東京大学 研究シーズ|
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研究キーワード：東京大学における「遺伝子変異」 に関係する研究一覧：16件
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発表日：2026年5月12日
1
白血病の進行と先天性骨髄不全の発症を制御する新たなメカニズムを解明
――転写因子MECOMとGATA2の「機能的競合」が造血異常の鍵を握る――
東京大学大学院新領域創成科学研究科メディカル情報生命専攻先進分子腫瘍学の合山進教授、山本圭太助教、飯田孝平大学院生(研究当時）、中西繭子大学院生らによる研究グループは、転写因子MECOMの機能と、その変異が引き起こすMECOM関連症候群の主要な病態である骨髄不全の発症メカニズムを解明しました。本研究では、MECOMのC末端領域がDNA結合において重要な部位であり、患者で見られる変異がこの結合能を喪失させることを突き止めました。さらに、MECOMが転写コリプレッサーCtBPと共に別の転写因子GATA2（注4）と競合してマスト細胞（注5）分化を抑制し、白血...
キーワード：DNA結合/ゲノムDNA/遺伝性疾患/モーター/変異体/ゲノム編集技術/抵抗性/ジンクフィンガー/ノックイン/ノックインマウス/プロモーター/機能解析/新規治療法/differentiation/マウスモデル/骨髄細胞/治療抵抗性/腫瘍学/ゲノム解析/白血球/ゲノム編集/モデルマウス/骨髄/再生医学/造血幹細胞/病態解明/B細胞/RNA/マウス/マスト細胞/幹細胞/急性骨髄性白血病/血液/血小板/細胞分化/疾患モデルマウス/赤血球/転写因子/白血病/肥満細胞/免疫応答/免疫細胞/立体構造/アレルギー/ゲノム/遺伝子/遺伝子変異/疾患モデル/造血
他の関係分野：複合領域化学生物学工学農学
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発表日：2026年3月25日
2
遺伝子変異に合わせたRNA標的創薬へ RNA構造と低分子化合物の相互作用を大規模に検出する新技術『BIVID-MaP』を開発
【ポイント】〇RNA-低分子化合物相互作用の検出手法「BIVID-MaP」を開発しました〇1塩基変異がRNA構造と結合能を変化させることを大規模に解明しました〇個々の変異に最適化したRNA標的創薬と精密医療の実現への貢献が期待できます要旨宮下映見 大学院生（京都大学iPS細胞研究所（CiRA）未来生命科学開拓部門・株式会社xFOREST Therapeutics）、小松リチャード馨 最高技術責任者（株式会社xFOREST Therapeutics）、齊藤博英 教授（CiRA未来生命科学開拓部門・東京大学定量生命科学研究所）、および鬼...
キーワード：最適化/突然変異/物質科学/遺伝情報/結合状態/cDNA/iPS細胞/がん関連遺伝子/体細胞変異/CD44/次世代シーケンサー/RNA/がん細胞/ラット/高次構造/創薬/低分子化合物/薬剤感受性/立体構造/がん患者/ゲノム/遺伝子/遺伝子発現/遺伝子変異/個別化医療/難病
他の関係分野：情報学環境学数物系科学生物学工学
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発表日：2026年3月13日
3
マルファン症候群の僧帽弁手術
「いつ、誰が必要か」を遺伝子型から予測
東京大学医学部附属病院の小児科およびマルファン症候群センターの研究グループは、マルファン症候群の患者において、遺伝子変異のタイプによって僧帽弁の手術が必要となるリスクと時期が大きく異なることを明らかにしました。マルファン症候群は約5,000人に1人が罹患する遺伝性疾患で、心臓の弁や大動脈に異常をきたし、手術が必要となることがあります。本研究では437名の患者データを解析し、FBN1遺伝子の特定領域（DNCD領域）に変異がある患者では、30年間の僧帽弁手術累積発生率が23.8%と、他の変異タイプ（その他の領域の変異1.2%、早期終止コドン変異3.2%）と比べて著しく高いことを発見しまし...
