FLT3遺伝子変異は急性骨髄性白血病（AML）において最も高頻度に認められる遺伝子変異の一つであり、予後不良因子として知られています。FLT3阻害薬であるギルテリチニブ（商品名：ゾスパタ®、製造販売：アステラス製薬株式会社）は再発・難治性（R/R）FLT3変異陽性AMLに対する標準治療として広く使用されていますが、同種造血幹細胞移植（HSCT）後の維持療法としての忍容性や有効性については、臨床試験以外の実臨床での検証が十分ではありませんでした。　そこで、新井康之 医学部附属病院講師、大引真理恵 日本造血細胞移植データセンター（JDCHCT）医師、熱田由子 同センター長（兼：愛知医科大学...

シュニッツラー症候群は、蕁麻疹様皮疹と単クローン性IgM血症に加え、発熱や関節痛などの全身症状を伴う成人発症の疾患であり、その発症機序はこれまで明らかになっていませんでした。　このたび、周瑜仪（ZHOU Yuyi） 医学研究科博士課程学生、神戸直智 同准教授（現：医学部附属病院研究員、兵庫医科大学准教授）らの研究グループは、医学研究科小児科学、血液内科学、腫瘍生物学との共同研究として、カナキヌマブ（商品名：イラリス®）の有効性と安全性を検証する医師主導治験（jRCT2051220139）に組み込まれ、IL-1βを標的とした治療が奏功した5症例と、医学部附属病院を受診した2症例の計7症例...

動物の生体内では、遺伝子変異やストレスによって生じた「不良細胞」が周囲の正常細胞によって排除されることが知られており、この現象は「細胞競合（cell competition）」と呼ばれています。細胞競合は異常細胞やがん細胞を生体から除去するための重要な機構と考えられていますが、どのようにして排除されるべき細胞（「敗者細胞」）が決まるのか、その仕組みは十分に理解されていませんでした。これまでの研究で、細胞競合によって排除される細胞では、細胞内でXrp1と呼ばれるタンパク質の量が顕著に増え、このXrp1の働きによって細胞が死に至ることがわかってきました。しかし、細胞内でXrp1の量がどのような仕組...

RNA-低分子化合物相互作用の検出手法「BIVID-MaP」を開発しました。1塩基変異がRNA構造と結合能を変化させることを大規模に解明しました。個々の変異に最適化したRNA標的創薬と精密医療の実現への貢献が期待できます。1. 要旨 　宮下映見 大学院生（京都大学iPS細胞研究所（CiRA）...

筋ジストロフィーは、進行性の骨格筋変性と筋力低下を引き起こす遺伝性疾患であり、中でもデュシェンヌ型は最も重症な型とされています。栄養管理やリハビリテーションなどの支持療法によって病状の進行を抑制でき、エキソンスキッピングなどの核酸医薬が特定の遺伝子変異を有する患者さんに対する新たな治療法として開発されています。しかし、筋ジストロフィーを治癒させる治療法は、未だ確立されていません。　堀江貴裕 医学研究科准教授、尾野亘 同教授らの研究グループは、マイクロRNA（miRNA; miR）-33が骨格筋の再生に重要な働きを持っており、筋ジストロフィーの病態形成に密接に関わっていることを見出しま...

がんの約40％は飲酒や喫煙などの予防可能な要因に起因しています。これらのリスク因子は自己申告に基づいて評価されてきましたが、より正確かつ客観的な評価手段の開発が求められています。　近年、がんに関連する遺伝子変異が、正常な細胞においても、加齢や環境因子の影響により蓄積することが明らかとなり、「体細胞モザイク」と呼ばれる現象として知られています。　この度、横山顕礼 医学部附属病院講師、垣内伸之 白眉センター／医学研究科特定准教授、金秀基 神戸朝日病院院長らによる研究チームは、頬粘膜から非侵襲的に採取した試料を用い、最新の遺伝子解析技術によって遺伝子変異を高精度に検出することに成...