京都大学大学院医学研究科客員研究員・大阪医科薬科大学眼科学教室特務教授 池田華子、京都大学大学院医学研究科 井上由美研究員らの研究グループは、慶應義塾大学薬学部教授・理化学研究所生命医科学研究センターチームディレクター 有田誠、および京都大学iPS細胞研究所（CiRA）との共同研究にて、希少な遺伝性網膜疾患であるMalattia Leventinese（MAL）の病態を解明し、新たな治療法につながる可能性を示しました。MALは思春期頃から網膜にドルーゼンと呼ばれる沈着物が生じ、進行すると視力低下を来す疾患です。原因となるEFEMP1遺伝子変異は知られていましたが、なぜ網膜が障害されるのかは十分...

自然免疫はウイルスなどの異物を認識して炎症反応を引き起こす生体防御機構です。その中心的な経路の一つがSTING経路であり、DNAウイルス感染やがん細胞からのDNA漏出を感知して炎症反応を誘導します。一方で、この経路の過剰な活性化は自己炎症性疾患や神経変性疾患などの原因となるため、STING炎症シグナルを適切に終息させる仕組みが重要です。　八角高裕 医学研究科特定教授、東海林紬 東北大学大学院生、朽津芳彦 同助教、田口友彦 同教授、東京科学大学、慶應義塾大学、旭川医科大学、鹿児島大学の研究グループは、リソソーム膜に存在する脂質PI(3,5)P2がESCRT複合体の構...

X連鎖性ミオチュブラーミオパチー（XLMTM）は、生まれつき全身の著しい筋力低下を引き起こす、重篤な先天性の筋疾患です。現在、支持療法のほか、遺伝子治療などの先進的な治療法の開発が進められていますが、根本的な治療法はまだ確立されていません。その背景には、筋力低下がどのような仕組みで生じるのか、そのメカニズムが十分に解明されていないという課題がありました。　甲良謙伍 医学部附属病院医員、吉田健司 同助教、滝田順子 同教授、櫻井英俊 iPS細胞研究所准教授らの研究グループは、患者由来のiPS細胞を用いることで、細胞内の様々なシグナルを伝える役割を持つ小器官「リソソーム」が細胞の隅に異常に...

松岡悠太 医学研究科特定助教、杉浦悠毅 同特定准教授、羅智文 がん研究会特任研究員、周翔宇 同博士研究員、高橋暁子 同部長らの研究グループは、正常な細胞においては酸性に保たれている細胞内分解器官であるリソソームの内部が老化細胞では中性に近づくことで、老化細胞においてリソソーム内部に鉄が滞留し、鉄依存性の細胞死である「フェロトーシス」が生じにくくなることを明らかにしました。　正常な細胞がさまざまなストレスを受けた結果として生じる老化細胞は、慢性的な炎症環境をつくることで、がんを含む加齢性疾患の発症や進行を促進することが知られています。近年、老化細胞に蓄積した鉄が炎症性因子の誘導や病態の...