東京大学医学部附属病院脳神経外科の平野雄大病院診療医（大学院生）、宮脇哲准教授、齊藤延人教授、同大学大学院医学系研究科遺伝情報学の岡田随象教授、衛生学の石川俊平教授らによる研究グループは、内頚動脈終末部の狭窄と側副血行路の発達を特徴とし、脳梗塞や脳出血などの脳血管イベントを起こす、原因不明の指定難病であるもやもや病の日本人集団を対象とした大規模ゲノムワイド関連解析を行い、既知のRNF213 p.Arg4810Lys （rs112735431-A）変異に加えて、HDAC9-TWIST1遺伝子間領域に存在する遺伝子多型がその発症に関連していることを同定しました。また、既知のRNF213 p.Arg...