大阪大学 研究シーズ|
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研究キーワード：大阪大学における「遺伝子変異」 に関係する研究一覧：12件
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発表日：2026年6月1日
この記事は2026年6月15日号以降に掲載されます。
1
遺伝病の重症さを決める遺伝因子の存在を解明
12年にわたる観察による成果
この記事は2026年6月15日号以降に掲載されます。
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発表日：2026年4月3日
2
プロトカドヘリンγC4が 神経細胞死と小脳回路形成を制御することを解明
神経発達障害の病態理解に新たな手がかり
大阪大学大学院生命機能研究科の樋口流音助教、八木健教授らの研究グループは、生理学研究所生体機能調節研究領域の小林俊寛教授、三宝誠技術職員、平林真澄特別協力研究員、北海道大学大学院医学研究院の渡辺雅彦教授、群馬大学医学系研究科の平井宏和教授、今野歩講師、岩手医科大学医歯薬総合研究所の吉岡芳親客員教授、湘南医療大学臨床医学研究所の平林敬浩研究員、奈良県立医科大学医学研究支援センターの金子涼輔准教授らの研究グループとの共同研究として、細胞間接着タンパク質であるプロトカドヘリンγC4（γC4）が出生後の脳発達と小脳回路形成を担う分子であり、γC4が神経細胞の生存と樹状突起の...
キーワード：変異マウス/定量評価/持続可能/計測技術/持続可能な開発/候補遺伝子/シナプス/小脳/小脳プルキンエ細胞/神経回路形成/神経発達/脳発達/行動解析/センサス/細胞間接着/アイソフォーム/細胞形態/細胞膜/統合失調症/AAV/アデノ随伴ウイルス/ニューロン/マウスモデル/細胞間相互作用/実験モデル/免疫染色/ゲノム解析/運動機能/ゲノム編集/解剖学/アポトーシス/イミン/カスパーゼ/カドヘリン/シナプス形成/マウス/細胞骨格/細胞死/細胞生物学/樹状突起/神経回路/神経細胞/神経細胞死/脳機能/脳疾患/ウイルス/ゲノム/遺伝学/遺伝子/遺伝子変異/自閉スペクトラム症/神経疾患/生理学/発達障害
他の関係分野：生物学工学総合生物農学
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発表日：2026年3月24日
3
インターフェロンの過剰産生により生じる 脳症の発症メカニズムを解明
エカルディー・グティエール症候群 (AGS)の治療法確立への期待
大阪大学大学院生命機能研究科のHyebin Yooさん (博士後期課程)、医学系研究科の中濱泰祐助教 (生命機能研究科兼任、創発研究者)、河原行郎教授 (生命機能研究科兼任)らの研究グループは、先天性自己炎症性疾患エカルディー・グティエール症候群 (AGS) の主症状である脳症が、脳室内に蓄積した1型インターフェロン (IFN)によって形成されることを世界で初めて明らかにしました (図1)。また、1型I...
キーワード：学際研究/持続可能/持続可能な開発/センサー/哺乳類/RNA編集/インターフェロン/炎症性疾患/血清/病理/病理学/ゲノム編集/モデルマウス/石灰化/RNA/アストロサイト/マウス/モデル動物/自然免疫/神経細胞/ウイルス/ゲノム/遺伝子/遺伝子変異/感染症
他の関係分野：環境学工学農学
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発表日：2026年3月13日
4
＼分子の”働き方”が”居場所”を左右する！／ 神経興奮を司るカリウムチャネルの機能性が 軸索起始部（AIS）への局在性を決める仕組みの解明
てんかんの病態理解や新たな治療戦略に期待
大阪大学大学院医学系研究科の好岡大輔助教、岡村康司教授らの研究グループは、神経細胞の興奮性を制御する重要なカリウムチャネルであるKCNQ2/3が、活動電位の開始場所である軸索起始部（AIS）に集まるための新しい仕組みを発見しました。神経興奮を制御するためには、KCNQ2/3がAISへ適切に「局在」し、かつ正常に「機能」することが求められます。KCNQ2/3が働かないと神経が過剰に興奮し、てんかんなど多くの神経・精神疾患の原因となります。これまで、KCNQ2/3のAIS局在はアンキリンGとの結合により制御される一方、そのチャネル機能は膜電位の感知に伴う一連の構造変化により制御されることが...
