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研究キーワード：大阪大学における「ゲノミクス」 に関係する研究一覧：11件
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発表日：2026年5月29日
この記事は2026年6月12日号以降に掲載されます。
1
予測だけで終わらない 治療も変えるバイオマーカーを発見
CA9による肝がん免疫療法の個別化と治療抵抗性の克服
この記事は2026年6月12日号以降に掲載されます。
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発表日：2026年3月2日
2
Y染色体がもたらす男性特異的な疾患リスク形成機構を解明
2型糖尿病リスクの性差につながる新たな因子の発見
東京大学大学院医学系研究科遺伝情報学の佐藤豪助教、岡田随象教授（兼：大阪大学ワクチン開発拠点先端モダリティ・DDS研究センター（CAMaD）教授、大阪大学大学院医学系研究科遺伝統計学教授（研究当時）、理化学研究所生命医科学研究センター システム遺伝学チーム チームディレクター）、東京大学大学院医学系研究科代謝・栄養病態学の山内敏正教授、虎の門病院の門脇孝院長、東京大学医科学研究所 附属ヒトゲノム解析センター シークエンス技術開発分野の松田浩一特任教授（兼：同大学大学院新領域創成科学研究科 メディカル情報生命専攻クリニカルシークエンス分野教授）、大阪大学大学院医学系研究科呼吸器・免疫内科学の山本...
キーワード：プロファイル/機械学習/情報学/人工知能（AI）/がん研究/シナジー/学際研究/南西諸島/ブレイン/ゲノミクス/遺伝情報/生殖/ダイナミクス/リスク評価/インフォマティクス/一細胞/一細胞/種特異性/遺伝的変異/病原性/遺伝的多様性/シークエンス/遺伝統計学/細胞運命/生殖細胞/オミックス/ゲノムワイド/ゲノム情報/抗原特異性/脳神経科学/オミクス/オミクス解析/オミックス解析/バイオバンク/ヒトゲノム/遺伝子発現プロファイル/遺伝子発現解析/乾癬/関節/治療標的/若返り/染色体/体細胞変異/発現解析/膵臓/ゲノムワイド関連解析/ゲノム解析/評価法/予測モデル/マルチオミックス/自己抗原/病態解明/喘息/DDS/サーベイランス/ラット/リウマチ/遺伝子発現制御/関節リウマチ/気管支喘息/血液/抗原/自己免疫/神経科学/創薬/転写因子/発現制御/免疫細胞/2型糖尿病/アレルギー/ウイルス/ゲノム/コホート/リスク因子/ワクチン
他の関係分野：情報学複合領域環境学数物系科学生物学工学総合生物農学
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発表日：2026年2月4日
3
国際バイオバンク横断解析でゲノムと環境の相互作用を解明
相互作用のメカニズム解明・個別化医療・創薬に貢献
東京大学大学院医学系研究科遺伝情報学の難波真一助教、岡田随象教授（兼：大阪大学ワクチン開発拠点先端モダリティ・DDS研究センター 教授、大阪大学大学院医学系研究科遺伝統計学 教授（研究当時）、理化学研究所生命医科学研究センター チームディレクター）、東京大学医科学研究所 附属ヒトゲノム解析センター シークエンス技術開発分野の松田浩一特任教授（兼：同大学大学院新領域創成科学研究科 メディカル情報生命専攻クリニカルシークエンス分野 教授）、愛知県がんセンター研究所がん予防研究分野の小柳友理子主任研究員、松尾恵太郎分野長、国立がん研究センターがん対策研究所の山地太樹室長、岩崎基部長、澤田典絵部長らに...
