京都大学 研究シーズ|
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研究キーワード：京都大学における「小児」 に関係する研究一覧：10件
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発表日：2026年4月10日
1
シュニッツラー症候群に共通する遺伝子異常を同定
―B細胞の一部に生じるMYD88遺伝子の後天的変異が発症に関与―
シュニッツラー症候群は、蕁麻疹様皮疹と単クローン性IgM血症に加え、発熱や関節痛などの全身症状を伴う成人発症の疾患であり、その発症機序はこれまで明らかになっていませんでした。 このたび、周瑜仪（ZHOU Yuyi） 医学研究科博士課程学生、神戸直智 同准教授（現：医学部附属病院研究員、兵庫医科大学准教授）らの研究グループは、医学研究科小児科学、血液内科学、腫瘍生物学との共同研究として、カナキヌマブ（商品名：イラリス®）の有効性と安全性を検証する医師主導治験（jRCT2051220139）に組み込まれ、IL-1βを標的とした治療が奏功した5症例と、医学部附属病院を受診した2症例の計7症例...
キーワード：クローン/血液内科学/遺伝子異常/炎症性疾患/関節/体細胞変異/細胞系譜/B細胞/血液/遺伝子/遺伝子変異/医師/小児
他の関係分野：生物学
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発表日：2026年1月27日
2
CAR-T細胞療法のバイオマーカーを発見
―急性リンパ性白血病の治癒率向上に期待―
キメラ抗原受容体T細胞療法（CAR-T細胞療法）は、患者さんから免疫細胞であるT細胞を取り出し、遺伝子操作でがん細胞を認識する受容体を導入して体内に戻すがん免疫療法です。日本では2019年に小児・若年成人の急性リンパ性白血病の治療として承認され、病気の治癒を目指す治療法として注目されています。 滝田順子 医学研究科教授、平松英文 同講師（現：近畿大学講師）、加藤格 同講師、三上貴司 同特定研究員（現：同特定助教）、高折晃史 同教授、James Badger Wing 大阪大学教授らの研究グループは、再発難治性の前駆B細胞性急性リンパ性白血病（BCP-ALL）に対するCD19 ...
キーワード：メモリ/キメラ/CD19/遺伝子操作/抗原受容体/CAR-T細胞療法/オミックス/メモリーT細胞/アデノシン/オミックス解析/がん免疫/がん免疫療法/代謝産物/マルチオミックス/免疫療法/B細胞/HLA/T細胞/がん細胞/抗原/細胞療法/受容体/白血病/免疫細胞/バイオマーカー/遺伝子/小児
他の関係分野：工学農学
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発表日：2025年12月24日
3
脂質ナノ粒子で「筋肉のもと」である筋幹細胞のゲノム編集に成功
―筋損傷を繰り返しても治療効果が持続する、DMDに対する新しい治療戦略―
脂質ナノ粒子を用いて、筋肉の幹細胞（筋幹細胞）に対して効率的なゲノム編集に成功した。筋損傷を繰り返してもゲノム編集の効果が持続することを証明した。デュシェンヌ型筋ジストロフィーに対する長期的かつ持続可能な治療法への道を拓いた。1. 要旨 持田泰佑主任研究員（武田薬品工業株式会社ターゲットバリデーションサイエンシズ／タケダ-CiRA共同プログラム（T-CiRA））、...
キーワード：持続性/突然変異/衛星/ゲノムDNA/遺伝性疾患/筋細胞/遺伝情報/持続可能/ナノメートル/ナノ粒子/CRISPR-Cas/筋ジストロフィー/ゲノム編集技術/病原性/細胞膜/AAV/CRISPR/iPS細胞/アデノ随伴ウイルス/ウイルス感染症/ベクター/臨床応用/mRNA/トレーニング/外傷/筋線維/筋損傷/筋肉/骨格筋/新型コロナウイルス/AAVベクター/ゲノム編集/モデルマウス/筋衛星細胞/筋再生/CRISPR-Cas9/RNA/アミノ酸/ウイルスベクター/ドラッグ・デリバリー・システム/マウス/遺伝子治療/遺伝子導入/核酸医薬/幹細胞/細胞分裂/ウイルス/ゲノム/ワクチン/遺伝子/感染症/抗体/脂質/小児/新型コロナウイルス感染症/新生児/難病
他の関係分野：複合領域環境学数物系科学化学生物学工学総合生物農学
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発表日：2025年10月29日
4
乳児期と幼児期以降で異なる白血病の特徴
―小児急性骨髄性白血病の年齢別解析で新知見―
松尾英将 医学研究科准教授、庄子皓太 同修士課程学生、小川誠司 同教授、錦織桃子 同教授、滝田順子 同教授、吉田健一 国立がん研究センター研究所分野長、足立壯一 滋賀県立総合病院総長らの研究グループは、小児の急性骨髄性白血病（AML）において、発症年齢によってゲノム異常や予後（治りやすさ）が異なることを明らかにしました。 AMLは生まれて間もない乳児にも発症することがありますが、乳児期の発症と幼児期以降の発症との間で、病気の性質がどのように異なるかは、これまで十分に分かっていませんでした。本研究グループは、日本小児がん研究グループ（JCCG）の臨床試験で得られたサンプルおよび海外のデ...