キーワード：終止コドン/遺伝性疾患/コドン/情報提供/僧帽弁/思春期/心臓/大動脈/マウス/遺伝学/遺伝子/遺伝子変異/手術/小児
他の関係分野：化学生物学工学
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発表日：2026年1月14日
4
オス特有の行動には、脳で作られる女性ホルモンが必要
――オスの脳でも大量の女性ホルモンが作られる意義が明らかに――
女性ホルモン(エストロゲン)は一般にメスに重要なホルモンとされ、主に卵巣で作られます。ところが、オスの脳でも大量の女性ホルモンが作られていることが古くから知られており、不思議な現象として関心を集めてきました。今回、東京大学大学院農学生命科学研究科の大久保範聡教授らの研究グループは、脳で女性ホルモンを作れなくなったオスのメダカが、メスにあまり求愛しなくなったり、他のオスに攻撃しなくなることを見出しました。このことは、オスの脳で作られる女性ホルモンがオス特有の行動に必要であることを示しています。脊椎動物の場合、オス特有の行動は、精巣から分泌された男性ホルモンが脳に作用することで引き起こされます...
キーワード：ホルモン受容体/脊椎動物/バソトシン/哺乳類/変異体/視床/視床下部/精巣/卵巣/ホルモン/性ホルモン/脊椎/エストロゲン/セロトニン/マウス/ラット/受容体/神経科学/オキシトシン/ゲノム/遺伝子/遺伝子変異/放射線
他の関係分野：生物学工学農学
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発表日：2025年12月10日
5
遺伝子ピラミッド戦略を利用した広範なウイルス抵抗性植物の開発
東京大学大学院農学生命科学研究科の鈴木誠人博士課程学生と山次教授らによる研究グループは、植物ウイルスに対する潜性抵抗性遺伝子ファミリーに対して複数の変異を導入する遺伝子ピラミッド戦略を用いて、広範囲の植物ウイルスに対して同時に抵抗性を示す植物を作出しました。世界の作物は病害・虫害・雑草害により3分の1が失われますが、病害、特に植物ウイルスに対しては、RNA干渉など高度な技術があっても単一ウイルスにしか効果がなく、普及が進んでいません。実際の圃場では複数ウイルスの同時感染が多く重症化も起こるため、広範囲のウイルスに強い作物が求められています。本研究チームは、ウイルスが...
キーワード：塩基配列/環境負荷/除草剤/病害抵抗性/変異体/ゲノム編集技術/植物ウイルス/抵抗性/病原体/アイソフォーム/CRISPR/蛍光タンパク質/緑色蛍光タンパク質(GFP)/ゲノム編集/RNA/RNAi/RNA干渉/バイオテクノロジー/ウイルス/ゲノム/遺伝子/遺伝子発現/遺伝子変異/放射線
他の関係分野：生物学工学農学
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発表日：2025年11月23日
6
人工透析下の腎臓がんの前がん病変および発症機構を解明
国立研究開発法人国立がん研究センター（東京都中央区、理事長：間野 博行）研究所（所長：間野博行）細胞情報学分野の田中 庸介研究員、高橋 潤任意研修生、間野 博行特別研究員らは東京大学医学部附属病院泌尿器科・男性科(久米 春喜教授)との協力体制のもと、人工透析（血液透析）患者さんに特有に発症する腎臓がんの分子メカニズムを明らかにしました。一般に、慢性腎臓病が進行して末期腎不全に至ると人工透析療法が必要となりますが、長期の透析により腎臓には多発性の嚢胞（後天性嚢胞腎：ACKD）が形成され、その後の腎臓がん発症リスクが一般人口の15倍に上昇することが知られています。本研究では、空間的マルチ...