キーワード：品質管理/因果関係/カリウム/機能性/変異体/活動電位/細胞膜/分子機構/病態解明/てんかん/一分子イメージング/構造変化/神経細胞/創薬/脳機能/分子イメージング/膜電位/遺伝子/遺伝子変異/神経疾患/生理学/精神疾患/薬剤耐性
他の関係分野：複合領域数物系科学工学農学
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発表日：2026年3月10日
5
シングルセル解析により軟骨無形成症の病態を解明
軟骨細胞分化を制御し骨が成長するしくみを理解
大阪大学大学院医学系研究科／生命機能研究科の堀家なな緒助教、妻木範行教授(ヒューマン・メタバース疾患研究拠点（WPI-PRIMe）兼任)、WPI-PRIMeの根本孝裕教授、微生物病研究所の伊川正人教授らの研究グループは、骨の成長を制御する仕組みについて、静止軟骨細胞におけるFGFR3/CREB経路が関わっていることを世界で初めて明らかにしました。骨の成長は成長軟骨板という場所で起こり、静止層軟骨細胞が分化して増殖層軟骨細胞を供給することで骨が伸びます。しかし、軟骨無形成症では、遺伝子変異によりFGFR3が過剰に活性化し、成長軟骨板の機能が障害されて骨の成長が妨げられます。これまでFGF...
キーワード：遺伝子改変/細胞モデル/微生物/CREB/iPS細胞/関節/橋渡し研究/軟骨分化/発現解析/膝関節/ゲノム編集/モデルマウス/関節軟骨/骨細胞/骨分化/軟骨/軟骨細胞/RNA/マウス/モデル動物/ラット/遺伝子改変マウス/遺伝子治療/細胞分化/細胞分裂/生理活性/生理活性物質/阻害剤/創薬/ゲノム/遺伝子/遺伝子変異
他の関係分野：総合生物農学
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発表日：2026年2月3日
6
肝がん免疫療法抵抗性の新たな分子機序を解明
NRF2-COX2経路が新たな治療標的かつ効果予測マーカーに
大阪大学大学院医学系研究科の山本修平さん（博士課程後期、大阪大学医学部附属病院 医員)、小玉尚宏教授（消化器内科学）の研究グループは、肝細胞がんに対する複合免疫療法であるアテゾリズマブ（抗PD-L1抗体）／ベバシズマブ（抗VEGF-A抗体）療法において、治療抵抗性をもたらす分子メカニズムの一端を解明しました。本研究では、がん細胞内の転写因子NRF2の活性化がCOX-2経路を亢進させ、腫瘍内への免疫細胞の浸潤を抑制することで、抗腫瘍免疫からの逃避を促し、免疫療法に対する抵抗性を獲得することを明らかにしました（図1）。肝細胞がんは再発率が高く、予後不良ながんとして知られています。近...
キーワード：危機管理/ゲノミクス/CD8/抵抗性/遺伝的多様性/肝炎/Nrf2/PD-L1/がん遺伝子/がん関連遺伝子/がん免疫/がん免疫療法/マウスモデル/遺伝子異常/肝がん/肝疾患/抗腫瘍免疫/細胞株/治療抵抗性/治療標的/腫瘍学/浸潤/微小環境/免疫抑制/代謝産物/地域医療/がん微小環境/病態解明/不均一性/免疫チェックポイント阻害剤/免疫療法/COX-2/RNA/T細胞/がん細胞/がん治療/プロスタグランジン/プロスタグランジンE2/マウス/モデル動物/リピドミクス/肝細胞/肝細胞がん/腫瘍免疫/阻害剤/転写因子/免疫チェックポイント/免疫細胞/臨床試験/ウイルス/がん患者/バイオマーカー/遺伝子/遺伝子発現/遺伝子変異/抗体/脂質/非侵襲/薬物療法/臨床研究
他の関係分野：複合領域生物学農学
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発表日：2025年12月23日
7
近位尿細管上皮細胞の細胞極性を維持するメカニズムを解明
ファンコニー症候群の新たな原因遺伝子を同定
大阪大学大学院医学系研究科腎臓内科学の奥嶋拓樹さん（研究当時大学院生（博士課程））、井上和則助教、松井功講師、猪阪善隆教授らの研究グループは、「腎臓近位尿細管上皮細胞」における原尿中物質の再吸収機構を制御する新規分子「Syntaxin 3」の機能を同定しました。腎臓近位尿細管は糸球体でろ過された原尿中の様々な物質の再吸収を行い、生体の恒常性維持に重要な器官です。この近位尿細管での再吸収機能が障害されると、生体に必要な様々な物質が尿に漏出することで、ファンコニー症候群と呼ばれる、全身性の障害が引き起こされます。近位尿細管を構成する近位尿細管上皮細胞は“細胞極性”と呼ばれる「細胞の方向性」...