キーワード：機械学習/情報学/コーホート/がん研究/シナジー/運動習慣/複雑性/学際研究/ブレイン/エステル/筋細胞/ゲノミクス/遺伝情報/生殖/ダイナミクス/ハザード/大規模解析/インフォマティクス/一細胞/機能性/病原性/遺伝的多様性/シークエンス/遺伝統計学/細胞運命/生殖細胞/ビタミン/オミックス/ゲノムワイド/血管老化/血栓/抗原特異性/脳神経科学/平滑筋/オミクス/オミクス解析/オミックス解析/バイオバンク/ヒトゲノム/乾癬/関節/血管内皮/血管平滑筋/血管平滑筋細胞/細胞老化/治療標的/若返り/心筋/心筋症/染色体/体細胞変異/アルコール/ゲノムワイド関連解析/ゲノム解析/筋収縮/死亡率/食道がん/心臓/心房細動/大動脈/白血球/評価法/マルチオミックス/一細胞RNAシークエンス/自己抗原/病態解明/DDS/RNA/RNAシークエンス/サーベイランス/ヘモグロビン/リウマチ/リポタンパク質/遺伝子発現制御/関節リウマチ
他の関係分野：情報学複合領域環境学数物系科学化学生物学工学総合生物農学
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発表日：2026年2月3日
4
肝がん免疫療法抵抗性の新たな分子機序を解明
NRF2-COX2経路が新たな治療標的かつ効果予測マーカーに
大阪大学大学院医学系研究科の山本修平さん（博士課程後期、大阪大学医学部附属病院 医員)、小玉尚宏教授（消化器内科学）の研究グループは、肝細胞がんに対する複合免疫療法であるアテゾリズマブ（抗PD-L1抗体）／ベバシズマブ（抗VEGF-A抗体）療法において、治療抵抗性をもたらす分子メカニズムの一端を解明しました。本研究では、がん細胞内の転写因子NRF2の活性化がCOX-2経路を亢進させ、腫瘍内への免疫細胞の浸潤を抑制することで、抗腫瘍免疫からの逃避を促し、免疫療法に対する抵抗性を獲得することを明らかにしました（図1）。肝細胞がんは再発率が高く、予後不良ながんとして知られています。近...
キーワード：危機管理/ゲノミクス/CD8/抵抗性/遺伝的多様性/肝炎/Nrf2/PD-L1/がん遺伝子/がん関連遺伝子/がん免疫/がん免疫療法/マウスモデル/遺伝子異常/肝がん/肝疾患/抗腫瘍免疫/細胞株/治療抵抗性/治療標的/腫瘍学/浸潤/微小環境/免疫抑制/代謝産物/地域医療/がん微小環境/病態解明/不均一性/免疫チェックポイント阻害剤/免疫療法/COX-2/RNA/T細胞/がん細胞/がん治療/プロスタグランジン/プロスタグランジンE2/マウス/モデル動物/リピドミクス/肝細胞/肝細胞がん/腫瘍免疫/阻害剤/転写因子/免疫チェックポイント/免疫細胞/臨床試験/ウイルス/がん患者/バイオマーカー/遺伝子/遺伝子発現/遺伝子変異/抗体/脂質/非侵襲/薬物療法/臨床研究
他の関係分野：複合領域生物学農学
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発表日：2025年9月3日
5
全ゲノムシークエンス解析により乾癬の新規関連遺伝子を発見
見逃されてきた希少変異と構造変異の関与を解明
東京大学大学院医学系研究科遺伝情報学の曽根原究人助教（研究当時、現：ウェルカム・サンガー研究所Postdoctoral Fellow）、岡田随象教授（兼：大阪大学大学院医学系研究科 遺伝統計学 教授、理化学研究所生命医科学研究センター チームディレクター）、東京大学医科学研究所 附属ヒトゲノム解析センター シークエンス技術開発分野の松田浩一特任教授（兼：同大学大学院新領域創成科学研究科 メディカル情報生命専攻クリニカルシークエンス分野 教授）、東京科学大学大学院医歯学総合研究科免疫学分野の佐藤荘教授、名古屋市立大学大学院医学研究科加齢・環境皮膚科学分野の森田明理教授らによる研究グループは、日本...