キーワード：がん研究/治療標的/染色体/ゲノム解析/予後予測/骨髄/急性骨髄性白血病/白血病/臨床試験/ゲノム/個別化医療/小児/小児がん/染色体異常
他の関係分野：複合領域
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発表日：2025年10月1日
5
白血病の“系統転換再発”による免疫逃避
―マルチオミクス解析で免疫抑制性を解明―
滝田順子 医学研究科教授、加藤格 同講師、三上貴司 同特定研究員（現：同特定助教）、髙木正稔 東京科学大学教授、James Badger Wing 大阪大学教授らの研究グループは、急性リンパ性白血病（ALL）が治療中に別の系統である急性骨髄性白血病（AML）へと変化して再発する「系統転換（lineage switch）再発」に注目し、その病態解明を行いました。マルチオミクス解析（RNAシーケンス、全エクソーム解析、CyTOF、シングルセルRNA解析など）を駆使して患者検体を解析した結果、KMT2A遺伝子再構成を有する系統転換したAMLは、白血病細胞自体が免疫を抑制する能力を持...
キーワード：MDSC/エクソーム/エクソーム解析/オミクス/オミクス解析/がん免疫/がん免疫療法/マルチオミクス/マルチオミクス解析/治療標的/免疫逃避/免疫抑制/骨髄/病態解明/免疫療法/RNA/T細胞/がん細胞/急性リンパ性白血病(ALL)/急性骨髄性白血病/血液/制御性T細胞/白血病/遺伝子/小児
他の関係分野：
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発表日：2025年8月27日
6
ヒトiPS細胞から胸腺上皮細胞を作製
―ヒトナイーブT細胞の再生に向けた技術基盤を開発―
ヒトiPS細胞から成熟した胸腺上皮細胞（iTEC）を作製することに成功した。iTECは、T細胞に抗原提示を受ける能力を賦与する皮質上皮細胞と、自己寛容を担う髄質上皮細胞を含む、多様な上皮細胞集団から構成されていた。iTECは、ヒトT前駆細胞と共培養したオルガノイドを作製すると、多様な反応性をもつナイーブT細胞注1）への分化を支持することができた。今後、ヒト胸腺の発生や小児先天性無胸腺症や胸腺低形成症候群を試験管内で再現するモデルとして、またヒトT細胞再生のための新たな医療...
キーワード：免疫機能/システム構築/突然変異/メモリ/一細胞/CD8/胸腺上皮細胞/抗原受容体/自己寛容/自己免疫寛容/病原体/ビタミン/CAR-T細胞療法/TCR/獲得免疫/抗原提示/抗原特異性/免疫不全/FoxP3/iPS細胞/がん抗原/遺伝子発現解析/胸腺/細胞株/内胚葉/発現解析/免疫染色/免疫逃避/筋肉/思春期/心臓/代謝産物/T細胞受容体/オルガノイド/ヘルパーT細胞/間葉系細胞/自己抗原/前駆細胞/ES細胞/HLA/in vitro/T細胞/がん細胞/がん治療/ビタミンA/マウス/レチノイン酸/遺伝子治療/共培養/抗原/抗原提示細胞/再生医療/細胞療法/自己免疫/自己免疫疾患/受容体/上皮細胞/制御性T細胞/転写因子/分化誘導/免疫応答/免疫寛容/免疫細胞/ウイルス/ヒトiPS細胞/遺伝子/遺伝子発現/加齢/小児/老化
他の関係分野：複合領域環境学工学総合生物農学
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発表日：2025年8月6日
7
小児・AYA世代の難治性B細胞性急性白血病に対しブリナツモマブを使用した新たな移植後再発予防治療の可能性を示唆
梅田雄嗣 医学研究科准教授、加藤格 同講師、坂口大俊 国立成育医療研究センター診療部長、坂口公祥 浜松医科大学講師らが中心となり、日本小児がん研究グループ（JCCG）が、難治性B細胞性急性白血病（B-ALL） に対する臨床試験を実施しました。難治性または再発性のB細胞性急性リンパ性白血病（B-ALL）に対して同種造血細胞移植を受けた小児・AYA（思春期・若年成人）患者さんに、免疫療法薬ブリナツモマブ（blinatumomab）を用いた第I相臨床試験 を実施し、この維持療法が安全に実施可能であることを示す研究結果を発表しました。 本研究成果は、2025年7月10日に、国際学術誌「Hae...
