京都大学 研究シーズ|
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研究キーワード：京都大学における「クローン」 に関係する研究一覧：4件
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発表日：2026年4月10日
1
シュニッツラー症候群に共通する遺伝子異常を同定
―B細胞の一部に生じるMYD88遺伝子の後天的変異が発症に関与―
シュニッツラー症候群は、蕁麻疹様皮疹と単クローン性IgM血症に加え、発熱や関節痛などの全身症状を伴う成人発症の疾患であり、その発症機序はこれまで明らかになっていませんでした。 このたび、周瑜仪（ZHOU Yuyi） 医学研究科博士課程学生、神戸直智 同准教授（現：医学部附属病院研究員、兵庫医科大学准教授）らの研究グループは、医学研究科小児科学、血液内科学、腫瘍生物学との共同研究として、カナキヌマブ（商品名：イラリス®）の有効性と安全性を検証する医師主導治験（jRCT2051220139）に組み込まれ、IL-1βを標的とした治療が奏功した5症例と、医学部附属病院を受診した2症例の計7症例...
キーワード：クローン/血液内科学/遺伝子異常/炎症性疾患/関節/体細胞変異/細胞系譜/B細胞/血液/遺伝子/遺伝子変異/医師/小児
他の関係分野：生物学
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発表日：2026年2月24日
2
iPS細胞由来血小板を用いたMRSA殺菌メカニズムの解明
―遺伝子編集が可能な感染症研究プラットフォームとしての可能性―
iPS細胞由来血小板（iPS血小板）注1）には多剤耐性細菌MRSA注2）を殺菌する能力があった。TLR2/MyD88シグナリング経路注3）がMRSA殺菌に寄与していることを遺伝子編集注4）したiPS血小板を用いて証明した。IgG/FcγRIIA結合注5）も殺菌作用に寄与していた一方、MRSAのα毒素注6）は殺菌作用に拮抗していることが示唆された。iPS血小板はMR...
キーワード：免疫機能/クローン/質量分析/カテーテル/バイオリアクター/センサー/核分裂/新エネルギー/ペプチドグリカン/遺伝子改変/血流/生体内/アダプター/黄色ブドウ球菌/微生物学/抗菌活性/細胞壁/病原性/微生物/自然免疫受容体/病原体/巨核球/血栓/細胞膜/CRISPR/iPS細胞/TLR/シグナリング/細胞株/死亡率/臨床検査/Toll様受容体/医療費/骨髄/歯学/造血幹細胞/DNA損傷/HLA/MRSA/RNA/インテグリン/タンパク質発現/ラット/リガンド/遺伝子治療/遺伝子導入/炎症性サイトカイン/幹細胞/血液/血小板/抗生物質/細胞分裂/自然免疫/受容体/多剤耐性/多剤耐性菌/免疫細胞/臨床試験/サイトカイン/ヒトiPS細胞/遺伝子/感染症/抗体/細菌/造血/薬剤耐性/臨床研究
他の関係分野：複合領域生物学総合理工工学総合生物農学
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発表日：2025年7月30日
3
クリオピリン関連周期熱症候群の経時的解析
―成人期以降の発症にクローン性造血が関与―
クリオピリン関連周期熱症候群（CAPS）は、NLRP3遺伝子の変異によって発症する自己炎症性症候群です。発熱や皮疹に加え、重症例では関節病変や眼病変、中枢神経病変を合併します。病態の中心は炎症性サイトカインIL-1βの過剰産生であり、抗IL-1療法が有効とされています。近年、NLRP3遺伝子の体細胞モザイク変異によるCAPSの報告が増加していますが、体内で変異率がどのように推移するのか、また発症時期の違いやクローン性造血との関連は明らかになっていませんでした。 加藤健太郎 医学研究科博士課程学生（現：天理よろず相談所病院医員）、井澤和司 同講師、八...
キーワード：クローン/関節/中枢神経/炎症性サイトカイン/血液/サイトカイン/遺伝子/造血
他の関係分野：生物学
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発表日：2025年5月2日
4
頬粘膜における体細胞モザイクの解明と安全で正確な食道がん予測モデルの構築
―頬粘膜の体細胞モザイクは食道扁平上皮がんの生活習慣や遺伝子多型リスクを反映する―
がんの約40％は飲酒や喫煙などの予防可能な要因に起因しています。これらのリスク因子は自己申告に基づいて評価されてきましたが、より正確かつ客観的な評価手段の開発が求められています。 近年、がんに関連する遺伝子変異が、正常な細胞においても、加齢や環境因子の影響により蓄積することが明らかとなり、「体細胞モザイク」と呼ばれる現象として知られています。 この度、横山顕礼 医学部附属病院講師、垣内伸之 白眉センター／医学研究科特定准教授、金秀基 神戸朝日病院院長らによる研究チームは、頬粘膜から非侵襲的に採取した試料を用い、最新の遺伝子解析技術によって遺伝子変異を高精度に検出することに成...
キーワード：クローン/リスク評価/遺伝子解析/早期診断/死亡率/食道がん/予測モデル/発がん/扁平上皮がん/バイオマーカー/リスク因子/遺伝子/遺伝子変異/加齢/環境因子/早期発見/非侵襲
他の関係分野：生物学工学