キーワード：アノテーション/機械学習/情報学/シナジー/学際研究/ブレイン/ゲノミクス/遺伝情報/生殖/ダイナミクス/接合部/インフォマティクス/配列解析/一細胞/マッピング/ゲノム配列/病原性/遺伝的多様性/シークエンス/遺伝統計学/細胞運命/生殖細胞/オミックス/ゲノムシークエンス/ゲノムワイド/抗原特異性/脳神経科学/オミクス/オミクス解析/オミックス解析/バイオバンク/ヒトゲノム/遺伝子解析/乾癬/関節/治療標的/若返り/浸潤/染色体/体細胞変異/ゲノムワイド関連解析/ゲノム解析/評価法/エンハンサー/マルチオミックス/歯学/自己抗原/線維芽細胞/病態解明/DDS/T細胞/サーベイランス/トランスクリプトーム/ノックアウトマウス/マウス/リウマチ/遺伝子ノックアウト/遺伝子欠損マウス/遺伝子発現制御/関節リウマチ/抗原/自己免疫/神経科学/創薬/発現制御/皮膚疾患/副作用/免疫応答/免疫学/免疫細胞/GWAS/アレルギー/ウイルス/ゲノム/コホート
他の関係分野：情報学複合領域環境学数物系科学生物学工学総合生物農学
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発表日：2025年8月4日
6
日本人集団初の免疫細胞シングルセルアトラスの創生
多層オミクス情報をシングルセル空間へ投影するフレームワークを開発
大阪大学大学院医学系研究科の枝廣龍哉助教（遺伝統計学/呼吸器・免疫内科学/理化学研究所生命医科学研究センター システム遺伝学チーム 客員研究員）、佐藤豪さん（当時：博士課程、現在：東京大学大学院医学系研究科 遺伝情報学 助教/理化学研究所生命医科学研究センター システム遺伝学チーム 客員研究員）、熊ノ郷淳教授（呼吸器・免疫内科学）、岡田随象教授（遺伝統計学/東京大学大学院医学系研究科 遺伝情報学 教授/理化学研究所生命医科学研究センター システム遺伝学チーム チームディレクター）らの研究グループは、日本人集団235名（新型コロナウイルス感染症：COVID-19患者88名、健常者147名）のPB...
キーワード：タスク/フレームワーク/プロファイル/情報学/シナジー/学際研究/ゲノミクス/遺伝情報/生殖/安全管理/インフォマティクス/一細胞/CD8/QTL解析/微生物/シークエンス/遺伝統計学/生殖細胞/TCR/ゲノムワイド/ゲノム情報/微生物叢/ウイルス感染症/オミクス/ゲノム変異/ヒトゲノム/染色体/体細胞変異/SNP/ゲノムワイド関連解析/ゲノム解析/メタゲノム/新型コロナウイルス/骨髄/病態解明/B細胞/DDS/HLA/RNA/T細胞/トランスクリプトーム/ミトコンドリア/遺伝子発現制御/自己免疫/自己免疫疾患/受容体/創薬/発現制御/発現調節/免疫学/免疫細胞/GWAS/ウイルス/ゲノム/ワクチン/遺伝学/遺伝子/遺伝子発現/遺伝子変異/医療安全/一塩基多型/疫学/加齢/感染症/個別化医療/小児/新型コロナウイルス感染症/新型コロナウイルス感染症/染色体異常/糖尿病
他の関係分野：情報学複合領域環境学生物学工学総合生物農学
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発表日：2025年6月27日
7
iPS細胞からヒト肝臓の類洞血管を再構築
凝固因子分泌能を高めたオルガノイドの創出により、 血友病の出血症状を改善
東京科学大学（Science Tokyo）総合研究院 ヒト生物学ユニットの佐伯憲和特任講師、武部貴則教授（大阪大学 大学院医学系研究科／ヒューマン・メタバース疾患研究拠点（WPI-PRIMe）兼任）らを中心とした研究チームは、タケダ-CiRA共同研究プログラム（T-CiRA）の一環として、ヒト人工多能性幹細胞（iPS細胞）から、ヒト肝臓に特有の血管「類洞（るいどう）」を含む肝臓オルガノイド（HLBO）を試験管内で作製することに成功しま...
