マルファン症候群の僧帽弁手術

「いつ、誰が必要か」を遺伝子型から予測

2026年03月11日研究

概要

東京大学医学部附属病院の小児科およびマルファン症候群センターの研究グループは、マルファン症候群の患者において、遺伝子変異のタイプによって僧帽弁の手術が必要となるリスクと時期が大きく異なることを明らかにしました。
マルファン症候群は約5,000人に1人が罹患する遺伝性疾患で、心臓の弁や大動脈に異常をきたし、手術が必要となることがあります。本研究では437名の患者データを解析し、FBN1遺伝子の特定領域（DNCD領域）に変異がある患者では、30年間の僧帽弁手術累積発生率が23.8%と、他の変異タイプ（その他の領域の変異1.2%、早期終止コドン変異3.2%）と比べて著しく高いことを発見しました。また、小児期・思春期から手術リスクが高まる一方、他のタイプでは30歳前後からリスクが上昇するという、年齢依存的な違いも判明しました。
これらの成果により、診断時に行う遺伝学的検査の結果から、個々の患者の将来的な手術リスクと時期を予測することが可能となり、患者・家族への適切な情報提供と、リスクに応じた経過観察計画の立案に役立つことが期待されます。
※詳細は添付ファイルをご覧ください。
リリース文書

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