本研究では、小児期発症難治性頻回再発型/ステロイド依存性ネフローゼ症候群患者に対して、リツキシマブ375 mg/m2/回（最大投与量 500 mg/回）を1週間間隔で計4回静注投与した後に、寛解維持療法としてMMF（39例）もしくはプラセボ（39例）の1,000～1,200 mg/m2/日（最大投与量 2 g/日）（1日2回）を17か月間（505日まで）経口投与し、その後、フォローアップ期間として再発を認めるまで可能な限り無治療で経過観察を行いました。主要評価項目である試験治療期間及びフォローアップ期間を通じてのtreatment failu...

上記のような欧州小児腎臓学会の実態も考慮し、JSKDCは、2018年11月から、難治性に至っていない小児FRNS/SDNSに対するリツキシマブの有効性・安全性を検証する目的で、全国多施設二重盲検プラセボ対照ランダム化比較試験（JSKDC10試験）を医師主導治験として実施しました。JSKDC10試験では、難治性に至っていない小児FRNS/SDNS患者を対象として、再発時に登録し、標準的なプレドニゾロン治療で完全寛解に導入した後に、リツキシマブ 375 mg/m2（最大500 mg）あるいはプラセボを1週間間隔で2回投与し、その後、プレドニゾロンを減量中止し、1年間経過観察し...

本研究は、遺伝学的に確定された18歳以下の国内アルポート症候群患者356例を対象に、発見契機、症状、遺伝形式の内訳および3歳検尿時点での「アルポート症候群診療ガイドライン2017」に基づく治療開始基準の充足状況を解析しました。その結果、発見契機として最も多かったのは3歳検尿（113例）、次いで肉眼的血尿（81例）でした（図1）。3歳検尿で発見された113例の遺伝形式内訳は、X連鎖女性43.3％、X連鎖男性30.1％、常染色体優性19.5％、常染色体劣性6.2％でした。さらに、3歳検尿で発見された患者の約60％が、発見時点で既にRAS阻害薬開始基準を満たしていました。本研究により...

本研究では、2018年から2023年にかけて神戸大学医学部附属病院に入院した新生児2,694例のうち、出生当日にビタミンK欠乏の指標となる血清マーカー（PIVKA-II）を測定できた症例を解析しました。その結果、64例がビタミンK欠乏（PIVKA-II 1000 mAU/mL以上）に該当し、同じ性別・在胎週数でマッチングした128例を対照群として比較しました。解析の結果、母体の妊娠前肥満（BMI 25以上）は、低栄養や消化器疾患の既知のリスクと同様に、新生児ビタミンK欠乏の発症と有意に関連していました。多変量解析では、妊娠前肥満はオッズ比3.97（p<0.001）と独立した危険因子として...

【研究の手法】本研究では、INSにおける抗ネフリン抗体の関与を明らかにするため、合計52例の腎生検組織を用いて、ネフリンとIgGの共局在解析を行いました。対象の内訳は、活動期のINS 26例、寛解期のINS 6例、遺伝性ネフローゼ症候群 3例、ならびにループス腎炎、膜性腎症、IgA腎症などその他の腎疾患17例でした。未固定の凍結腎組織切片に対して、蛍光標識した抗ネフリン抗体および抗IgG抗体のカクテルを室温で2時間反応させ、蛍光二重免疫染色を施しました。その後、蛍光顕微鏡による観察により、ネフリンとIgGの共局在を評価しました。 【結...

今回、研究グループは、破骨細胞融合（図1）をモデルとした細胞膜張力の計測と、人工遺伝子による膜張力の強化実験などを通じて、細胞膜にかかる「張力」が細胞融合を制御する物理的な因子であることを世界で初めて明らかにしました。光ピンセット※5を用いて破骨前駆細胞の細胞膜張力を測定すると、細胞融合の誘導条件下において有意に膜張力が低下していることが分かりました（図2）。この時、細胞膜と、これを裏打ちするアクチン細胞骨格皮層をつなぐERM（Ezrin-Radixin-Moesin）タンパク質※6の遺伝子発現の減弱を伴っていました。...