クリオピリン関連周期熱症候群の経時的解析

―成人期以降の発症にクローン性造血が関与―

この研究の主な対象者
企業・研究者の方
公開日 2025年07月29日

概要

クリオピリン関連周期熱症候群（CAPS）は、NLRP3遺伝子の変異によって発症する自己炎症性症候群です。発熱や皮疹に加え、重症例では関節病変や眼病変、中枢神経病変を合併します。病態の中心は炎症性サイトカインIL-1βの過剰産生であり、抗IL-1療法が有効とされています。近年、NLRP3遺伝子の体細胞モザイク変異によるCAPSの報告が増加していますが、体内で変異率がどのように推移するのか、また発症時期の違いやクローン性造血との関連は明らかになっていませんでした。
　加藤健太郎 医学研究科博士課程学生（現：天理よろず相談所病院医員）、井澤和司 同講師、八角高裕 同特定教授、西小森隆太 久留米大学教授らの研究グループは、CAPS患者の血液や乾燥臍帯などのサンプルを用い、変異率を時系列で解析しました。その結果、発症時期によって体内の変異率の推移が異なり、特に成人期以降で発症するCAPSにはクローン性造血が関与する可能性があることを世界で初めて明らかにしました。この成果はCAPSを含む体細胞モザイクによる自己炎症性症候群の病態理解を大きく進めるものと考えられます。
　本研究成果は、2025 年7月22日に、国際学術誌「Arthritis and Rheumatology」にオンライン掲載されました。

研究者のコメント 「CAPS体細胞モザイクの患者さんから、『自分の変異率は今後どうなるのか』と尋ねられたことが、今回の研究の出発点でした。今回の成果を患者さんの病態理解や今後の治療に還元していきたいと考えています。体細胞モザイクによる自己炎症性症候群にはまだ多くの未解明な点があり、引き続き研究を進めていきます。」（加藤健太郎、井澤和司）

詳しい研究内容について

クリオピリン関連周期熱症候群の経時的解析―成人期以降の発症にクローン性造血が関与―

研究者情報

研究者名 加藤 健太郎 Researchmap 研究者名 井澤 和司
京都大学 教育研究活動データベース 研究者名 Takahiro Yasumi ORCID

関連部局

医学部・医学研究科