胞解析に成功しました。その結果、刺激によって活性化しやすく、血管炎の発症と悪化にかかわる「悪玉」好中球が増えていることを発見しました。１細胞ごとの遺伝子発現の違いに基づく病気のメカニズム解明と、実臨床での...

国立循環器病研究センター（大阪府吹田市、理事長：大津欣也、略称：国循）分子薬理部　Tasneem Qaqorhリサーチフェロー、新谷泰範部長の研究グループは、国循小児循環器内科、移植医療部、病理部、先端医療技術開発部、創薬オミックス解析センターおよび、大阪大学大学院生命機能研究科　高島成二教授をはじめ、京都大学、九州大学、北海道大学、順天堂大学、埼玉医科大学、メルボルン大学との共同研究により、ミトコン...

筋強直性ジストロフィーは、成人に最も多い遺伝性筋疾患であり、筋力低下や不整脈、認知機能障害など、多岐にわたる全身症状を引き起こします。残念ながら、いまだに根本的な治療法は存在していません。本研究では、山口大学大学院医学系研究科の中森雅之教授（臨床神経学講座）、大阪大学大学院医学系研究科の望月秀樹教授（神経内科学講座）らの研究グループが、九州大学発ベンチャーであるエディットフォース株式会社と共同で、植物に存在するRNA結合蛋白「PPR（ペンタトリコペプチドリピート）」の構造を応用。筋強直性ジストロフィーの原因となる異常なCUGリピートRNAに特異的に結合する人工蛋白「CUG-PPR1」を...

大阪大学大学院医学系研究科の西村俊亮さん（博士後期課程）、木岡秀隆助教、坂田泰史教授（循環器内科学）らの研究グループは、英国クリック研究所との共同研究において、タンパク質HSC70がSCFユビキチンリガーゼというタンパク質をどのように調整しているかについて、世界で初めて明らかにしました。細胞内では、タンパク質が作られたり分解されたりしてバランスが保たれています。このバランスを保つために重要な役割を果たすのがSCFユビキチンリガーゼです。このタンパク質は、不要なタンパク質を見つけて分解するよう指示しますが、細胞内での働き方については不明な点が多く残されていました。本研究では、HS...

大阪大学大学院医学系研究科 髙島剛志さん（博士後期課程）、森井英一 教授（病態病理学）らの研究グループは、大阪大学産業科学研究所　中谷和彦 教授、大阪大学大学院生命機能研究科　廣瀬哲郎 教授、早稲田大学理工学術院　浜田道昭 教授、千葉工業大学先進工学研究科　河合剛太教授らとの共同研究により、原因不明の肺の病気「特発性肺線維症」において、長鎖非コードRNAであるMIR205HGが基底細胞において高発現し、炎症性サイトカインIL33をRNAレベルで発現制御することを明らかにしました。さらにMIR205HGを標的とする低分子化合物 DQzGがIL33の発現を抑制させることを発見しました。これ...

大阪大学大学院医学系研究科中性脂肪学共同研究講座の平野賢一特任教授（常勤）、医学部附属病院未来医療開発部データセンターの岡村知美特任研究員（常勤）、山田知美特任教授（常勤）及び平野賢一特任教授（常勤）が代表研究者を務める難治性疾患実用化研究事業・厚生労働省難治性疾患政策研究事業の中性脂肪蓄積心筋血管症(TGCV)研究班、TGCV患者会、一般財団法人栩野財団は、希少心臓難病「中性脂肪蓄積心筋血管症（TGCV）」について、トリカプリン療法実施患者の長期予後と心機能経過を、トリカプリン非実施患者とレジストリ研究により比較検討しました。分析の結果、トリカプリン療法患者の５年生存率は10...