京都大学 研究シーズ|
検索したキーワードがページ内でハイライトします。
| RESET |
研究キーワード：京都大学における「遺伝子変異」 に関係する研究一覧：8件
概要表示
折りたたむ
発表日：2026年7月9日
1
白血病の「個性」を決めるエピゲノムを解読
―大規模クロマチン解析による新たな分類と層別化治療―
急性骨髄性白血病（AML）は難治性の血液がんの一つです。AMLでは遺伝子変異などのゲノム異常が認められ、病態解明とそれらの異常を標的とする治療薬剤の臨床応用が進んでいます。一方で、どの遺伝子が使われるかを制御する仕組みである「エピゲノム1」もAMLの病態に関わっているものと考えられていますが、その全容は明らかではありませんで...
キーワード：インテリジェンス/がん研究/ゲノムDNA/筋細胞/遺伝情報/塩基配列/ヒストン/一細胞/一細胞/診断法/クロマチン構造/シークエンス/ゲノム情報/スーパーエンハンサー/血液内科学/オミクス/オミクス解析/クロマチン/ヒトゲノム/マルチオミクス/マルチオミクス解析/遺伝子制御/治療標的/腫瘍学/心筋/心筋細胞/整形外科学/染色体/臨床応用/ゲノム解析/白血球/分子機構/分子標的/予後予測/エピゲノム解析/エンハンサー/骨髄/次世代シーケンサー/造血幹細胞/病態解明/DNAメチル化/RNA/がん細胞/メチル化/一細胞解析/幹細胞/急性骨髄性白血病/血液/血小板/細胞治療/細胞増殖/細胞分裂/上皮細胞/神経細胞/腎臓/赤血球/転写因子/転写制御/白血病/網膜/薬剤感受性/ゲノム/トランスレーショナルリサーチ/遺伝子/遺伝子発現/遺伝子変異/感染症/染色体異常/造血/分子標的薬
他の関係分野：情報学複合領域化学生物学工学総合生物農学
概要表示
折りたたむ
発表日：2026年6月16日
2
ゲノム編集の安全性を徹底検証
―LNPの優位性と新たな評価法を確立―
従来のAAVウイルスベクターを用いた送達ではゲノム編集部位にベクター断片の挿入が観察されましたが、脂質ナノ粒子（LNP）ではそのようなベクター断片の組み込みリスクが極めて低いことをマウス生体内で実証しました。予期せぬゲノム編集変異を検出するために、LNPをヒトiPS細胞に投与し、全ゲノムシーケンスを実施してゲノム編集に特異的な変異パターンを抽出しました。コンピュータ予測、試験管内実験、ヒトiPS細胞の全ゲノム解析を統合し、ゲノム編集による予期せぬ変異を高精度に検出する「多階層評価手法」を開発しました。こ...
キーワード：ベンチマーク/アノテーション/ノイズ/ゲノムDNA/遺伝性疾患/遺伝情報/評価手法/ナノ粒子/リスク評価/安全性評価/生体内/CRISPR-Cas/筋ジストロフィー/実験動物/遺伝子破壊/ゲノム配列/輸送体/新規治療法/AAV/CRISPR/DNA修復/iPS細胞/アデノ随伴ウイルス/ゲノム変異/ベクター/染色体/臨床応用/ゲノム解析/筋肉/骨格筋/評価法/AAVベクター/がん化/ゲノム編集/CRISPR-Cas9/DDS/PCR/RNA/ウイルスベクター/がん細胞/がん抑制遺伝子/マウス/ラット/遺伝子治療/再生医療/創薬/免疫応答/ウイルス/ゲノム/ヒトiPS細胞/遺伝子/遺伝子変異/脂質/全ゲノム解析/難病
他の関係分野：情報学数物系科学化学生物学工学総合生物農学
概要表示
折りたたむ
発表日：2026年4月18日
3
急性白血病における移植後維持療法の意義を解析
―再発・難治FLT3変異陽性白血病に対するギルテリチニブ維持療法の検証―
FLT3遺伝子変異は急性骨髄性白血病（AML）において最も高頻度に認められる遺伝子変異の一つであり、予後不良因子として知られています。FLT3阻害薬であるギルテリチニブ（商品名：ゾスパタ®、製造販売：アステラス製薬株式会社）は再発・難治性（R/R）FLT3変異陽性AMLに対する標準治療として広く使用されていますが、同種造血幹細胞移植（HSCT）後の維持療法としての忍容性や有効性については、臨床試験以外の実臨床での検証が十分ではありませんでした。 そこで、新井康之 医学部附属病院講師、大引真理恵 日本造血細胞移植データセンター（JDCHCT）医師、熱田由子 同センター長（兼：愛知医科大学...
キーワード：臍帯血移植/幹細胞移植/造血細胞/臍帯血/骨髄/細胞移植/造血幹細胞/幹細胞/急性骨髄性白血病/細胞療法/白血病/免疫細胞/臨床試験/遺伝子/遺伝子変異/医師/造血/造血幹細胞移植
他の関係分野：
概要表示
折りたたむ
発表日：2026年4月10日
4
シュニッツラー症候群に共通する遺伝子異常を同定
―B細胞の一部に生じるMYD88遺伝子の後天的変異が発症に関与―
シュニッツラー症候群は、蕁麻疹様皮疹と単クローン性IgM血症に加え、発熱や関節痛などの全身症状を伴う成人発症の疾患であり、その発症機序はこれまで明らかになっていませんでした。 このたび、周瑜仪（ZHOU Yuyi） 医学研究科博士課程学生、神戸直智 同准教授（現：医学部附属病院研究員、兵庫医科大学准教授）らの研究グループは、医学研究科小児科学、血液内科学、腫瘍生物学との共同研究として、カナキヌマブ（商品名：イラリス®）の有効性と安全性を検証する医師主導治験（jRCT2051220139）に組み込まれ、IL-1βを標的とした治療が奏功した5症例と、医学部附属病院を受診した2症例の計7症例...
