日本人の肺腺がん1,773症例で全ゲノム・全エクソームシークエンス解析を行い、若年発症例（40歳以下）での特徴を調べました。解析の結果、若年発症例では非若年発症例と比較してBRCA2やTP53遺伝子の生殖細胞系列病的バリアント（生まれつき持っている遺伝子の変化）の頻度が高いことが明らかとなりました。BRCA2遺伝子の病的バリアントを有する症例の腫瘍では、切断されたDNA鎖を正確に修復するための相同組み換え修復機構が破綻しており、既存の分子標的薬（PARP阻害剤） が有効である可能性が示唆されました。また、ALKBH2遺伝子の生殖細胞系列病的バリアントが、若年発...

慶應義塾大学医学部産婦人科学（婦人科）教室の増田健太専任講師、阪埜浩司客員准教授、山上亘教授らの研究グループは、藤田医科大学腫瘍医学研究センター遺伝子制御研究部門の永野修教授らと共に、BRCA1/2変異を持たない難治性卵巣癌ではmTOR経路の活性化が治療抵抗性に関与しており、標準治療にmTOR阻害薬を加えることで化学療法の効果を増強することを発見しました。またp62タンパク質が治療効果を予測する新たなバイオマーカーとして有望であることを発見しました。本研究成果は、Cancer Lettersに2025年2月17日付でオンライン公開されました。今後、難治性卵巣癌に対する新たな治療戦略として期待さ...