大阪大学 研究シーズ|
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研究キーワード：大阪大学における「体細胞変異」 に関係する研究一覧：7件
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発表日：2026年3月2日
1
Y染色体がもたらす男性特異的な疾患リスク形成機構を解明
2型糖尿病リスクの性差につながる新たな因子の発見
東京大学大学院医学系研究科遺伝情報学の佐藤豪助教、岡田随象教授（兼：大阪大学ワクチン開発拠点先端モダリティ・DDS研究センター（CAMaD）教授、大阪大学大学院医学系研究科遺伝統計学教授（研究当時）、理化学研究所生命医科学研究センター システム遺伝学チーム チームディレクター）、東京大学大学院医学系研究科代謝・栄養病態学の山内敏正教授、虎の門病院の門脇孝院長、東京大学医科学研究所 附属ヒトゲノム解析センター シークエンス技術開発分野の松田浩一特任教授（兼：同大学大学院新領域創成科学研究科 メディカル情報生命専攻クリニカルシークエンス分野教授）、大阪大学大学院医学系研究科呼吸器・免疫内科学の山本...
キーワード：プロファイル/機械学習/情報学/人工知能（AI）/がん研究/シナジー/学際研究/南西諸島/ブレイン/ゲノミクス/遺伝情報/生殖/ダイナミクス/リスク評価/インフォマティクス/一細胞/一細胞/種特異性/遺伝的変異/病原性/遺伝的多様性/シークエンス/遺伝統計学/細胞運命/生殖細胞/オミックス/ゲノムワイド/ゲノム情報/抗原特異性/脳神経科学/オミクス/オミクス解析/オミックス解析/バイオバンク/ヒトゲノム/遺伝子発現プロファイル/遺伝子発現解析/乾癬/関節/治療標的/若返り/染色体/体細胞変異/発現解析/膵臓/ゲノムワイド関連解析/ゲノム解析/評価法/予測モデル/マルチオミックス/自己抗原/病態解明/喘息/DDS/サーベイランス/ラット/リウマチ/遺伝子発現制御/関節リウマチ/気管支喘息/血液/抗原/自己免疫/神経科学/創薬/転写因子/発現制御/免疫細胞/2型糖尿病/アレルギー/ウイルス/ゲノム/コホート/リスク因子/ワクチン
他の関係分野：情報学複合領域環境学数物系科学生物学工学総合生物農学
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発表日：2026年2月4日
2
国際バイオバンク横断解析でゲノムと環境の相互作用を解明
相互作用のメカニズム解明・個別化医療・創薬に貢献
東京大学大学院医学系研究科遺伝情報学の難波真一助教、岡田随象教授（兼：大阪大学ワクチン開発拠点先端モダリティ・DDS研究センター 教授、大阪大学大学院医学系研究科遺伝統計学 教授（研究当時）、理化学研究所生命医科学研究センター チームディレクター）、東京大学医科学研究所 附属ヒトゲノム解析センター シークエンス技術開発分野の松田浩一特任教授（兼：同大学大学院新領域創成科学研究科 メディカル情報生命専攻クリニカルシークエンス分野 教授）、愛知県がんセンター研究所がん予防研究分野の小柳友理子主任研究員、松尾恵太郎分野長、国立がん研究センターがん対策研究所の山地太樹室長、岩崎基部長、澤田典絵部長らに...
キーワード：機械学習/情報学/コーホート/がん研究/シナジー/運動習慣/複雑性/学際研究/ブレイン/エステル/筋細胞/ゲノミクス/遺伝情報/生殖/ダイナミクス/ハザード/大規模解析/インフォマティクス/一細胞/機能性/病原性/遺伝的多様性/シークエンス/遺伝統計学/細胞運命/生殖細胞/ビタミン/オミックス/ゲノムワイド/血管老化/血栓/抗原特異性/脳神経科学/平滑筋/オミクス/オミクス解析/オミックス解析/バイオバンク/ヒトゲノム/乾癬/関節/血管内皮/血管平滑筋/血管平滑筋細胞/細胞老化/治療標的/若返り/心筋/心筋症/染色体/体細胞変異/アルコール/ゲノムワイド関連解析/ゲノム解析/筋収縮/死亡率/食道がん/心臓/心房細動/大動脈/白血球/評価法/マルチオミックス/一細胞RNAシークエンス/自己抗原/病態解明/DDS/RNA/RNAシークエンス/サーベイランス/ヘモグロビン/リウマチ/リポタンパク質/遺伝子発現制御/関節リウマチ
他の関係分野：情報学複合領域環境学数物系科学化学生物学工学総合生物農学
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発表日：2025年9月3日
3
全ゲノムシークエンス解析により乾癬の新規関連遺伝子を発見
見逃されてきた希少変異と構造変異の関与を解明
東京大学大学院医学系研究科遺伝情報学の曽根原究人助教（研究当時、現：ウェルカム・サンガー研究所Postdoctoral Fellow）、岡田随象教授（兼：大阪大学大学院医学系研究科 遺伝統計学 教授、理化学研究所生命医科学研究センター チームディレクター）、東京大学医科学研究所 附属ヒトゲノム解析センター シークエンス技術開発分野の松田浩一特任教授（兼：同大学大学院新領域創成科学研究科 メディカル情報生命専攻クリニカルシークエンス分野 教授）、東京科学大学大学院医歯学総合研究科免疫学分野の佐藤荘教授、名古屋市立大学大学院医学研究科加齢・環境皮膚科学分野の森田明理教授らによる研究グループは、日本...