キーワード：がん研究/CD19/造血細胞/思春期/細胞移植/免疫療法/B細胞/白血病/臨床試験/小児/小児がん/造血
他の関係分野：複合領域
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発表日：2025年7月4日
8
微小管の不安定化がiPS細胞由来巨核球からの血小板産生を促進
－最終分化段階における新たなメカニズムを解明－
血小板産生を促進する薬剤のスクリーニングにより、微小管阻害剤がプロプレートレット（血小板前駆体）の形成を促し、血小板の産生を促進することを見出した。乱流刺激と微小管阻害剤（ビンクリスチン）を組み合わせることで、iPS細胞由来血小板の産生数が最大で約3倍に増加した。今回の手法で産生された血小板の止血能は、無添加条件で製造された血小板と同等であることが確認された。1. 要旨 中村英美里大学院生および...
キーワード：プロトコル/二量体/前駆体/実証実験/遺伝子改変/巨核球/腎臓病/iPS細胞/マウスモデル/細胞株/薬剤スクリーニング/臨床応用/微小管/モデルマウス/前駆細胞/アルカロイド/スクリーニング/チューブリン/マウス/遺伝子治療/幹細胞/血小板/細胞骨格/細胞内輸送/細胞分裂/腎臓/阻害剤/遺伝子/抗がん剤/小児/糖尿病
他の関係分野：情報学化学工学総合生物
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発表日：2025年3月18日
9
抗がん剤はどうやってテロメアに傷をつけるのか？
―抗がん剤の薬理効果の一端が分子のレベルで明らかに―
染色体の端にはテロメアという構造があり、遺伝情報を守るバリアのような役割を果たしています。タキソールやビンクリスチンといった殺細胞性の抗がん剤を使って細胞の細胞周期を有糸分裂（M）期に停止させると、テロメアの保護が解けて細胞死のシグナルとなる現象「M期テロメア脱保護」が知られていましたが、その分子メカニズムはよくわかっていませんでした。 林眞理 医学研究科客員准教授（兼：イタリア分子癌研究所（AIRC Institute of Molecular Oncology：IFOM ETS）グループリーダー)、Diana Romero-Zamora 同研究員（現：沖縄科学技術大学院大学博士研...
キーワード：産学連携/オーロラ/遺伝情報/リン酸/染色体/テロメア/キナーゼ/タキソール/高次構造/細胞死/細胞周期/抗がん剤/小児
他の関係分野：複合領域数物系科学生物学農学
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発表日：2025年2月17日
10
突然死の原因となるブルガダ症候群、女児で思春期以降に症状改善
―リスク評価や性差医療に関わる新たな知見―
牧山武 医学研究科特定講師、今村知彦 同博士課程学生（研究当時）、鈴木博 新潟大学特任教授、小澤淳一 同客員研究員、住友直方 埼玉医科大学客員教授、小島拓朗 同准教授、堀江稔 滋賀医科大学名誉教授、加藤浩一 同助教、大野聖子 国立循環器病研究センター部長、青木寿明 大阪母子医療センター部長らの研究グループは、致死的な遺伝性不整脈であるブルガダ症候群の小児例を解析し、性差に関する新たな知見を明らかにしました。ブルガダ症候群は、中年男性における夜間の突然死（ポックリ病）として知られており、男性ホルモンが致死性不整脈のリスクを高めると考えられてきました。...
キーワード：産学連携/埋め込み/リスク評価/突然死/ホルモン/思春期/性ホルモン/心電図/不整脈/小児
他の関係分野：複合領域数物系科学工学