京都大学 研究シーズ|
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研究キーワード：京都大学における「リスク評価」 に関係する研究一覧：4件
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発表日：2026年6月16日
1
ゲノム編集の安全性を徹底検証
―LNPの優位性と新たな評価法を確立―
従来のAAVウイルスベクターを用いた送達ではゲノム編集部位にベクター断片の挿入が観察されましたが、脂質ナノ粒子（LNP）ではそのようなベクター断片の組み込みリスクが極めて低いことをマウス生体内で実証しました。予期せぬゲノム編集変異を検出するために、LNPをヒトiPS細胞に投与し、全ゲノムシーケンスを実施してゲノム編集に特異的な変異パターンを抽出しました。コンピュータ予測、試験管内実験、ヒトiPS細胞の全ゲノム解析を統合し、ゲノム編集による予期せぬ変異を高精度に検出する「多階層評価手法」を開発しました。こ...
キーワード：ベンチマーク/アノテーション/ノイズ/ゲノムDNA/遺伝性疾患/遺伝情報/評価手法/ナノ粒子/リスク評価/安全性評価/生体内/CRISPR-Cas/筋ジストロフィー/実験動物/遺伝子破壊/ゲノム配列/輸送体/新規治療法/AAV/CRISPR/DNA修復/iPS細胞/アデノ随伴ウイルス/ゲノム変異/ベクター/染色体/臨床応用/ゲノム解析/筋肉/骨格筋/評価法/AAVベクター/がん化/ゲノム編集/CRISPR-Cas9/DDS/PCR/RNA/ウイルスベクター/がん細胞/がん抑制遺伝子/マウス/ラット/遺伝子治療/再生医療/創薬/免疫応答/ウイルス/ゲノム/ヒトiPS細胞/遺伝子/遺伝子変異/脂質/全ゲノム解析/難病
他の関係分野：情報学数物系科学化学生物学工学総合生物農学
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発表日：2026年3月11日
2
骨折リスクや歩行低下を捉える代謝産物
―大腿骨頸部骨粗鬆症のマーカー代謝物を発見―
近藤祥司 医学部附属病院准教授、亀田雅博 同特定助教、柳田充弘 沖縄科学技術大学院大学教授の研究グループは、大腿骨頸部骨粗鬆症と関連する新たな血中代謝物を報告しました。 高齢期には、転倒や骨折を契機として要介護や寝たきりに至るケースが多く、特に大腿骨頸部骨折は健康寿命を大きく損なう要因として知られています。本研究は高齢女性の大腿骨頚部の骨粗鬆症を対象に、骨密度、筋量、歩行などの臨床指標と血液中の代謝物の関連を質量分析計を利用した全血メタボロミクスにより統合的に解析しました。その結果、筋代謝に関わるホスホクレアチン等のエネルギー代謝物の低下と、骨吸収に関連するメチル化代謝物の増加が、骨粗...
キーワード：質量分析/リスク評価/質量分析計/筋肉/骨折/寿命/代謝産物/要介護/骨密度/エネルギー代謝/メチル化/血液/骨吸収/骨粗鬆症/代謝物/メタボロミクス/健康寿命
他の関係分野：総合理工工学
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発表日：2025年5月2日
3
頬粘膜における体細胞モザイクの解明と安全で正確な食道がん予測モデルの構築
―頬粘膜の体細胞モザイクは食道扁平上皮がんの生活習慣や遺伝子多型リスクを反映する―
がんの約40％は飲酒や喫煙などの予防可能な要因に起因しています。これらのリスク因子は自己申告に基づいて評価されてきましたが、より正確かつ客観的な評価手段の開発が求められています。 近年、がんに関連する遺伝子変異が、正常な細胞においても、加齢や環境因子の影響により蓄積することが明らかとなり、「体細胞モザイク」と呼ばれる現象として知られています。 この度、横山顕礼 医学部附属病院講師、垣内伸之 白眉センター／医学研究科特定准教授、金秀基 神戸朝日病院院長らによる研究チームは、頬粘膜から非侵襲的に採取した試料を用い、最新の遺伝子解析技術によって遺伝子変異を高精度に検出することに成...
キーワード：クローン/リスク評価/遺伝子解析/早期診断/死亡率/食道がん/予測モデル/発がん/扁平上皮がん/バイオマーカー/リスク因子/遺伝子/遺伝子変異/加齢/環境因子/早期発見/非侵襲
他の関係分野：生物学工学
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発表日：2025年2月17日
4
突然死の原因となるブルガダ症候群、女児で思春期以降に症状改善
―リスク評価や性差医療に関わる新たな知見―
牧山武 医学研究科特定講師、今村知彦 同博士課程学生（研究当時）、鈴木博 新潟大学特任教授、小澤淳一 同客員研究員、住友直方 埼玉医科大学客員教授、小島拓朗 同准教授、堀江稔 滋賀医科大学名誉教授、加藤浩一 同助教、大野聖子 国立循環器病研究センター部長、青木寿明 大阪母子医療センター部長らの研究グループは、致死的な遺伝性不整脈であるブルガダ症候群の小児例を解析し、性差に関する新たな知見を明らかにしました。ブルガダ症候群は、中年男性における夜間の突然死（ポックリ病）として知られており、男性ホルモンが致死性不整脈のリスクを高めると考えられてきました。...
キーワード：産学連携/埋め込み/リスク評価/突然死/ホルモン/思春期/性ホルモン/心電図/不整脈/小児
他の関係分野：複合領域数物系科学工学