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研究キーワード:京都大学における「さんご」 に関係する研究一覧:1件
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発表日:2025年8月25日
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重篤な先天性筋疾患の新たな病態を解明
―細胞内小器官の異常な集積が筋形成を妨げる―
X連鎖性ミオチュブラーミオパチー(XLMTM)は、生まれつき全身の著しい筋力低下を引き起こす、重篤な先天性の筋疾患です。現在、支持療法のほか、遺伝子治療などの先進的な治療法の開発が進められていますが、根本的な治療法はまだ確立されていません。その背景には、筋力低下がどのような仕組みで生じるのか、そのメカニズムが十分に解明されていないという課題がありました。 甲良謙伍 医学部附属病院医員、吉田健司 同助教、滝田順子 同教授、櫻井英俊 iPS細胞研究所准教授らの研究グループは、患者由来のiPS細胞を用いることで、細胞内の様々なシグナルを伝える役割を持つ小器官「リソソーム」が細胞の隅に異常に...
キーワード:筋細胞/細胞内小器官/さんご/iPS細胞/筋肉/リソソーム/遺伝子治療/遺伝子
他の関係分野:生物学農学
京都大学 研究シーズ