日本人の肺腺がん1,773症例で全ゲノム・全エクソームシークエンス解析を行い、若年発症例（40歳以下）での特徴を調べました。解析の結果、若年発症例では非若年発症例と比較してBRCA2やTP53遺伝子の生殖細胞系列病的バリアント（生まれつき持っている遺伝子の変化）の頻度が高いことが明らかとなりました。BRCA2遺伝子の病的バリアントを有する症例の腫瘍では、切断されたDNA鎖を正確に修復するための相同組み換え修復機構が破綻しており、既存の分子標的薬（PARP阻害剤） が有効である可能性が示唆されました。また、ALKBH2遺伝子の生殖細胞系列病的バリアントが、若年発...

ワクチン接種による免疫獲得能は接種者によって個人差があることが知られていますが、その背景因子の理解は依然として不十分です。COVID-19ワクチン接種者を対象に生まれつきのゲノム配列を解析することで、抗体価およびT細胞の免疫反応の獲得能に関わる遺伝子（IGHG1遺伝子、HLA遺伝子）を同定しました。さらにこれらの遺伝子領域および性染色体に後天的に体細胞変異が生じることで抗体獲得能が低下する一方で、感染症や免疫疾患へのかかりやすさが上昇することを明らかにしました。将来のパンデミックへの対抗策となるワクチン開発・接種戦略策定に貢献するだけでなく、加...