キーワード：プロファイル/情報学/がん研究/クローン/オミックス/腎臓病/尿細管/尿細管細胞/オミックス解析/チロシンキナーゼ/遺伝子異常/腎不全/前がん病変/増殖因子/発がん機構/微小環境/マルチオミックス/発がん/キナーゼ/マウス/肝細胞/近位尿細管/血液/細胞増殖/腎臓/遺伝子/遺伝子変異/慢性腎臓病
他の関係分野：情報学複合領域生物学
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発表日：2025年11月23日
7
全ゲノム解析とAIタンパク質構造予測で「診断難民」の病因を解明
―未診断疾患を救う新しい診断支援アプローチ―
東京大学先端科学技術研究センターの石北央教授、熊谷晋一郎教授らと、順天堂大学大学院医学研究科の村山圭教授、岡﨑康司教授らの研究グループは、長年にわたり原因不明の症状に苦しむ「診断難民」の一例を対象に研究を行いました。研究チームはまず、全ゲノム解析によって原因となる可能性のある遺伝子変異を特定し、その遺伝子がコードするタンパク質の立体構造をA...
キーワード：AI/人工知能（AI）/当事者研究/分子構造/タンパク質構造/遺伝性疾患/X線結晶構造解析/塩基配列/結晶構造解析/オブザーバ/電子顕微鏡/電子顕微鏡法/構造予測/配列解析/生体内/X線結晶構造/リン酸/結晶構造/構造決定/変異体/酵素活性/アミノ酸配列/クライオ電子顕微鏡/DNA修復/アデノシン/遺伝子異常/ゲノム解析/思春期/分子機構/アミノ酸置換/ATP/アミノ酸/立体構造/ゲノム/遺伝子/遺伝子変異/医師/小児/全ゲノム解析/難病
他の関係分野：情報学複合領域化学生物学工学総合生物農学
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発表日：2025年11月12日
8
細胞内でUV-DDBタンパク質がゲノム上の紫外線損傷を修復する瞬間の可視化に成功
――色素性乾皮症の発症基盤解明へ向けて前進――
◆ゲノム DNA に生じた紫外線損傷に結合する DNA 修復タンパク質（UV-DDB タンパク質）を細胞から単離し、クライオ電子顕微鏡で解析することで、細胞内で紫外線損傷が修復される様子の可視化に初めて成功しました。◆これまでゲノム DNA の紫外線損傷に関する修復過程には不明な点が多く、細胞内でその過程を直接観察することは困難でした。本研究により、その修復過程を細胞内で明らかにするための新しい技術基盤が確立されました。◆今回対象とした UV-DDB タンパク質は、難治性疾患である色素性乾皮症の原因因子であることが知られています。色素性乾皮症には現時点で...
キーワード：二量体/ゲノムDNA/生細胞/タンパク質複合体/電子線/ヒストン/紫外線/有害物質/極低温/電子顕微鏡/ヌクレオソーム/機能制御/ゲノム機能/クロマチン構造/クライオ電子顕微鏡/DNA損傷修復/免疫沈降/免疫沈降法/DNA修復/クロマチン/がん化/DNA損傷/アミノ酸/遺伝子発現制御/遺伝病/神経変性/神経変性疾患/創薬/発現制御/立体構造/ゲノム/遺伝子/遺伝子発現/遺伝子変異/抗体/難病/放射線
他の関係分野：化学生物学総合理工工学総合生物農学
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発表日：2025年11月11日
9
心不全のタイプごとに異なる遺伝的仕組みを解明
―ゲノム解析で予後予測に道―
千葉大学大学院医学研究院 伊藤薫教授（理化学研究所生命医科学研究センター チームディレクター）、理化学研究所生命医科学研究センター 円山信之リサーチアソシエイト（研究当時）、九州大学大学院医学研究院 二宮利治教授、東京大学大学院医学系研究科 小室一成特任教授（国際医療福祉大学大学院教授）、東京大学医科学研究所附属ヒトゲノム解析センターシークエンス技術開発分野の松田浩一特任教授（同大学大学院新領域創成科学研究科メディカル情報生命専攻クリニカルシークエンス分野教授）らの研究グループは、日本人集団と欧州人集団の心不全患者を対象に、心不全のタイプ別に異なる遺伝的な特徴を解明し、心不全が起こるメカニズ...
