神戸大学 研究シーズ|
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研究キーワード：神戸大学における「染色体」 に関係する研究一覧：4件
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発表日：2025年10月7日
1
3歳検尿が小児アルポート症候群の最多の発見契機
未就学児の検尿による早期発見・早期治療が腎予後の改善につながる
本研究は、遺伝学的に確定された18歳以下の国内アルポート症候群患者356例を対象に、発見契機、症状、遺伝形式の内訳および3歳検尿時点での「アルポート症候群診療ガイドライン2017」に基づく治療開始基準の充足状況を解析しました。その結果、発見契機として最も多かったのは3歳検尿（113例）、次いで肉眼的血尿（81例）でした（図1）。3歳検尿で発見された113例の遺伝形式内訳は、X連鎖女性43.3％、X連鎖男性30.1％、常染色体優性19.5％、常染色体劣性6.2％でした。さらに、3歳検尿で発見された患者の約60％が、発見時点で既にRAS阻害薬開始基準を満たしていました。本研究により...
キーワード：データ解析/遺伝性疾患/持続可能/持続可能な開発/ネフローゼ/腎臓病/糸球体/腎移植/腎不全/染色体/早期診断/難聴/ゲノム解析/ホルモン/胎児/スクリーニング/スプライシング/基底膜/腎機能/腎臓/ゲノム/遺伝学/医師/血圧/小児/全ゲノム解析/早期発見/難病/非侵襲/慢性腎臓病/臨床研究
他の関係分野：数物系科学生物学工学
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発表日：2025年9月14日
2
植物が細胞の分裂方向をそろえる仕組みを解明
陸上植物の進化の理解に新たな手掛かり
細胞分裂では紡錘体と呼ばれる構造が染色体を分けて、2つの細胞に均等に分配します。紡錘体の向きは細胞が分裂する位置、さらには細胞の機能や運命に影響します（図１）。動物細胞では、「中心体」と呼ばれる構造が紡錘体の方向を決定しています。一方、陸上植物のほとんどの細胞には中心体が存在しません。植物細胞では、染色体分離後に細胞板を作ることによって２つの細胞が生み出されるため、細胞分裂の位置は細胞板の向きを制御することが重要であると考えられてきました。そのため、紡錘体の向きを決める仕組みもその意義も長らく不明でした。...
キーワード：ゼニゴケ/進化生物学/紡錘体/形態制御/スピン/変異体/シロイヌナズナ/ゲノム編集技術/細胞形態/染色体/微小管/ゲノム編集/細胞骨格/細胞分裂/ゲノム/遺伝子
他の関係分野：生物学工学農学
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発表日：2025年6月12日
3
世界唯一の自閉症細胞モデルのコレクション
これまでの研究から、自閉症は遺伝要因（リスク（原因）遺伝子およびゲノムの変異）が発症に関与する可能性が示唆されています。わたしたちは、自閉症の原因として、コピー数多型*3と呼ばれるゲノム変異に注目しました。コピー数多型はヒトの多様性に関与するだけでなく、自閉症をはじめとする精神疾患の原因として知られています。また、コピー数多型はリスク遺伝子の変異に比べて、遺伝的浸透率*4が高く、病態モデルとして適切であると考えられています。ヒト遺伝学的解析の結果、多くのコピー数多型が報告されてきました。その数は数千例以上に及びますが、その対象となる染色体、ゲノム領域...
キーワード：複雑性/タンパク質合成/マウス胚/遺伝情報/神経系/性行動/浸透率/インフォマティクス/一細胞/神経発達/行動解析/社会性行動/発生工学/細胞モデル/タンパク質翻訳/loxp/ゲノム編集技術/コピー数多型/Cre/loxPシステム/シークエンス/双極性障害/統合失調症/Cre-LoxP/ゲノム変異/橋渡し研究/細胞内シグナル/子宮/子宮内膜/受精/受精卵/染色体/着床/脳科学/胚盤胞/mRNA/ゲノム編集/ヒトES細胞/モデルマウス/細胞系譜/病態モデル/病態解明/胚性幹細胞/ES細胞/RNA/RNAシークエンス/マウス/モデル動物/幹細胞/細胞分裂/自閉症/神経細胞/創薬/多能性幹細胞/ゲノム/コミュニケーション/遺伝学/遺伝子/遺伝子発現/遺伝子変異/自閉スペクトラム症/精神疾患/染色体異常/妊娠/発達障害
他の関係分野：複合領域生物学工学総合生物農学
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発表日：2025年6月5日
4
がん細胞を生体内の深部までリアルタイムに可視化
新しいがん治療評価系やがん診断法への展開に期待
本研究では、がんの生体イメージング用に改良を施した独自の顕微内視鏡※1と、理化学研究所の宮脇敦史 チームディレクターらが開発したFucciシステム（Fucci(SA)5）※2を導入したがん移植モデルマウスを用いて、がん深部に存在するがん細胞を生体内でリアルタイムに解析できる技術の開発に成功しました。この技術は、直径0.35 mmの光ファイバーを生体組織に刺入することで、内視鏡のように内部の細胞を撮像することを特徴とします（図１）。したがって、組織深部まで細胞の撮像が可能であり、本研究では直径1 cmにも達する大きさのがんおいても、端から端までがん細胞...
キーワード：埋め込み/悪性化/ファイバー/持続可能/空間情報/持続可能な開発/微細構造解析/レーザー/光ファイバー/微細構造/分解能/医工学/生体内/実験動物/診断法/細胞応答/抵抗性/生体組織/脳神経科学/蛍光タンパク質/治療抵抗性/生体イメージング/染色体/内視鏡/肉腫/評価法/モデルマウス/線維芽細胞/イミン/がん細胞/がん治療/ドキソルビシン/プローブ/マウス/ライブイメージング/虚血/蛍光色素/細胞核/細胞死/細胞周期/細胞分裂/神経科学/創薬/培養細胞/免疫細胞/医師/抗がん剤
他の関係分野：数物系科学生物学工学総合生物農学