アポリポ蛋白Ｃ‐IIの新たな転写調節機構の解明
【研究分野】代謝学
【研究キーワード】
chylomicronemia / apoC-II deficiency / SNP / rare variant / アポﾘﾎﾟ蛋白C-II / 高中性脂肪血症 / 全ゲノム解析 / アポリポ蛋白C-II / リポ蛋白リパーゼ
【研究成果の概要】
著明な高TG血症を呈するapoC-II欠損症の殆どは蛋白完全欠損例だが、血清apoC-II蛋白が少量検出されるapoC-II低下症(hypoapoC-II)も報告されている。
著明な高TG血症、反復する急性膵炎、測定感度以下(免疫比濁法)のapoC-II蛋白からapoC-II欠損症と診断された自験例は、immunoblotにて少量の血清apoC-II蛋白が検出されhypoapoC-IIと考えられた。末梢血単球由来マクロファージでは転写減少が示されたが、APOC2遺伝子に変異を認めなかった。全ゲノム解析にて転写減少を招き得る異常が検出され、新たな転写調節機構の解明を目指して解析を進めている。
【研究代表者】
【研究種目】若手研究(B)
【研究期間】2012-04-01 - 2014-03-31
【配分額】4,290千円 (直接経費: 3,300千円、間接経費: 990千円)