キーワード：最適化/回帰モデル/筋細胞/遺伝情報/遺伝子マーカー/ハザード/統計解析/たんぱく/生体内/ミオシン/遺伝的多様性/シークエンス/ゲノムワイド/ゲノム情報/心不全 Heart Failure/新規治療法/オミクス/バイオバンク/ヒトゲノム/心筋/心筋細胞/心筋症/新規遺伝子/染色体/ゲノムワイド関連解析/ゲノム解析/虚血性心疾患/筋収縮/死亡率/心筋梗塞/心臓/内臓脂肪/予後予測/アクチン/虚血/細胞周期/創薬/GWAS/ゲノム/バイオマーカー/リスク因子/遺伝子/遺伝子変異/個別化医療/高齢化/早期発見/老化
他の関係分野：情報学数物系科学生物学工学総合生物農学
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発表日：2025年10月8日
10
ナノスプリングで測る神経疾患タンパク質の力学異常
―分子の力を可視化する新技術―
東京大学物性研究所の林久美子教授と、情報通信研究機構(NICT(エヌアイシーティー))未来ICT研究所の岩城光宏主任研究員らによる研究グループは、DNAを材料にした世界最小コイル状バネ「ナノスプリング」の伸びを可視化し、神経疾患を引き起こすモータータンパク質キネシン・KIF1A（以下、KIF1A）の変異体の力学異常を検出しました。KIF1Aは、シナプス形成に必要な物質を運ぶ分子モーターです。これに変異が生じると、運ぶ速度や力の低下などの力学異常が生じ、神経活動が障害され、...
キーワード：スループット/アナロジー/プロトコル/人工知能（AI）/情報通信/精密測定/キネシン/ダイニン/モータータンパク質/力計測/バイオセンシング/計測技術/センサー/センシング/ナノスケール/バイオセンサー/モーター/レーザー/ハイスループット/光ピンセット/シナプス/神経活動/リン酸/変異体/分子モーター/同時測定/アデノシン/早期診断/聴覚/運動機能/視覚障害/軸索輸送/微小管/予測モデル/力学的性質/ATP/アミノ酸/シナプス形成/てんかん/蛍光顕微鏡/神経細胞/免疫学/ICT/遺伝子/遺伝子変異/疫学/神経疾患
他の関係分野：情報学複合領域数物系科学生物学総合理工工学総合生物農学
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発表日：2025年9月9日
11
細胞分裂を支える「二つの連動する複製」
遺伝情報を正確に伝えるための空間横断的な制御機構の解明
東京大学大学院薬学系研究科の松橋恭平 大学院生（研究当時）、畠星治 特任講師、北川大樹 教授らの研究グループは、複製されたDNAの正確な分配を保証するために、中心体複製のタイミングがDNA複製に連動して制御されていることを明らかにしました。 中心体は、細胞分裂時に紡錘体の極を形成する細胞小器官です。複製されたゲノムDNAを二つの娘細胞に正確に分配するためには、中心体が1細胞周期に1回、適切なタイミングで複製される必要があります。本研究では、DNA複製因子DONSONが、DNA複製と中心体複製という二つの複製過程を連動させることで、複製されたDNAが娘細胞へ正確に分配されるのを保証して...
キーワード：ゲノムDNA/遺伝情報/神経系/紡錘体/一細胞/分子機構/DNA複製/イミン/細胞周期/細胞生物学/細胞分裂/ゲノム/遺伝子/遺伝子変異
他の関係分野：化学生物学総合生物
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発表日：2025年8月30日
12
鉄吸収を制御して植物の高温ストレスを緩和
ー温帯性草本の長期高温ストレス適応を支える鉄吸収機構を解明ー
理化学研究所(理研)環境資源科学研究センターバイオ生産情報研究チームの南杏鶴研究員(横浜市立大学客員研究員)、持田恵一チームディレクター(長崎大学情報データ科学部教授、横浜市立大学木原生物学研究所客員教授)、明治学院大学の野副朋子准教授、愛知製鋼株式会社の鈴木基史室長、東京大学大学院農学生命科学研究科附属アイソトープ農学教育研究施設の田野井慶太朗教授、農業・食品産業技術総合研究機構(農研機構)生物機能利用研究部門の遠藤真咲上級研究員らの共同研究グループは、長期間の高温ストレスに対し、温帯性草本植物の適応性を向上させるには、土壌中の鉄吸収の制御機構が重要な役割を担うことを明らかにしました。...
