東京大学医学部附属病院脳神経外科の平野雄大病院診療医（大学院生）、宮脇哲准教授、齊藤延人教授、同大学大学院医学系研究科遺伝情報学の岡田随象教授、衛生学の石川俊平教授らによる研究グループは、内頚動脈終末部の狭窄と側副血行路の発達を特徴とし、脳梗塞や脳出血などの脳血管イベントを起こす、原因不明の指定難病であるもやもや病の日本人集団を対象とした大規模ゲノムワイド関連解析を行い、既知のRNF213 p.Arg4810Lys （rs112735431-A）変異に加えて、HDAC9-TWIST1遺伝子間領域に存在する遺伝子多型がその発症に関連していることを同定しました。また、既知のRNF213 p.Arg...

　東京大学　先端科学技術研究センターの三村秀和教授（理化学研究所　放射光科学研究センターチームリーダー兼務）、理化学研究所　放射光科学研究センターの矢橋牧名グループディレクター、高輝度光科学研究センターの大橋治彦室長は、切削加工や放電加工などの金属加工技術のための、超高速レントゲン診断法を開発しました。　本研究で...

　東京大学大学院農学生命科学研究科の關野祐子(せきのゆうこ)特任教授と東大発ベンチャー・アルメッド株式会社、老年病研究所附属病院・認知症研究センターの東海林幹夫(しょうじみきお)センター長らの研究グループは共同で、ドレブリン(drebrin)が体液で測定可能な認知機能バイオマーカーとして有用であることを世界で初めて明らかにしました。研究チームは新たに作成した抗体を利用したサンドイッチELISA技術を用いて、髄液および血液中のドレブリン量を高精度に定量することに成功しました。ドレブリンは、アルツハイマー病によるMCI(ADMCI)(注4)や正常圧水頭症(iNPH)(注5...

発表概要がん細胞では、染色体（１）とは別に巨大な環状ecDNA（extrachromosomal DNA）（２）がしばしば見つかり、がんの発症や進行に深く関与することが知られています。しかし、ecDNAがどのように生じるのか、その仕組みは長年分かっていませんでした。本研究グループは今回、モデル生物の出芽酵母（３）を用いて、DNAの複製（４）後にクロマチン（５）を再構築するCAF-1複合体（６）が失われると、リボソームRNA遺伝子（ribosomal DNA, rDNA）（７）領域から環状rDNAが多数生成されることを確認しました。生成された環状rDNAは、DNAの複製が停...

東京大学大学院新領域創成科学研究科の山岸誠准教授は、聖マリアンナ医科大学神経内科の山野嘉久主任教授、同大学難病治療研究センター病因病態解析部門の中島誠助教らと共同で、ヒトT細胞白血病ウイルス1型（HTLV-1）関連脊髄症（HAM、注1）の炎症を引き起こす中心的な分子MAP3K8を突き止めました。さらにMAP3K8は、HTLV-1 Taxというウイルス因子によるクロマチン構造の作り替え（リモデリング）を通じて過剰発現するメカニズムを明らかにしました。このMAP3K8から続くMAP3K8-MEK-ERK経路を標的としたMEK阻害剤が、強い炎症抑制効果を持つ可能性を示しました。...

冠動脈疾患 患者において、血栓は重要な役割を果たし、血小板凝集を抑制する抗血小板薬 は冠動脈疾患管理に必須の薬剤です。しかし、生体内における血小板凝集の程度を直接評価することは、これまでの検査方法では困難でした。東京大学大学院理学系研究科の合田圭介教授、東京大学医学部附属病院（以下、東大病院）検査部の矢冨裕教授（研究当時）・蔵野信教授、...

　北海道大学大学院獣医学研究院の今内　覚教授、岡川朋弘特任助教、国立感染症研究所の斎藤益満主任研究官、株式会社ファスマックの松平崇弘氏らの研究グループは、牛のリンパ腫の発症予測診断技術RAISING*1を改良し、国内の14研究機関における多施設検証試験により本診断技術の精度の高さを証明しました。　牛伝染性リンパ腫ウイルス(bovine leukemia virus:BLV)は日本中の農場で蔓延しており、BLVの感染を原因とする牛伝染性リンパ腫(enzootic bovine leukosis:EBL)の発生が急増しています。EBL発症牛は、と畜検査で全部廃棄と...

金沢大学大学院新学術創成研究科ナノ生命科学専攻／ナノ精密医学・理工学卓越大学院プログラム履修生の西出梧朗（博士後期課程3年、研究当時）、金沢大学ナノ生命科学研究所（WPI-NanoLSI）のキイシヤン・リン特任助教、安藤敏夫特任教授、東京大学定量生命科学研究所の岡田由紀教授、金沢大学WPI-NanoLSI／新学術創成研究機構のリチャード・ウォング教授らの共同研究グループは、精子形成時に起こるDNA凝縮過程の動態観察に初めて成功しました。哺乳類の精子細胞は受精の役割を担うために、ユニークな細胞構造と機能を持っています。特に、遺伝情報をコンパクトにまとめるため、核膜孔を通じた分子輸送や...

国の指定難病であるFGF23関連低リン血症性くる病・骨軟化症（指定難病名「ビタミンD抵抗性くる病／骨軟化症」、小児慢性特定疾病対象疾病名「原発性低リン血症性くる病」）の後天性の原因疾患の一部が自己免疫の異常であることを発見し、この新たな病態を「自己免疫性骨軟化症（autoimmune osteomalacia: AIO）」と命名しました。...

　東京大学大学院農学生命科学研究科金井克晃教授らの研究グループは、食用色素による胆囊壁やその中の胆汁の流動性の異常を目視で評価できる新規の胆道造影法を開発した。胆汁うっ滞は、肝臓から十二指腸への胆汁の分泌障害である。胆道造影は、うっ滞の部位と原因の診断・治療の手助けとなることから、術前・術後の肝内外の胆汁の流路可視性の向上が求められている。医療現場では現在、胆管の走行や胆汁動態の可視性を高めるために蛍光胆道造影が広く用いられている。本研究グループは、食用色素であるファストグリーン FCF(以下、FG;通称「緑色3号」)を母体マウスの子宮内胎子へ腹腔内投与することにより、胎子肝...