キーワード：アノテーション/機械学習/情報学/シナジー/学際研究/ブレイン/ゲノミクス/遺伝情報/生殖/ダイナミクス/接合部/インフォマティクス/配列解析/一細胞/マッピング/ゲノム配列/病原性/遺伝的多様性/シークエンス/遺伝統計学/細胞運命/生殖細胞/オミックス/ゲノムシークエンス/ゲノムワイド/抗原特異性/脳神経科学/オミクス/オミクス解析/オミックス解析/バイオバンク/ヒトゲノム/遺伝子解析/乾癬/関節/治療標的/若返り/浸潤/染色体/体細胞変異/ゲノムワイド関連解析/ゲノム解析/評価法/エンハンサー/マルチオミックス/歯学/自己抗原/線維芽細胞/病態解明/DDS/T細胞/サーベイランス/トランスクリプトーム/ノックアウトマウス/マウス/リウマチ/遺伝子ノックアウト/遺伝子欠損マウス/遺伝子発現制御/関節リウマチ/抗原/自己免疫/神経科学/創薬/発現制御/皮膚疾患/副作用/免疫応答/免疫学/免疫細胞/GWAS/アレルギー/ウイルス/ゲノム/コホート
他の関係分野：情報学複合領域環境学数物系科学生物学工学総合生物農学
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発表日：2025年8月30日
4
DNA修復酵素Polβが 神経細胞発生時の突然変異を抑制する
脳発達障害や精神疾患の起源に迫る
大阪大学大学院生命機能研究科の菅生紀之特任准教授（常勤）と八木健教授らの研究グループは、放射線影響研究所分子生物科学部の内村有邦副部長ら、山梨大学発生工学研究センターの若山照彦教授らの研究グループとの共同研究として、DNA修復酵素DNAポリメラーゼβ (Polβ)が脳形成中の神経細胞における...
キーワード：突然変異/DNAポリメラーゼ/クローン/神経系/持続可能/持続可能な開発/配列解析/大脳/脳発生/脳発達/発生工学/ゲノム配列/体細胞突然変異/ゲノム情報/DNA修復/遺伝子制御/神経発生/染色体/体細胞変異/エンハンサー/DNA損傷/ES細胞/てんかん/マウス/メチル化/遺伝子発現制御/細胞核/細胞死/神経細胞/神経細胞死/神経変性/神経変性疾患/大脳皮質/脳疾患/発現制御/発現調節/ゲノム/遺伝子/遺伝子発現/自閉スペクトラム症/神経疾患/精神疾患/染色体異常/発達障害/放射線/網羅的解析/老化
他の関係分野：環境学生物学工学総合生物農学
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発表日：2025年8月4日
5
日本人集団初の免疫細胞シングルセルアトラスの創生
多層オミクス情報をシングルセル空間へ投影するフレームワークを開発
大阪大学大学院医学系研究科の枝廣龍哉助教（遺伝統計学/呼吸器・免疫内科学/理化学研究所生命医科学研究センター システム遺伝学チーム 客員研究員）、佐藤豪さん（当時：博士課程、現在：東京大学大学院医学系研究科 遺伝情報学 助教/理化学研究所生命医科学研究センター システム遺伝学チーム 客員研究員）、熊ノ郷淳教授（呼吸器・免疫内科学）、岡田随象教授（遺伝統計学/東京大学大学院医学系研究科 遺伝情報学 教授/理化学研究所生命医科学研究センター システム遺伝学チーム チームディレクター）らの研究グループは、日本人集団235名（新型コロナウイルス感染症：COVID-19患者88名、健常者147名）のPB...
