●　 ダイズではDDM1が失われると発芽後に生育できなくなる。●　 エダマメ（未熟種子）では、光合成に関わる遺伝子の発現にDDM1が必要である。●　 DDM1量の低下による影響は、ヘテロクロマチンよりもユークロマチンの遺伝子で先に現れる。 植物を含む真核生物の核ゲノムは、遺伝子を多く含み比較的活発に働く「ユークロマチン」注1と、トランスポゾン（動くDNA配列）注2などの反復配列を多く含む「ヘテロクロマチン」と呼ばれる領域に大別されます。植物では、ヘテロクロマチンはDNAメチル化などによ...

本研究では、ヒト発生におけるUTYの役割を明らかにするため、Y染色体を持つヒト胚性幹細胞（ES細胞）＊５を用いて解析を行いました。ヒト胚性幹細胞は、初期胚に由来し、未分化な状態を保ったままさまざまな細胞へと分化できる性質（多能性）を持つ細胞です。Y染色体は繰り返し配列が多く、遺伝子の発現量も低いことから、その機能解析はこれまで困難とされてきました。本研究では、ゲノム編集技術＊６によりUTYに人工タグ＊７を付加し、細胞内での局在やゲノム上での結合領域を高精度に解析しました。...

本研究では、2023年5月から2025年9月までに全国39施設でVEXAS症候群が疑われた127例を登録し、全例でUBA1遺伝子解析を行いました。その結果、66例に病的UBA1変異を認め、このうち3か月以上追跡できた60例のVEXAS症候群患者を解析対象としました。また、同年代の男性UBA1変異陰性45例をVEXAS様患者群として比較しました。VEXAS症候群患者の追跡期間中央値は343日で、疾患活動性とCRPは改善した一方、プレドニゾロン投与量中央値は1年後も10mg/日と大きく減量できませんでした。1年以内に50%の患者でグレード3以上の...

研究グループは、一本鎖アニーリング（SSA）と呼ばれるDNA組換え反応がMMRによって抑制されるという基礎的知見に着目しました。この仕組みを利用し、SSA反応が起こった場合にのみ不完全な遺伝子断片から正常な遺伝子が生成される人工DNAを設計しました。この人工DNAを細胞に導入すると、SSA反応によってジフテリア毒素A断片（DT-A）遺伝子が生成された場合にのみ毒性タンパク質の発現が起こり、細胞死が誘導されます。正常なMMR機能をもつ細胞ではSSA反応が抑制されるため、毒性タンパク質の発現は低く抑えられます。実際、さまざまなヒトがん細胞を用いた実験により、M...

本研究では、国際10+コムギゲノムプロジェクトで取得した高精度なゲノムDNA配列からの遺伝子同定と大規模遺伝子発現データの詳細解析を行い、有害突然変異がどの程度純化選択（淘汰）によって排除されているか定量しました（図2）。DFE法＊７ などを用いた解析の結果、六倍体普通系コムギでもタンパク質を変える変異の50%以上が強い純化選択を受けていました。上述したように、六倍体普通系コムギでは有害突然変異があったとしても、機能的に冗長な同祖遺伝子が互いに補完し合うために有害突然変異の影響は少ないと考えられていましたが、今回の解析から50%以上の変異が純化選択を受けていたこ...

生命医科学研究科の石本直偉士助教が、2025年12月1日〜6日に台北国際会議中心（台湾）で開催された第19回アジア結晶学連合国際会議（AsCA2025）において、「Structural insights into cyclised pilin subunits in bacterial conjugation（細菌接合における環状化Pilusの構造生物学的洞察）」についてRising Star Sessionで発表し、Rising Star Awardを受賞しました。...

本研究では、不妊治療で使用後に廃棄される精子検体を用いて、非閉塞性無精子症患者、閉塞性無精子症患者精子の染色体を解析しました。比較のために、精液検査の基準を満たした対象群の精子も解析を行いました。また、解析方法の正確性を検証するために、均衡型転座＊７を持っている（キャリア）ために着床前診断を受けた、均衡型転座キャリア男性精子も解析しました。次世代シーケンサーを用いて個々の精子に対して核型解析を行い、核型正常精子と核型異常精子の数を比較しました（図2）。その結果、非閉塞性無精子症群の精子に核型異常が認められたのに対し、対照群と閉塞性無精...

