本研究は、遺伝学的に確定された18歳以下の国内アルポート症候群患者356例を対象に、発見契機、症状、遺伝形式の内訳および3歳検尿時点での「アルポート症候群診療ガイドライン2017」に基づく治療開始基準の充足状況を解析しました。その結果、発見契機として最も多かったのは3歳検尿（113例）、次いで肉眼的血尿（81例）でした（図1）。3歳検尿で発見された113例の遺伝形式内訳は、X連鎖女性43.3％、X連鎖男性30.1％、常染色体優性19.5％、常染色体劣性6.2％でした。さらに、3歳検尿で発見された患者の約60％が、発見時点で既にRAS阻害薬開始基準を満たしていました。本研究により...

福島県立医科大学 糖尿病内分泌代謝内科学講座（田辺隼人准教授、島袋充生主任教授ら）、徳島大学大学院医歯薬学研究部医学域栄養科学部門医科栄養学系代謝栄養学分野（阪上浩名誉教授、野村和弘講師ら）および神戸大学大学院科学技術イノベーション研究科（松尾雅文客員教授）の共同研究チームは、2型糖尿病をもつ方の「尿中タイチン」が、将来のサルコペニアの発症を予測する新たなバイオマーカー＊1であることを世界で初めて明らかにしました。この研究成果は、2025年8月25日に米国糖尿病学会が発行する国際的医学雑誌「Diabetes Care」で公開されました。サルコペニ...

本研究では、インスリンの働きを伝えるタンパク質PDK1を脂肪細胞で欠失させることにより脂肪組織でインスリンが作用しないマウスを用いて解析を行いました。このマウスでは、高血糖に加えて、特別な食餌や外的心臓負荷を与えなくても自然に心肥大が発症し、心臓におけるインスリン抵抗性(注２)と分岐鎖アミノ酸代謝の障害が確認されました。特に、分岐鎖アミノ酸の一種であるロイシンが心筋内に蓄積し、細胞成長を制御するmTORC1シグナル経路を異常に活性化させることで、心肥大を引き起こすことが明らかになりました。さらに、分岐鎖アミノ酸の代謝を促進する薬剤を投与したところ、心臓組織のロイシン濃度が低下し、mTORC1活...

腹部大動脈瘤のモデルマウスはこれまでいくつか報告されていますが、より臨床に近い形のモデルマウスの確立を行いました。腹部大動脈瘤患者の実に90％が喫煙者であることに事実に着目し、アポリポプロテインE欠損（Apoe-/-）マウス（動脈硬化モデルマウス）に高脂肪食を負荷し、タバコの煙に1日2回暴露させることで、臨床に近い腹部大動脈瘤モデルマウスの作成に成功しました（図１）。タバコの煙に暴露させるとApoe-/-マウスに高脂肪食を付加しただけでは、なかなか形成されなかった腹部の動脈硬化が形成され、その動脈硬化と一致して瘤が形成され、動脈硬化が直接的に瘤の原因になっていることを証明しました。動脈硬化集積...

小川教授らは、日常診療で使用されている電子カルテから肥満症に関する情報を直接かつ自動的に抽出し、データセンターに送信・蓄積して様々な分析に活用できるシステムを開発しました。日本では、大規模医療機関の電子カルテ情報は「SS-MIX2」（※2）と呼ばれる医療情報の保管システムに記録されています。このSS-MIX2に保管されたデータは、有用な大規模医療ビッグデータとしてさまざまな活用が期待されています。ただし、SS-MIX2に保管されるのは、血液や尿などの検体検査データ、薬剤処方データなど、コード化された情報のみです。一方で、患者の病歴、血圧や体重を含む身体診察の情報などはコード化されていな...