本研究は、遺伝学的に確定された18歳以下の国内アルポート症候群患者356例を対象に、発見契機、症状、遺伝形式の内訳および3歳検尿時点での「アルポート症候群診療ガイドライン2017」に基づく治療開始基準の充足状況を解析しました。その結果、発見契機として最も多かったのは3歳検尿（113例）、次いで肉眼的血尿（81例）でした（図1）。3歳検尿で発見された113例の遺伝形式内訳は、X連鎖女性43.3％、X連鎖男性30.1％、常染色体優性19.5％、常染色体劣性6.2％でした。さらに、3歳検尿で発見された患者の約60％が、発見時点で既にRAS阻害薬開始基準を満たしていました。本研究により...

【研究の手法】本研究では、INSにおける抗ネフリン抗体の関与を明らかにするため、合計52例の腎生検組織を用いて、ネフリンとIgGの共局在解析を行いました。対象の内訳は、活動期のINS 26例、寛解期のINS 6例、遺伝性ネフローゼ症候群 3例、ならびにループス腎炎、膜性腎症、IgA腎症などその他の腎疾患17例でした。未固定の凍結腎組織切片に対して、蛍光標識した抗ネフリン抗体および抗IgG抗体のカクテルを室温で2時間反応させ、蛍光二重免疫染色を施しました。その後、蛍光顕微鏡による観察により、ネフリンとIgGの共局在を評価しました。 【結...

兵庫県立こども病院の飯島一誠病院長、神戸大学大学院医学研究科内科系講座小児科学分野の野津寛大教授及び国立成育医療研究センター臨床研究センターの佐古まゆみ部門長らの研究グループは、神戸大学医学部附属病院 臨床研究推進センターを治験調整事務局として、2018年11月1日より、小児期発症の難治性に至っていない頻回再発型あるいはステロイド依存性のネフローゼ症候群を対象とした医師主導治験を実施しました。この治験成績に基づいて、製造販売業者である全薬工業株式会社が「リツキサン®点滴静注 100 mg、同500 mg」［一般名：リツキシマブ（遺伝子組換え）］において、「小児期発症の難治性に至っていない頻回再...