キーワード：プロトコル/人工知能（AI）/毒性評価/自己組織/ゲノミクス/気液界面/ロボット/微細構造/一細胞/機能性/肝線維化/肝炎/iPS細胞/肝がん/肝疾患/肝不全/橋渡し研究/血管内皮/組織化/内胚葉/発がん機構/外傷/胎児/動態解析/オルガノイド/モデルマウス/間葉系細胞/血管形成/前駆細胞/発がん/病態解明/RNA/マウス/遺伝子治療/幹細胞/肝細胞/血液/血管内皮細胞/再生医療/細胞核/創薬/多能性幹細胞/代謝酵素/内皮細胞/内分泌/立体構造/ゲノム/ヒトiPS細胞/遺伝子/加齢/個別化医療/疾患モデル/線維化/標準化
他の関係分野：情報学複合領域化学生物学工学総合生物農学
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発表日：2025年4月22日
8
世界初、ヒト肝臓のZonationを再現した 多層構造を持つオルガノイドを開発
iPS細胞から創出した肝オルガノイドが重篤な肝不全を改善
大阪大学大学院医学系研究科 武部貴則教授（器官システム創生学/ヒューマン・メタバース疾患研究拠点副拠点長）らの研究グループは、世界で初めて、ヒト多能性幹細胞（iPS細胞）から、生体肝臓に存在するZonation（機能的な多層構造）を備えた肝臓オルガノイドの創出に成功しました。遺伝子改変技術を組み合わせて、高濃度アスコルビン酸（細胞内）とビリルビン（細胞外）暴露を不均一に導入することにより、異なる肝細胞を誘導・自己組織化させることで、肝臓内のゾーン1〜3に相当する多層型構造を再現しました（図１）。さらに、得られたモデルから、ゾーンごとの特異的な遺伝子発現を制御するエピジェネティックなメカニズムを...
キーワード：毒性評価/自己組織/アンモニア/ゲノミクス/生産技術/ヒストン/酸化物/遺伝子改変/アスコルビン酸/層構造/肝線維化/ビリルビン/肝炎/糖新生/DNA修復/iPS細胞/バイオ人工肝臓/肝がん/肝疾患/肝不全/橋渡し研究/人工肝臓/組織化/胆管/低酸素応答/低酸素応答因子/内胚葉/発がん機構/代謝産物/分子機構/Wnt/Wntシグナル/オルガノイド/前駆細胞/発がん/HIF/in vitro/ヒストン修飾/モデル動物/ラット/遺伝子治療/遺伝子導入/幹細胞/肝細胞/血液/抗酸化/抗酸化物質/再生医療/脂肪酸/創薬/多能性幹細胞/低酸素/内分泌/分化誘導/薬物代謝/ゲノム/コレステロール/ヒトiPS細胞/遺伝子/遺伝子発現/感染症/個別化医療/疾患モデル/線維化
他の関係分野：複合領域化学生物学工学総合生物農学
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発表日：2025年3月14日
9
指定難病「特発性肺線維症」で高発現する 長鎖非コードRNAの新たな機能を発見
大阪大学大学院医学系研究科 髙島剛志さん（博士後期課程）、森井英一 教授（病態病理学）らの研究グループは、大阪大学産業科学研究所 中谷和彦 教授、大阪大学大学院生命機能研究科 廣瀬哲郎 教授、早稲田大学理工学術院 浜田道昭 教授、千葉工業大学先進工学研究科 河合剛太教授らとの共同研究により、原因不明の肺の病気「特発性肺線維症」において、長鎖非コードRNAであるMIR205HGが基底細胞において高発現し、炎症性サイトカインIL33をRNAレベルで発現制御することを明らかにしました。さらにMIR205HGを標的とする低分子化合物 DQzGがIL33の発現を抑制させることを発見しました。これ...
