大阪大学 研究シーズ|
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研究キーワード：大阪大学における「ゲノム情報」 に関係する研究一覧：5件
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発表日：2026年3月2日
1
Y染色体がもたらす男性特異的な疾患リスク形成機構を解明
2型糖尿病リスクの性差につながる新たな因子の発見
東京大学大学院医学系研究科遺伝情報学の佐藤豪助教、岡田随象教授（兼：大阪大学ワクチン開発拠点先端モダリティ・DDS研究センター（CAMaD）教授、大阪大学大学院医学系研究科遺伝統計学教授（研究当時）、理化学研究所生命医科学研究センター システム遺伝学チーム チームディレクター）、東京大学大学院医学系研究科代謝・栄養病態学の山内敏正教授、虎の門病院の門脇孝院長、東京大学医科学研究所 附属ヒトゲノム解析センター シークエンス技術開発分野の松田浩一特任教授（兼：同大学大学院新領域創成科学研究科 メディカル情報生命専攻クリニカルシークエンス分野教授）、大阪大学大学院医学系研究科呼吸器・免疫内科学の山本...
キーワード：プロファイル/機械学習/情報学/人工知能（AI）/がん研究/シナジー/学際研究/南西諸島/ブレイン/ゲノミクス/遺伝情報/生殖/ダイナミクス/リスク評価/インフォマティクス/一細胞/一細胞/種特異性/遺伝的変異/病原性/遺伝的多様性/シークエンス/遺伝統計学/細胞運命/生殖細胞/オミックス/ゲノムワイド/ゲノム情報/抗原特異性/脳神経科学/オミクス/オミクス解析/オミックス解析/バイオバンク/ヒトゲノム/遺伝子発現プロファイル/遺伝子発現解析/乾癬/関節/治療標的/若返り/染色体/体細胞変異/発現解析/膵臓/ゲノムワイド関連解析/ゲノム解析/評価法/予測モデル/マルチオミックス/自己抗原/病態解明/喘息/DDS/サーベイランス/ラット/リウマチ/遺伝子発現制御/関節リウマチ/気管支喘息/血液/抗原/自己免疫/神経科学/創薬/転写因子/発現制御/免疫細胞/2型糖尿病/アレルギー/ウイルス/ゲノム/コホート/リスク因子/ワクチン
他の関係分野：情報学複合領域環境学数物系科学生物学工学総合生物農学
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発表日：2025年8月30日
2
DNA修復酵素Polβが 神経細胞発生時の突然変異を抑制する
脳発達障害や精神疾患の起源に迫る
大阪大学大学院生命機能研究科の菅生紀之特任准教授（常勤）と八木健教授らの研究グループは、放射線影響研究所分子生物科学部の内村有邦副部長ら、山梨大学発生工学研究センターの若山照彦教授らの研究グループとの共同研究として、DNA修復酵素DNAポリメラーゼβ (Polβ)が脳形成中の神経細胞における...
キーワード：突然変異/DNAポリメラーゼ/クローン/神経系/持続可能/持続可能な開発/配列解析/大脳/脳発生/脳発達/発生工学/ゲノム配列/体細胞突然変異/ゲノム情報/DNA修復/遺伝子制御/神経発生/染色体/体細胞変異/エンハンサー/DNA損傷/ES細胞/てんかん/マウス/メチル化/遺伝子発現制御/細胞核/細胞死/神経細胞/神経細胞死/神経変性/神経変性疾患/大脳皮質/脳疾患/発現制御/発現調節/ゲノム/遺伝子/遺伝子発現/自閉スペクトラム症/神経疾患/精神疾患/染色体異常/発達障害/放射線/網羅的解析/老化
他の関係分野：環境学生物学工学総合生物農学
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発表日：2025年8月4日
3
日本人集団初の免疫細胞シングルセルアトラスの創生
多層オミクス情報をシングルセル空間へ投影するフレームワークを開発
大阪大学大学院医学系研究科の枝廣龍哉助教（遺伝統計学/呼吸器・免疫内科学/理化学研究所生命医科学研究センター システム遺伝学チーム 客員研究員）、佐藤豪さん（当時：博士課程、現在：東京大学大学院医学系研究科 遺伝情報学 助教/理化学研究所生命医科学研究センター システム遺伝学チーム 客員研究員）、熊ノ郷淳教授（呼吸器・免疫内科学）、岡田随象教授（遺伝統計学/東京大学大学院医学系研究科 遺伝情報学 教授/理化学研究所生命医科学研究センター システム遺伝学チーム チームディレクター）らの研究グループは、日本人集団235名（新型コロナウイルス感染症：COVID-19患者88名、健常者147名）のPB...
