大阪大学 研究シーズ|
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研究キーワード：大阪大学における「遺伝子異常」 に関係する研究一覧：5件
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発表日：2026年6月11日
1
＼羊の皮を被った狼を暴く／ くちのがん「孔道癌」の遺伝子異常を解明
早期診断・早期治療に期待
岡山大学学術研究院医歯薬学域の小野早和子助教・山元英崇教授、東京科学大学大学院医歯学総合研究科の布川裕規助教・石丸直澄教授、大阪大学大学院歯学研究科の廣瀬勝俊助教・豊澤悟教授らの共同研究グループは、口の中に発生する扁平上皮癌の特殊亜型である「孔道癌」の遺伝子プロファイルを世界で初めて明らかにしました。また、その遺伝子異常が、低い増殖活性などのがん細胞の特徴へとつながっている可能性を見出しました（図1）。...
キーワード：プロファイル/組織化学/TP53/遺伝子異常/遺伝子解析/次世代シークエンサー/組織化/早期診断/病理/病理学/死亡率/分子標的/悪性腫瘍/歯学/がん細胞/上皮細胞/遺伝子/生活の質/早期発見/分子標的薬/免疫組織化学
他の関係分野：情報学農学
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発表日：2026年6月1日
2
遺伝病の重症さを決める遺伝因子の存在を解明
12年にわたる観察による成果
大阪大学大学院医学系研究科の崔総（Cong Cui）さん（博士後期課程）、辻川元一教授（国立研究開発法人医薬基盤・健康・栄養研究所 医薬基盤研究所 招聘プロジェクトリーダー（兼任））らの研究グループは、広島大学 大学院統合生命科学研究科 大森義裕教授と共同で、遺伝性難病である網膜色素変性症の原因について遺伝子変異（病因遺伝子）の他に、症状の重症度を調整する二つの因子の存在を明らかにしました。一つは病因遺伝子のそば（cis）にあり、病気の遺伝子の発現の量を減らすことで症状を改善していました。もう一つは病因遺伝子と違った位置(trans)にあり、これによ...
キーワード：持続可能/持続可能な開発/実験動物/環境要因/遺伝子異常/モデル動物/遺伝病/網膜/網膜色素変性症/遺伝子/遺伝子変異/難病
他の関係分野：工学総合生物
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発表日：2026年2月3日
3
肝がん免疫療法抵抗性の新たな分子機序を解明
NRF2-COX2経路が新たな治療標的かつ効果予測マーカーに
大阪大学大学院医学系研究科の山本修平さん（博士課程後期、大阪大学医学部附属病院 医員)、小玉尚宏教授（消化器内科学）の研究グループは、肝細胞がんに対する複合免疫療法であるアテゾリズマブ（抗PD-L1抗体）／ベバシズマブ（抗VEGF-A抗体）療法において、治療抵抗性をもたらす分子メカニズムの一端を解明しました。本研究では、がん細胞内の転写因子NRF2の活性化がCOX-2経路を亢進させ、腫瘍内への免疫細胞の浸潤を抑制することで、抗腫瘍免疫からの逃避を促し、免疫療法に対する抵抗性を獲得することを明らかにしました（図1）。肝細胞がんは再発率が高く、予後不良ながんとして知られています。近...
キーワード：危機管理/ゲノミクス/CD8/抵抗性/遺伝的多様性/肝炎/Nrf2/PD-L1/がん遺伝子/がん関連遺伝子/がん免疫/がん免疫療法/マウスモデル/遺伝子異常/肝がん/肝疾患/抗腫瘍免疫/細胞株/治療抵抗性/治療標的/腫瘍学/浸潤/微小環境/免疫抑制/代謝産物/地域医療/がん微小環境/病態解明/不均一性/免疫チェックポイント阻害剤/免疫療法/COX-2/RNA/T細胞/がん細胞/がん治療/プロスタグランジン/プロスタグランジンE2/マウス/モデル動物/リピドミクス/肝細胞/肝細胞がん/腫瘍免疫/阻害剤/転写因子/免疫チェックポイント/免疫細胞/臨床試験/ウイルス/がん患者/バイオマーカー/遺伝子/遺伝子発現/遺伝子変異/抗体/脂質/非侵襲/薬物療法/臨床研究
他の関係分野：複合領域生物学農学
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発表日：2025年7月15日
4
遺伝子異常に基づく動静脈奇形の病態を解明
新しい治療戦略の開発に期待
大阪大学大学院歯学研究科の廣瀬 勝俊助教、豊澤 悟教授、大阪大学大学院医学系研究科の堀 由美子招へい教員、森井 英一教授らの研究グループは、ヒト動静脈奇形検体を用いて、特定の原因遺伝子異常の有無により臨床症状や顕微鏡像が異なること、遺伝子異常の有無に関わらずRAS/RAF/MEK経路が活性化していることを見出しました。さらに病気の形成に関与する候補因子群を特定しました。動静脈奇形は動脈の構造異常であり、出血や血管周囲組織の破壊を繰り返す難病です。これまでの研究で、動静脈奇形の発症原因としてRAS/RAF/MEK経路に関連する遺伝子の異常が関わっていることがわかっていました。しかし、その...
キーワード：新規治療法/遺伝子異常/次世代シークエンサー/病理/病理学/筋肉/分子標的/歯学/RNA/トランスクリプトミクス/臨床試験/遺伝子/動物実験/難病/非侵襲/分子標的薬
他の関係分野：
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発表日：2025年2月20日
5
胃カメラしながら 膵がんの早期発見
早期膵がん発見し検診に応用可能な診断法の開発
大阪大学大学院医学系研究科の谷内田真一 教授（がんゲノム情報学）らの研究グループは、胃カメラの際に追加検査として、十二指腸乳頭部を洗浄して回収液中のKRAS（ケーラス）遺伝子変異を検出する「リキッドバイオプシー（液性生検）」により、高い診断精度で早期膵がんを診断できることを明らかにしました（図１）。膵がんには効果の高い抗がん剤が少ないことから、膵がん克服には早期発見・早期治療（根治手術）が最も重要です。しかしこれまでに膵がんを早期発見する高精度な検査法はありませんでした。本検査により難治性がんである膵がん克服への道が開けるものと期待されます。本研究成果は、米国外...
キーワード：オープンアクセス/情報学/がん研究/がん検診/PCR法/ゲノミクス/カテーテル/情報統合/診断法/ゲノム情報/神経内科学/がんゲノム/遺伝子異常/早期診断/内視鏡/膵臓/リキッドバイオプシー/腫瘍マーカー/PCR/がん細胞/スクリーニング/血液/腎臓/膵がん/がん患者/ゲノム/バイオマーカー/胃がん/遺伝子/遺伝子変異/抗がん剤/手術/早期発見/臨床研究
他の関係分野：情報学複合領域生物学工学総合生物