キーワード：タスク/フレームワーク/プロファイル/情報学/シナジー/学際研究/ゲノミクス/遺伝情報/生殖/安全管理/インフォマティクス/一細胞/CD8/QTL解析/微生物/シークエンス/遺伝統計学/生殖細胞/TCR/ゲノムワイド/ゲノム情報/微生物叢/ウイルス感染症/オミクス/ゲノム変異/ヒトゲノム/染色体/体細胞変異/SNP/ゲノムワイド関連解析/ゲノム解析/メタゲノム/新型コロナウイルス/骨髄/病態解明/B細胞/DDS/HLA/RNA/T細胞/トランスクリプトーム/ミトコンドリア/遺伝子発現制御/自己免疫/自己免疫疾患/受容体/創薬/発現制御/発現調節/免疫学/免疫細胞/GWAS/ウイルス/ゲノム/ワクチン/遺伝学/遺伝子/遺伝子発現/遺伝子変異/医療安全/一塩基多型/疫学/加齢/感染症/個別化医療/小児/新型コロナウイルス感染症/新型コロナウイルス感染症/染色体異常/糖尿病
他の関係分野：情報学複合領域環境学生物学工学総合生物農学
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発表日：2025年3月5日
6
COVID-19ワクチン接種時の免疫獲得に関わる遺伝子の発見
生まれつきのゲノム変異と後天的なゲノム変異の関与が明らかに
東京大学大学院医学系研究科遺伝情報学の曽根原究人助教（研究当時、現：ウェルカム・サンガー研究所Postdoctoral Fellow）、岡田随象教授（兼：大阪大学大学院医学系研究科 遺伝統計学 教授、理化学研究所生命医科学研究センター チームリーダー）、慶應義塾大学医学部臨床検査医学教室の上蓑義典専任講師、同大学医学部感染症学教室の南宮湖専任講師、東京大学大学院新領域創成科学研究科の松田浩一教授（兼：同大学医科学研究所 シークエンス技術開発分野 特任教授）らによる研究グループは、COVID-19ワクチン接種者2,096名の検体を用いた...
キーワード：タスク/機械学習/情報学/シナジー/免疫機能/産学連携/学際研究/ブレイン/クローン/タンパク質立体構造/ゲノミクス/遺伝情報/生殖/性染色体/ダイナミクス/インフォマティクス/一細胞/マッピング/ゲノム配列/病原性/遺伝的多様性/シークエンス/遺伝統計学/細胞運命/生殖細胞/SARS-CoV-2/オミックス/ゲノムワイド/液性免疫/抗原特異性/細胞性免疫/脳神経科学/インターフェロン/オミクス/オミクス解析/オミックス解析/ゲノム変異/バイオバンク/ヒトゲノム/乾癬/関節/治療標的/若返り/染色体/体細胞変異/免疫制御/予防接種/ゲノムワイド関連解析/ゲノム解析/パンデミック/新型コロナウイルス/白血球/評価法/臨床検査/マルチオミックス/自己抗原/病態解明/喘息/DDS/HLA/T細胞/アミノ酸/インターフェロンγ/インフルエンザ/サーベイランス/リウマチ/遺伝子発現制御/関節リウマチ/気管支喘息/血液/抗原/自己免疫/神経科学/創薬/敗血症
他の関係分野：情報学複合領域環境学数物系科学生物学工学総合生物農学
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発表日：2025年2月22日
7
視神経脊髄炎スペクトラム障害に関わる遺伝子変異を発見
生殖細胞系列変異と体細胞変異の双方が発症に関与
大阪大学大学院医学系研究科の矢田知大さん (研究当時:遺伝統計学/神経内科学 博士課程、現:神経内科学 招へい教員)、佐藤豪さん(遺伝統計学/消化器外科学 博士課程)、小河浩太郎 助教、奥野龍禎 准教授、望月秀樹 教授(神経内科学)、岡田随象 教授(遺伝統計学/東京大学大学院医学系研究科 遺伝情報学 教授/理化学研究所生命医科学研究センター システム遺伝学チーム チームリーダー)、九州大学大学院医学研究院の磯部紀子 教授(神経内科学)らのグループは、日本人集団のNMOSD発症に関連する生殖細胞系列変異と体細胞変異、及びこれらの変異が遺伝子発現量に変化を及ぼす細胞種を、GWAS...
キーワード：ロジスティック回帰/回帰分析/インテリジェンス/情報学/シナジー/学際研究/クローン/遺伝情報/生殖/メモリ/インフォマティクス/シークエンス/遺伝統計学/生殖細胞/21番染色体/SPECT/ゲノムワイド/ゲノム情報/メモリーT細胞/神経内科学/インターフェロン/バイオバンク/ヒトゲノム/関節/治療標的/染色体/体細胞変異/中枢神経/免疫制御/ゲノムワイド関連解析/ゲノム解析/悪性腫瘍/多発性硬化症/病態解明/RNA/Th1/T細胞/ラット/リウマチ/関節リウマチ/血液/自己免疫/自己免疫疾患/制御性T細胞/創薬/免疫応答/免疫学/GWAS/アレルギー/ゲノム/コホート/ワクチン/遺伝学/遺伝子/遺伝子発現/遺伝子変異/医療安全/疫学/加齢/感染症/個別化医療/小児/新型コロナウイルス感染症/造血/有病率/臨床研究
他の関係分野：情報学複合領域環境学生物学工学総合生物