キーワード：サイバーフィジカルシステム/環境変化/環境変動/気候変動/光化学/光合成/適応進化/持続可能/高温環境/持続可能な開発/マイクロ/カルス/マッピング/ムギネ酸/遺伝子破壊/鉄欠乏/変異体/輸送体/環境ストレス/食品産業/農地/イネ/生態系/ストレス耐性/環境応答/高温ストレス/土壌/QTL解析/遺伝的多様性/温暖化/アイソトープ/機能解析/細胞膜/ホメオスタシス/染色体/熱ショックタンパク質/ショック/発展途上国/ゲノム編集/プロリン/膜タンパク質/ゲノム/ストレス/遺伝学/遺伝子/遺伝子変異
他の関係分野：情報学複合領域環境学数物系科学化学生物学工学農学
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発表日：2025年8月2日
13
腹膜転移型胃がんに治療効果を示すmRNAワクチンを開発
―免疫チェックポイント阻害剤と併用する治療法の確立に期待―
近畿大学医学部免疫学教室（大阪府大阪狭山市）准教授 長岡孝治、同主任教授 垣見和宏を中心とした研究グループは、東京大学先端科学技術研究センター（東京都目黒区）、東京科学大学総合研究院（東京都千代田区）、大阪大学感染症総合教育研究拠点（大阪府吹田市）、東北大学大学院薬学研究科（宮城県仙台市）、星薬科大学（東京都品川区）らと共同で、mRNA技術を応用した新しいワクチンを開発し、既存薬である免疫チェックポイント阻害剤と併用してマウスに投与することで、腹膜への転移を伴う胃がんに対して強力な治療効果を示すことを世界で初めて明らかにしました。今後、ヒトへの臨床応用が進み、mRNA技術による個別化がんワクチ...
キーワード：免疫機能/自己組織/物理化学/ナノ粒子/CD8/病原体/アイソトープ/ゲノム情報/抗原提示/細胞膜/PD-1/オミクス/がんゲノム/がんワクチン/がん抗原/がん免疫/がん免疫療法/ネオアンチゲン/遺伝子異常/抗腫瘍免疫/細胞株/自己複製/自己複製能/実験モデル/腫瘍学/腫瘍抗原/腫瘍浸潤リンパ球/浸潤/臨床応用/mRNA/リンパ球/死亡率/新型コロナウイルス/生体防御/免疫チェックポイント阻害剤/免疫治療/免疫療法/T細胞/がん細胞/がん治療/マウス/抗原/抗腫瘍効果/自然免疫/腫瘍免疫/樹状細胞/阻害剤/創薬/免疫チェックポイント/免疫応答/免疫学/免疫細胞/ウイルス/がん患者/ゲノム/ワクチン/胃がん/遺伝子/遺伝子変異/疫学/化学療法/感染症/抗がん剤/抗体/脂質/手術
他の関係分野：複合領域化学工学農学
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発表日：2025年6月18日
14
クローン性造血・遺伝要因・環境要因の複雑な関係を解明
－TP53遺伝子変異を伴うクローン性造血の幅広い影響を明らかに－
理化学研究所（理研）生命医科学研究センター基盤技術開発研究チームの碓井喜明基礎科学特別研究員、桃沢幸秀チームディレクター（生命医科学研究センター副センター長）、東京大学大学院新領域創成科学研究科メディカル情報生命専攻クリニカルシークエンス分野の松田浩一教授らの共同研究グループは、日本の約14万人における、TP53遺伝子[1]変異を伴うクローン性造血について世界最大規模の評価を行い、その特徴や臨床的意義を明らかにしました。本研究成果は、疾患のメカニズムの解明やクローン性造血に基づく臨床予後の評価などに貢献すると期待できます。今回共同研...
