頭蓋内非前庭神経鞘腫における新規融合遺伝子を同定

―マルチオミクス解析により新たな分子サブタイプの可能性を示唆―

2026年05月27日研究

概要

東京大学医学部附属病院脳神経外科の土屋貴裕病院診療医（大学院生）、宮脇哲准教授、齊藤延人教授、同大学大学院医学系研究科衛生学の石川俊平教授、人体病理学・病理診断学の牛久哲男教授、杏林大学医学部病理学の市村幸一特任教授らによる研究グループは、頭蓋内非前庭神経鞘腫において、これまで頭蓋内神経鞘腫では報告されていなかった融合遺伝子TANC1::HTRA1およびKPNA4::WWTR1を同定しました。
本研究では、頭蓋内非前庭神経鞘腫32例を対象に、全エクソーム解析、RNAシークエンス解析、DNAメチル化解析、単一細胞RNAシークエンス解析を組み合わせたマルチオミクス解析を実施しました。その結果、融合遺伝子陽性腫瘍では既知の主要な神経鞘腫関連遺伝子異常を認めず、新たな分子サブタイプを示す可能性が示されました。本研究成果は、頭蓋内非前庭神経鞘腫の発生機構の理解を深め、将来的な分子診断、患者層別化、治療標的探索の基盤につながることが期待されます。
※詳細は添付ファイルをご覧ください。
リリース文書