キーワード：学際研究/SNARE/電子顕微鏡/輸送体/輸送小胞/細胞膜/尿細管/尿細管上皮細胞/糸球体/治療標的/アミノ酸/マウス/ラット/基底膜/近位尿細管/血液/細胞極性/細胞生物学/受容体/小腸/上皮細胞/腎臓/遺伝子/遺伝子変異/小児
他の関係分野：環境学生物学工学農学
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発表日：2025年9月18日
8
体内栄養状態を感知するmTORC1経路の活性制御機構を解明
リソソーム膜上におけるTSC2の選択的脱リン酸化がmTORC1の活性を厳密に制御する
愛媛大学先端研究院プロテオサイエンスセンター病理学部門 中村貴紀助教、増本純也教授、澤崎達也教授の研究グループは、東京大学医科学研究所 武川睦寛教授、大阪大学先端モダリティ・DDS研究センター 岡田雅人特任教授、同数理・データ科学教育研究センター 鈴木貴特任教授（常勤）、新潟大学大学院医歯学総合研究科 松本雅記教授、東京科学大学 生命理工学院 生命理工学系（神奈川県立がんセンター兼任） 越川直彦教授らとの共同研究で、栄養シグナル伝達の中心的役割を担うタンパク質複合体mTORC1の活性制御機構を解明することに成功しました。mTORC1は、アミノ酸経路及びインスリン経路（AKT-TSC...
キーワード：先端技術/高分子/高分子合成/タンパク質複合体/質量分析/分子制御/酸化酵素/リン酸/生合成/ビオチン/がん遺伝子/増殖因子/病理/病理学/卵巣/大腸/分子機構/卵巣がん/PI3K/歯学/脱リン酸化/AKT/DDS/アミノ酸/インスリン/オートファジー/がん細胞/がん治療/がん抑制遺伝子/キナーゼ/ラット/リソソーム/リン酸化酵素/細胞内局在/酸化反応/生体高分子/阻害剤/創薬/大腸がん/遺伝子/遺伝子変異/脂質/糖尿病/難病
他の関係分野：複合領域化学生物学総合理工工学農学
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発表日：2025年8月4日
9
日本人集団初の免疫細胞シングルセルアトラスの創生
多層オミクス情報をシングルセル空間へ投影するフレームワークを開発
大阪大学大学院医学系研究科の枝廣龍哉助教（遺伝統計学/呼吸器・免疫内科学/理化学研究所生命医科学研究センター システム遺伝学チーム 客員研究員）、佐藤豪さん（当時：博士課程、現在：東京大学大学院医学系研究科 遺伝情報学 助教/理化学研究所生命医科学研究センター システム遺伝学チーム 客員研究員）、熊ノ郷淳教授（呼吸器・免疫内科学）、岡田随象教授（遺伝統計学/東京大学大学院医学系研究科 遺伝情報学 教授/理化学研究所生命医科学研究センター システム遺伝学チーム チームディレクター）らの研究グループは、日本人集団235名（新型コロナウイルス感染症：COVID-19患者88名、健常者147名）のPB...
キーワード：タスク/フレームワーク/プロファイル/情報学/シナジー/学際研究/ゲノミクス/遺伝情報/生殖/安全管理/インフォマティクス/一細胞/CD8/QTL解析/微生物/シークエンス/遺伝統計学/生殖細胞/TCR/ゲノムワイド/ゲノム情報/微生物叢/ウイルス感染症/オミクス/ゲノム変異/ヒトゲノム/染色体/体細胞変異/SNP/ゲノムワイド関連解析/ゲノム解析/メタゲノム/新型コロナウイルス/骨髄/病態解明/B細胞/DDS/HLA/RNA/T細胞/トランスクリプトーム/ミトコンドリア/遺伝子発現制御/自己免疫/自己免疫疾患/受容体/創薬/発現制御/発現調節/免疫学/免疫細胞/GWAS/ウイルス/ゲノム/ワクチン/遺伝学/遺伝子/遺伝子発現/遺伝子変異/医療安全/一塩基多型/疫学/加齢/感染症/個別化医療/小児/新型コロナウイルス感染症/新型コロナウイルス感染症/染色体異常/糖尿病
他の関係分野：情報学複合領域環境学生物学工学総合生物農学
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発表日：2025年7月28日
10
潰瘍性大腸炎の発症・重症化のメカニズムを解明
OTUD3は腸内細菌が誘導する炎症応答を制御する
大阪大学 高等共創研究院の香山尚子准教授(免疫学フロンティア研究センター兼任)、大学院医学系研究科の竹田潔教授(免疫学フロンティア研究センター兼任)らのグループは、脱ユビキチン化酵素 OTUD3が腸内細菌叢の乱れによるUCの発症や悪化を防ぐために必須の分子であることを明らかにしました。UCは指定難病のひとつであり、世界的に患者数が増加していますが、発症や重症化にかかわる詳細なメカニズムは完全に解明されていません。その中でもOTUD3遺伝子変異とUCリスクの関係が報告されていましたが、どのように発症/重症化に寄与するかは不明でした。今回、研究グループがUC患者さ...