キーワード：産学連携/学際研究/データ解析/ゲノミクス/生体システム/インフォマティクス/たんぱく/一細胞/イントロン/組織化学/シークエンス/筋線維芽細胞/ベクター/マウスモデル/組織化/発現解析/病理/病理学/mRNA/リンパ球/筋線維/肺線維症/オルガノイド/線維芽細胞/RNA/RNAシークエンス/スクリーニング/マウス/炎症性サイトカイン/細胞外マトリックス/上皮細胞/創薬/長鎖非コードRNA/低分子化合物/発現制御/非コードRNA/免疫学/サイトカイン/遺伝子/疫学/線維化/難病/免疫組織化学
他の関係分野：複合領域環境学数物系科学生物学工学総合生物農学
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発表日：2025年3月5日
10
COVID-19ワクチン接種時の免疫獲得に関わる遺伝子の発見
生まれつきのゲノム変異と後天的なゲノム変異の関与が明らかに
東京大学大学院医学系研究科遺伝情報学の曽根原究人助教（研究当時、現：ウェルカム・サンガー研究所Postdoctoral Fellow）、岡田随象教授（兼：大阪大学大学院医学系研究科 遺伝統計学 教授、理化学研究所生命医科学研究センター チームリーダー）、慶應義塾大学医学部臨床検査医学教室の上蓑義典専任講師、同大学医学部感染症学教室の南宮湖専任講師、東京大学大学院新領域創成科学研究科の松田浩一教授（兼：同大学医科学研究所 シークエンス技術開発分野 特任教授）らによる研究グループは、COVID-19ワクチン接種者2,096名の検体を用いた...
キーワード：タスク/機械学習/情報学/シナジー/免疫機能/産学連携/学際研究/ブレイン/クローン/タンパク質立体構造/ゲノミクス/遺伝情報/生殖/性染色体/ダイナミクス/インフォマティクス/一細胞/マッピング/ゲノム配列/病原性/遺伝的多様性/シークエンス/遺伝統計学/細胞運命/生殖細胞/SARS-CoV-2/オミックス/ゲノムワイド/液性免疫/抗原特異性/細胞性免疫/脳神経科学/インターフェロン/オミクス/オミクス解析/オミックス解析/ゲノム変異/バイオバンク/ヒトゲノム/乾癬/関節/治療標的/若返り/染色体/体細胞変異/免疫制御/予防接種/ゲノムワイド関連解析/ゲノム解析/パンデミック/新型コロナウイルス/白血球/評価法/臨床検査/マルチオミックス/自己抗原/病態解明/喘息/DDS/HLA/T細胞/アミノ酸/インターフェロンγ/インフルエンザ/サーベイランス/リウマチ/遺伝子発現制御/関節リウマチ/気管支喘息/血液/抗原/自己免疫/神経科学/創薬/敗血症
他の関係分野：情報学複合領域環境学数物系科学生物学工学総合生物農学
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発表日：2025年2月20日
11
胃カメラしながら 膵がんの早期発見
早期膵がん発見し検診に応用可能な診断法の開発
大阪大学大学院医学系研究科の谷内田真一 教授（がんゲノム情報学）らの研究グループは、胃カメラの際に追加検査として、十二指腸乳頭部を洗浄して回収液中のKRAS（ケーラス）遺伝子変異を検出する「リキッドバイオプシー（液性生検）」により、高い診断精度で早期膵がんを診断できることを明らかにしました（図１）。膵がんには効果の高い抗がん剤が少ないことから、膵がん克服には早期発見・早期治療（根治手術）が最も重要です。しかしこれまでに膵がんを早期発見する高精度な検査法はありませんでした。本検査により難治性がんである膵がん克服への道が開けるものと期待されます。本研究成果は、米国外...
キーワード：オープンアクセス/情報学/がん研究/がん検診/PCR法/ゲノミクス/カテーテル/情報統合/診断法/ゲノム情報/神経内科学/がんゲノム/遺伝子異常/早期診断/内視鏡/膵臓/リキッドバイオプシー/腫瘍マーカー/PCR/がん細胞/スクリーニング/血液/腎臓/膵がん/がん患者/ゲノム/バイオマーカー/胃がん/遺伝子/遺伝子変異/抗がん剤/手術/早期発見/臨床研究
他の関係分野：情報学複合領域生物学工学総合生物