研究グループは、40年にわたって、3,500症例以上の腎癌検体を凍結保存してきました。この中から、①普段あまり遭遇することのないような珍しい組織型の腎癌、②組織像が複雑で病理診断ができなかった症例（分類不能型腎細胞癌）、③薬剤が効きづらく治療に難渋した症例、などを中心に219症例について、全ゲノム解析（DNA配列を調べる方法で、遺伝子の傷を含めたゲノム全域の変化が分かります）や、遺伝子発現解析（それぞれの遺伝子がどの程度働いているかをRNAレベルで調べる方法）を行いました。複数の病理医により、最新のWHO分類（病理分類の国際的な基準）に基づいた病理診断の再評価が全症例についてなされま...

研究グループは、ヒストンH3 tailのメチル化修飾（H3K9me3）と、異なるDNA上の部位に片鎖のみがメチル化されたヘミメチル化CpGサイトを1か所持つヌクレオソームを3種類作成しました。これらのヌクレオソームとUHRF1複合体をクライオ電子顕微鏡（cryo-EM）を用いた単粒子解析（single-particle analysis）により、2.7～2.9 Åの分解能で再構成しました。その結果、ヌクレオソーム表面にあるacidic patchに対し、UHRF1のTTD中のArg247およびArg250が入り込むアルギニンアンカーとして機能し...

本研究では、パラゴムノキ5種のヘベア属近縁種を対象に、パンジーン解析＊5、プロテオミクス解析、リピドミクス解析の手法を組み合わせ、網羅的な解析を実施しました。まず、パンジーン解析では、パラゴムノキ（Hevea brasiliensis）の高品質なゲノムを再構築するとともに、H. guianensis、H. pauciflora、H. spruceana、H. confusa、H. collinaの5種との比較解析を行いました。その結果、ヘベア属の進化の過程においてA...

生命医科学研究科の石本直偉士助教が、2025年9月23日〜25日に奈良コンベンションセンターで開催された第63回日本生物物理学会において、「Structural basis of the conjugation H-pilus reveals the cyclic nature of the TrhA pilin（性繊毛H-Pilusの構造が明らかにしたTrhA pilinの環状化）」について若手招待講演で発表し、若手奨励賞を受賞しました。...

そこで本研究では、国際コムギ10+ゲノムプロジェクトの一環で、アメリカ、カナダ、ドイツ、フランス、スイス、オーストラリアに加え、日本の品種農林61号を含むコムギ9品種を対象に、イギリスのアーラム研究所、ドイツのヘルムホルツ・ミュンヘンのゲノム解析パイプラインを利用し、多様な組織における汎トランスクリプトーム解析＊２から、遺伝子発現の包括的マップを世界で初めて作成しました（図1）。2020年にゲノム配列が解読されているコムギ9品種について、品種横断的な汎トランスクリプトーム解析によって遺伝子組成を網羅的に同定したところ、高い確度で存在が...

理化学研究所（理研）環境資源科学研究センターバイオ生産情報研究チームの南杏鶴研究員（横浜市立大学客員研究員）、持田恵一チームディレクター（長崎大学情報データ科学部教授、横浜市立大学木原生物学研究所客員教授）、明治学院大学の野副朋子准教授、愛知製鋼株式会社の鈴木基史室長、東京大学大学院農学生命科学研究科附属アイソトープ農学教育研究施設の田野井慶太朗教授、農業・食品産業技術総合研究機構（農研機構）生物機能利用研究部門の遠藤真咲上級研究員らの共同研究グループは、長期間の高温ストレスに対し、温帯性草本植物の適応性を向上させるには、土壌中の鉄吸収の制御機構が重要な役割を担うことを明らかにしまし...

本研究グループは、クライオ電子顕微鏡＊３により、IncHプラスミド由来のH-Pilusの高分解能での構造解析に成功しました（図1, 2）。H-Pilusはこれまで報告されてきたPilusと同様のα-Helixとループから構成されていた一方で、構成単位のピリン（H-pilusの構成タンパク質：TrhA）はN末端とC末端が結合し環状化していることを明らかにしました（図1, 2b, c）。ピリンの環状化は質量分析を中心にこれまでも報告[2]されてきましたが、構造学的情報はありませんでした。本研究では、この環状化したピリンを世界ではじめ...