キーワード：タスク/フレームワーク/プロファイル/情報学/シナジー/学際研究/ゲノミクス/遺伝情報/生殖/安全管理/インフォマティクス/一細胞/CD8/QTL解析/微生物/シークエンス/遺伝統計学/生殖細胞/TCR/ゲノムワイド/ゲノム情報/微生物叢/ウイルス感染症/オミクス/ゲノム変異/ヒトゲノム/染色体/体細胞変異/SNP/ゲノムワイド関連解析/ゲノム解析/メタゲノム/新型コロナウイルス/骨髄/病態解明/B細胞/DDS/HLA/RNA/T細胞/トランスクリプトーム/ミトコンドリア/遺伝子発現制御/自己免疫/自己免疫疾患/受容体/創薬/発現制御/発現調節/免疫学/免疫細胞/GWAS/ウイルス/ゲノム/ワクチン/遺伝学/遺伝子/遺伝子発現/遺伝子変異/医療安全/一塩基多型/疫学/加齢/感染症/個別化医療/小児/新型コロナウイルス感染症/新型コロナウイルス感染症/染色体異常/糖尿病
他の関係分野：情報学複合領域環境学生物学工学総合生物農学
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発表日：2025年2月22日
4
視神経脊髄炎スペクトラム障害に関わる遺伝子変異を発見
生殖細胞系列変異と体細胞変異の双方が発症に関与
大阪大学大学院医学系研究科の矢田知大さん (研究当時:遺伝統計学/神経内科学 博士課程、現:神経内科学 招へい教員)、佐藤豪さん(遺伝統計学/消化器外科学 博士課程)、小河浩太郎 助教、奥野龍禎 准教授、望月秀樹 教授(神経内科学)、岡田随象 教授(遺伝統計学/東京大学大学院医学系研究科 遺伝情報学 教授/理化学研究所生命医科学研究センター システム遺伝学チーム チームリーダー)、九州大学大学院医学研究院の磯部紀子 教授(神経内科学)らのグループは、日本人集団のNMOSD発症に関連する生殖細胞系列変異と体細胞変異、及びこれらの変異が遺伝子発現量に変化を及ぼす細胞種を、GWAS...
キーワード：ロジスティック回帰/回帰分析/インテリジェンス/情報学/シナジー/学際研究/クローン/遺伝情報/生殖/メモリ/インフォマティクス/シークエンス/遺伝統計学/生殖細胞/21番染色体/SPECT/ゲノムワイド/ゲノム情報/メモリーT細胞/神経内科学/インターフェロン/バイオバンク/ヒトゲノム/関節/治療標的/染色体/体細胞変異/中枢神経/免疫制御/ゲノムワイド関連解析/ゲノム解析/悪性腫瘍/多発性硬化症/病態解明/RNA/Th1/T細胞/ラット/リウマチ/関節リウマチ/血液/自己免疫/自己免疫疾患/制御性T細胞/創薬/免疫応答/免疫学/GWAS/アレルギー/ゲノム/コホート/ワクチン/遺伝学/遺伝子/遺伝子発現/遺伝子変異/医療安全/疫学/加齢/感染症/個別化医療/小児/新型コロナウイルス感染症/造血/有病率/臨床研究
他の関係分野：情報学複合領域環境学生物学工学総合生物
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発表日：2025年2月20日
5
胃カメラしながら 膵がんの早期発見
早期膵がん発見し検診に応用可能な診断法の開発
大阪大学大学院医学系研究科の谷内田真一 教授（がんゲノム情報学）らの研究グループは、胃カメラの際に追加検査として、十二指腸乳頭部を洗浄して回収液中のKRAS（ケーラス）遺伝子変異を検出する「リキッドバイオプシー（液性生検）」により、高い診断精度で早期膵がんを診断できることを明らかにしました（図１）。膵がんには効果の高い抗がん剤が少ないことから、膵がん克服には早期発見・早期治療（根治手術）が最も重要です。しかしこれまでに膵がんを早期発見する高精度な検査法はありませんでした。本検査により難治性がんである膵がん克服への道が開けるものと期待されます。本研究成果は、米国外...
キーワード：オープンアクセス/情報学/がん研究/がん検診/PCR法/ゲノミクス/カテーテル/情報統合/診断法/ゲノム情報/神経内科学/がんゲノム/遺伝子異常/早期診断/内視鏡/膵臓/リキッドバイオプシー/腫瘍マーカー/PCR/がん細胞/スクリーニング/血液/腎臓/膵がん/がん患者/ゲノム/バイオマーカー/胃がん/遺伝子/遺伝子変異/抗がん剤/手術/早期発見/臨床研究
他の関係分野：情報学複合領域生物学工学総合生物