キーワード：クローン/血液内科学/遺伝子異常/炎症性疾患/関節/体細胞変異/細胞系譜/B細胞/血液/遺伝子/遺伝子変異/医師/小児
他の関係分野：生物学
概要表示
折りたたむ
発表日：2026年3月30日
5
生体内の「不良細胞」を見分けて排除する仕組みの一端を解明
―細胞競合の「敗者細胞」が決まる分子機構―
動物の生体内では、遺伝子変異やストレスによって生じた「不良細胞」が周囲の正常細胞によって排除されることが知られており、この現象は「細胞競合（cell competition）」と呼ばれています。細胞競合は異常細胞やがん細胞を生体から除去するための重要な機構と考えられていますが、どのようにして排除されるべき細胞（「敗者細胞」）が決まるのか、その仕組みは十分に理解されていませんでした。これまでの研究で、細胞競合によって排除される細胞では、細胞内でXrp1と呼ばれるタンパク質の量が顕著に増え、このXrp1の働きによって細胞が死に至ることがわかってきました。しかし、細胞内でXrp1の量がどのような仕組...
キーワード：リボソームタンパク質/塩基配列/転写後制御/リボソーム/生体内/アミノ酸配列/翻訳制御/細胞競合/選択的スプライシング/mRNA/分子機構/アミノ酸/がん細胞/ショウジョウバエ/スプライシング/細胞死/転写因子/ストレス/遺伝子/遺伝子変異/予防医学
他の関係分野：生物学総合生物
概要表示
折りたたむ
発表日：2026年3月24日
6
遺伝子変異に合わせたRNA標的創薬へ RNA構造と低分子化合物の相互作用を大規模に検出する新技術 『BIVID-MaP』を開発
RNA-低分子化合物相互作用の検出手法「BIVID-MaP」を開発しました。1塩基変異がRNA構造と結合能を変化させることを大規模に解明しました。個々の変異に最適化したRNA標的創薬と精密医療の実現への貢献が期待できます。1. 要旨 宮下映見 大学院生（京都大学iPS細胞研究所（CiRA）...
キーワード：最適化/突然変異/物質科学/遺伝情報/結合状態/cDNA/iPS細胞/がん関連遺伝子/体細胞変異/CD44/次世代シーケンサー/RNA/がん細胞/ラット/高次構造/創薬/低分子化合物/薬剤感受性/立体構造/がん患者/ゲノム/遺伝子/遺伝子発現/遺伝子変異/個別化医療/難病
他の関係分野：情報学環境学数物系科学生物学工学
概要表示
折りたたむ
発表日：2025年8月5日
7
マイクロRNA-33の阻害は筋ジストロフィーを改善させる
―核酸医薬による治療応用―
筋ジストロフィーは、進行性の骨格筋変性と筋力低下を引き起こす遺伝性疾患であり、中でもデュシェンヌ型は最も重症な型とされています。栄養管理やリハビリテーションなどの支持療法によって病状の進行を抑制でき、エキソンスキッピングなどの核酸医薬が特定の遺伝子変異を有する患者さんに対する新たな治療法として開発されています。しかし、筋ジストロフィーを治癒させる治療法は、未だ確立されていません。 堀江貴裕 医学研究科准教授、尾野亘 同教授らの研究グループは、マイクロRNA（miRNA; miR）-33が骨格筋の再生に重要な働きを持っており、筋ジストロフィーの病態形成に密接に関わっていることを見出しま...
キーワード：人工核酸/遺伝性疾患/マイクロ/筋ジストロフィー/骨格筋/モデルマウス/リハビリ/RNA/マウス/核酸医薬/miRNA/リハビリテーション/遺伝子/遺伝子変異/脂質/脂質代謝
他の関係分野：化学生物学工学総合生物
概要表示
折りたたむ
発表日：2025年5月2日
8
頬粘膜における体細胞モザイクの解明と安全で正確な食道がん予測モデルの構築
―頬粘膜の体細胞モザイクは食道扁平上皮がんの生活習慣や遺伝子多型リスクを反映する―
がんの約40％は飲酒や喫煙などの予防可能な要因に起因しています。これらのリスク因子は自己申告に基づいて評価されてきましたが、より正確かつ客観的な評価手段の開発が求められています。 近年、がんに関連する遺伝子変異が、正常な細胞においても、加齢や環境因子の影響により蓄積することが明らかとなり、「体細胞モザイク」と呼ばれる現象として知られています。 この度、横山顕礼 医学部附属病院講師、垣内伸之 白眉センター／医学研究科特定准教授、金秀基 神戸朝日病院院長らによる研究チームは、頬粘膜から非侵襲的に採取した試料を用い、最新の遺伝子解析技術によって遺伝子変異を高精度に検出することに成...
キーワード：クローン/リスク評価/遺伝子解析/早期診断/死亡率/食道がん/予測モデル/発がん/扁平上皮がん/バイオマーカー/リスク因子/遺伝子/遺伝子変異/加齢/環境因子/早期発見/非侵襲
他の関係分野：生物学工学