キーワード：脱ユビキチン化酵素/輸送体/キチン/微生物/大腸炎/微生物叢/ストローマ細胞/SNP/大腸/腸内環境/線維芽細胞/タンパク質発現/マウス/ユビキチン/ユビキチン化/上皮細胞/阻害剤/腸炎/免疫応答/免疫学/免疫細胞/遺伝子/遺伝子変異/一塩基多型/疫学/細菌/細菌叢/腸内細菌/腸内細菌叢/潰瘍性大腸炎/難病
他の関係分野：生物学農学
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発表日：2025年2月22日
11
視神経脊髄炎スペクトラム障害に関わる遺伝子変異を発見
生殖細胞系列変異と体細胞変異の双方が発症に関与
大阪大学大学院医学系研究科の矢田知大さん (研究当時:遺伝統計学/神経内科学 博士課程、現:神経内科学 招へい教員)、佐藤豪さん(遺伝統計学/消化器外科学 博士課程)、小河浩太郎 助教、奥野龍禎 准教授、望月秀樹 教授(神経内科学)、岡田随象 教授(遺伝統計学/東京大学大学院医学系研究科 遺伝情報学 教授/理化学研究所生命医科学研究センター システム遺伝学チーム チームリーダー)、九州大学大学院医学研究院の磯部紀子 教授(神経内科学)らのグループは、日本人集団のNMOSD発症に関連する生殖細胞系列変異と体細胞変異、及びこれらの変異が遺伝子発現量に変化を及ぼす細胞種を、GWAS...
キーワード：ロジスティック回帰/回帰分析/インテリジェンス/情報学/シナジー/学際研究/クローン/遺伝情報/生殖/メモリ/インフォマティクス/シークエンス/遺伝統計学/生殖細胞/21番染色体/SPECT/ゲノムワイド/ゲノム情報/メモリーT細胞/神経内科学/インターフェロン/バイオバンク/ヒトゲノム/関節/治療標的/染色体/体細胞変異/中枢神経/免疫制御/ゲノムワイド関連解析/ゲノム解析/悪性腫瘍/多発性硬化症/病態解明/RNA/Th1/T細胞/ラット/リウマチ/関節リウマチ/血液/自己免疫/自己免疫疾患/制御性T細胞/創薬/免疫応答/免疫学/GWAS/アレルギー/ゲノム/コホート/ワクチン/遺伝学/遺伝子/遺伝子発現/遺伝子変異/医療安全/疫学/加齢/感染症/個別化医療/小児/新型コロナウイルス感染症/造血/有病率/臨床研究
他の関係分野：情報学複合領域環境学生物学工学総合生物
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発表日：2025年2月20日
12
胃カメラしながら 膵がんの早期発見
早期膵がん発見し検診に応用可能な診断法の開発
大阪大学大学院医学系研究科の谷内田真一 教授（がんゲノム情報学）らの研究グループは、胃カメラの際に追加検査として、十二指腸乳頭部を洗浄して回収液中のKRAS（ケーラス）遺伝子変異を検出する「リキッドバイオプシー（液性生検）」により、高い診断精度で早期膵がんを診断できることを明らかにしました（図１）。膵がんには効果の高い抗がん剤が少ないことから、膵がん克服には早期発見・早期治療（根治手術）が最も重要です。しかしこれまでに膵がんを早期発見する高精度な検査法はありませんでした。本検査により難治性がんである膵がん克服への道が開けるものと期待されます。本研究成果は、米国外...
キーワード：オープンアクセス/情報学/がん研究/がん検診/PCR法/ゲノミクス/カテーテル/情報統合/診断法/ゲノム情報/神経内科学/がんゲノム/遺伝子異常/早期診断/内視鏡/膵臓/リキッドバイオプシー/腫瘍マーカー/PCR/がん細胞/スクリーニング/血液/腎臓/膵がん/がん患者/ゲノム/バイオマーカー/胃がん/遺伝子/遺伝子変異/抗がん剤/手術/早期発見/臨床研究
他の関係分野：情報学複合領域生物学工学総合生物