慶應義塾大学再生医療リサーチセンター、慶應義塾大学医学部臨床遺伝学センター、東京医科大学小児科・思春期科学分野の共同研究グループ（根本晶沙共同研究員、慶應義塾大学再生医療リサーチセンターの岡野 栄之 センター長/教授、慶應義塾大学医学部臨床遺伝学センターの小崎健次郎センター長/教授、東京医科大学 小児科・思春期科学分野の奥野 博庸 講師）は、遺伝性疾患であるプラダー・ウィリー症候群（Prader-Willi syndrome, PWS）の患者由来iPS細胞を用い、改変型のCRISPR/Cas9システムを応用したエピゲノム編集によって、失われていた遺伝子の働きを回復させることに成功しました。本研...

横浜市立大学木原生物学研究所 松井 南特任教授（理化学研究所 環境資源科学研究センター 客員主管研究員）、慶應義塾大学商学部 栗原恵美子助教、前橋工科大学工学部 生命工学領域 蒔田由布子教授らの研究グループは、マレーシア科学大学、インドネシアゴム研究所と共同で、天然ゴム生産国で多く用いられている品種パラゴムノキ（ヘベア ブラジリエンシス; Hevea brasiliensis RRIM 600の染色体レベルのゲノム解析と、へべア属近縁種の5種のゲノム解析、6種間の遺伝子比較、ラテックスのプロテオーム比較、脂質成分比較の総合的な解析を行うことで、天然ゴムの生産性のみならず、品質に関わる基礎的なデ...

慶應義塾大学医学部皮膚科学教室／慶應義塾大学病院アレルギーセンターの足立剛也専任講師（京都府立医科大学兼任）、東京大学医科学研究所附属ヒトゲノム解析センター公共政策研究分野の渡部沙織特任研究員、武藤香織教授、国立成育医療研究センター免疫アレルギー・感染研究部の森田英明部長らの研究グループは、我が国のアレルギー研究における患者・市民参画（Patient and Public Involvement and Engagement: PPIE）の実態を、がん・難病領域との比較を通じて初めて体系的に明らかにしました。全国の研究者および患者団体を対象に行ったアンケート調査により、アレルギー領域の患者団体...

日本人の肺腺がん1,773症例で全ゲノム・全エクソームシークエンス解析を行い、若年発症例（40歳以下）での特徴を調べました。解析の結果、若年発症例では非若年発症例と比較してBRCA2やTP53遺伝子の生殖細胞系列病的バリアント（生まれつき持っている遺伝子の変化）の頻度が高いことが明らかとなりました。BRCA2遺伝子の病的バリアントを有する症例の腫瘍では、切断されたDNA鎖を正確に修復するための相同組み換え修復機構が破綻しており、既存の分子標的薬（PARP阻害剤） が有効である可能性が示唆されました。また、ALKBH2遺伝子の生殖細胞系列病的バリアントが、若年発...

慶應義塾大学薬学部薬物治療学講座の飯田和樹（博士課程1年）、松井裕也（薬学科6年）、齋藤義正教授らの研究グループは、7,773例の胆道がん患者のゲノム情報や生存期間、治療内容などの大規模リアルワールドデータを解析し、ドライバー遺伝子の1つであるKRAS遺伝子の変異が患者の予後不良および免疫チェックポイント阻害薬を含む現行の薬物治療に対する抵抗性と強く関連することを明らかにしました。本研究成果は、胆道がんの個別化治療戦略に新たな視点をもたらすものであり、2025年6月11日に欧州臨床腫瘍学会（ESMO）のジャーナルである『ESMO Open』（オンライン版）に掲載されました。プレスリリース全文...

このたび、慶應義塾大学医学部内科学（神経）／同大学病院メモリーセンターの伊東大介特任教授とエーザイ株式会社の海嶋美里研究員からなる研究チーム（エーザイ・慶應義塾大学認知症イノベーションラボ ; EKID）は、日本人認知症コホートデータと日本人のアルツハイマー病ゲノムワイド関連解析結果を用いて、脳内アミロイドβ蓄積のリスクの有無を予測できるポリジェニックリスクスコア（Polygenic Risk Score, PRS）モデルを構築しました。このPRSを活用することで、日本人においてアルツハイマー病の発症に関与する脳内アミロイドβ蓄積のリスクを予測可能であることを明らかにしました。...

これまでで最大である173例の節性T濾胞ヘルパーT細胞リンパ腫（nTFHL）の遺伝子解析を行い、nTFHLにおける遺伝子異常の全体像を明らかにしました。TET2、RHOA、IDH2、TP53、CDKN2A遺伝子の異常に基づき、臨床像や生命予後の異なるnTFHLの4つの分子亜型［TR-I(+), TR-I(-), AC53, NSD］を同定しました。遺伝子異常情報と臨床因子により構成されるmTFHL-PIを開発し、nTFHLの予後が層別化されることを明らかにしました。北海道大学病院　下埜城嗣元医員 (当時)と北海道大学病院　中川雅夫講師らの研究グループは...

慶應義塾大学医学部内科学教室（神経）の西本祥仁専任講師、同百寿総合研究センターの新井康通教授、同大学再生医療リサーチセンターの岡野栄之教授、新潟大学脳研究所の池内 健教授らの研究チームは、百寿者を対象とした共同研究によって、加齢にともなう認知機能低下とアルツハイマー病との臨床学的な相違点を明らかにしました。さらにアルツハイマー病でアミロイド蓄積に関連するアポE遺伝子が主要なリスクとして知られていた事に対して、加齢にともなう認知機能低下ではシナプス（神経細胞同士のつながり）の維持に関わる遺伝子が関連していることを発見しました。日本は世界に先がけて超高齢社会を迎えています。中...

ワクチン接種による免疫獲得能は接種者によって個人差があることが知られていますが、その背景因子の理解は依然として不十分です。COVID-19ワクチン接種者を対象に生まれつきのゲノム配列を解析することで、抗体価およびT細胞の免疫反応の獲得能に関わる遺伝子（IGHG1遺伝子、HLA遺伝子）を同定しました。さらにこれらの遺伝子領域および性染色体に後天的に体細胞変異が生じることで抗体獲得能が低下する一方で、感染症や免疫疾患へのかかりやすさが上昇することを明らかにしました。将来のパンデミックへの対抗策となるワクチン開発・接種戦略策定に貢献するだけでなく、加...

慶應義塾大学医学部外科学教室（一般・消化器）の小林亮太助教、松田諭専任講師、川久保博文准教授、北川雄光教授、がんゲノム医療センターの中村康平専任講師、西原広史教授らの研究グループは、食道癌原発巣と血液中の遺伝子変異を照合する診断技術（リキッドバイオプシー）を用いて、手術前の血液中から食道癌由来の循環腫瘍DNAを検出することにより微小残存病変（MRD）の有無を判定し、食道癌の予後を予測できることを発見しました。この発見は、手術、化学療法、放射線治療が複雑に組み合わされる食道癌治療経過後の再発リスクを鋭敏に予測し、患者に応じた治療戦略を実現することにつながると期待されます。...