キーワード：スループット/人口動態/免疫機能/クローン/ゲノミクス/遺伝情報/塩基配列/生殖/ハザード/カルス/ゲノム配列/アルデヒド/アセトアルデヒド/シークエンス/生殖細胞/環境要因/DNA修復/p53/TP53/がんゲノム/バイオバンク/血清/次世代シークエンサー/治療標的/体細胞変異/アルコール/ゲノム解析/大腸/追跡調査/骨髄/病態解明/アポトーシス/炎症性サイトカイン/血液/細胞死/細胞周期/細胞増殖/受容体/創薬/大腸がん/免疫応答/免疫細胞/膵がん/がん患者/ゲノム/サイトカイン/遺伝子/遺伝子変異/加齢/造血/乳がん/肺がん/慢性疾患
他の関係分野：情報学複合領域生物学工学農学
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発表日：2025年4月18日
15
小胞体とミトコンドリアが手をつなぐ仕組み
―発達障害の原因解明に期待―
東京大学大学院工学系研究科の平林祐介准教授、中村航規大学院生（研究当時）、青山幸恵子特任研究員、長尾崇弘大学院生らによる研究グループは、哺乳類細胞におけるミトコンドリア―小胞体接触場（MERCS）形成の分子機構を解明しました。細胞の臓器（細胞内小器官）として重要な働きを担う小胞体とミトコンドリアは互いに極めて近づき接触場を形成します。2種類の小器官がこの接触場を介し、カルシウムや脂質をやりとりしながら協調的に働くことが、神経細胞など多様な細胞の機能発揮に不可欠です。本研究では、小胞体の表面にあるタンパク質PDZD8とミトコンドリアの表面にあるタンパク質FKBP8...
キーワード：電子相関/トモグラフィー/質量分析法/タンパク質合成/細胞内小器官/オルガネラ/栄養飢餓/質量分析/形態制御/ナノメートル/構造制御/超解像/電子顕微鏡/微細構造/膜構造/カルシウムイオン/シナプス/大脳/超解像顕微鏡/哺乳類/ゲノム編集技術/機能解析/免疫沈降/ニューロン/分子機構/ゲノム編集/エネルギー代謝/カルシウム/スクリーニング/マウス/ミトコンドリア/構造生物学/細胞内局在/自閉症/小胞体/神経回路/神経細胞/大脳皮質/脳機能/膜タンパク質/ゲノム/コミュニケーション/遺伝子/遺伝子変異/脂質/神経疾患/生理学/精神疾患/発達障害
他の関係分野：数物系科学生物学総合理工工学総合生物農学
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発表日：2025年3月13日
16
【研究成果】ゲノム再編成によるゲノム合成技術で酸に強いトルラ酵母を取得
──従来の変異原処理法よりも効率的で遺伝子同定も容易──
東京大学大学院総合文化研究科の小田助教らによる研究グループは、三菱商事ライフサイエンス(株)と共同で、外来遺伝子を持ち込まない新しいゲノム改良法を用いて、レモン果汁（pH2.3）よりも酸性のpH1.8で生育可能なトルラ酵母の取得に成功しました。 トルラ酵母は、交配ができず品種改良が困難でした。これまでに、DNA切断酵素を細胞核内に送致してゲノムDNAを切断し、ゲノム再編成を引き起こすTAQing2.0技術を開発していました。今回TAQing2.0と従来の変異誘発法の双方で、酸性下で増殖できるトルラ酵母を育種しました。その結果、外部遺伝子の混入なしに、強い酸...
キーワード：産学連携/突然変異/普遍性/ゲノムDNA/遺伝情報/モーター/タンパク質栄養/変異株/遺伝的変異/微生物/プロモーター/ゲノム変異/点突然変異/点変異/アミノ酸/細胞核/ゲノム/遺伝子/遺伝子変異/感染症
他の関係分野：複合領域環境学数物系科学化学生物学工学農学