mTOR経路の異常により起こる巨脳症の診断法および治療法開発
【研究分野】小児科学
【研究キーワード】
巨脳症 / mTOR / 次世代シーケンシング / 脳・神経
【研究成果の概要】
巨脳症患者28例を集積し、27例に15遺伝子を搭載した遺伝子パネルを用いてIon PGMによる次世代シーケンス解析を行った。1例は直接全エキソーム解析を行った。その結果、13例に原因となる遺伝子変異を同定した(PTEN 6例、AKT3 3例、PIK3R2 3例、PIK3CA 1例)。1例はモザイクであり脳組織でのみ変異が同定された。変異陽性例のうち7例に株化リンパ芽球を用いてリン酸化S6蛋白のウエスタンブロットを行い、7例全例でリン酸化S6蛋白の発現増加を認めた。変異陰性例8例中1例に発現増加を認めた。私たちの開発した診断法は遺伝性巨脳症の診断に有用である。
【研究代表者】
【研究分担者】 |
中西 真 | 東京大学 | 医科学研究所 | 教授 | (Kakenデータベース) |
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【研究種目】挑戦的萌芽研究
【研究期間】2016-04-01 - 2018-03-31
【配分額】3,380千円 (直接経費: 2,600千円、間接経費: 780千円)