京都大学 研究シーズ|
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研究キーワード：京都大学における「遺伝性疾患」 に関係する研究一覧：5件
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発表日：2026年3月24日
1
多線毛細胞への分化の鍵「デューテロソーマル細胞」をヒトiPS細胞から分化誘導
―特異的表面マーカーにより、気道防御の司令塔細胞の解析が可能に―
ヒトiPS細胞由来気道上皮細胞から、多線毛細胞の前駆細胞であるデューテロソーマル細胞に特異的な表面マーカーCD36（目印となるタンパク質）を同定しました。線毛機能不全症候群（PCD）の患者さん由来iPS細胞から誘導した気道上皮細胞の解析により、Cyclin O (CCNO) 遺伝子がデューテロソーマル細胞において中心小体を大量につくるプロセスを制御し、正常な線毛形成に必須の役割を持つことを明らかにしました。PCD患者さん由来iPS細胞から誘導した気道上皮細胞の単一細胞トランスクリプトーム解...
キーワード：遺伝性疾患/中心小体/前駆体/遺伝子マーカー/気液界面/電子顕微鏡/電子顕微鏡観察/一細胞/生体内/診断法/ゲノム編集技術/Cdc2/病原体/differentiation/FACS/iPS細胞/気道上皮細胞/臨床応用/生体防御/ゲノム編集/前駆細胞/病態解明/イミン/スクリーニング/トランスクリプトーム/ラット/遺伝子治療/再生医療/細胞分化/上皮細胞/創薬/分化誘導/ゲノム/ヒトiPS細胞/遺伝子/感染症/難病
他の関係分野：生物学工学総合生物農学
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発表日：2025年12月24日
2
脂質ナノ粒子で「筋肉のもと」である筋幹細胞のゲノム編集に成功
―筋損傷を繰り返しても治療効果が持続する、DMDに対する新しい治療戦略―
脂質ナノ粒子を用いて、筋肉の幹細胞（筋幹細胞）に対して効率的なゲノム編集に成功した。筋損傷を繰り返してもゲノム編集の効果が持続することを証明した。デュシェンヌ型筋ジストロフィーに対する長期的かつ持続可能な治療法への道を拓いた。1. 要旨 持田泰佑主任研究員（武田薬品工業株式会社ターゲットバリデーションサイエンシズ／タケダ-CiRA共同プログラム（T-CiRA））、...
キーワード：持続性/突然変異/衛星/ゲノムDNA/遺伝性疾患/筋細胞/遺伝情報/持続可能/ナノメートル/ナノ粒子/CRISPR-Cas/筋ジストロフィー/ゲノム編集技術/病原性/細胞膜/AAV/CRISPR/iPS細胞/アデノ随伴ウイルス/ウイルス感染症/ベクター/臨床応用/mRNA/トレーニング/外傷/筋線維/筋損傷/筋肉/骨格筋/新型コロナウイルス/AAVベクター/ゲノム編集/モデルマウス/筋衛星細胞/筋再生/CRISPR-Cas9/RNA/アミノ酸/ウイルスベクター/ドラッグ・デリバリー・システム/マウス/遺伝子治療/遺伝子導入/核酸医薬/幹細胞/細胞分裂/ウイルス/ゲノム/ワクチン/遺伝子/感染症/抗体/脂質/小児/新型コロナウイルス感染症/新生児/難病
他の関係分野：複合領域環境学数物系科学化学生物学工学総合生物農学
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発表日：2025年8月5日
3
マイクロRNA-33の阻害は筋ジストロフィーを改善させる
―核酸医薬による治療応用―
筋ジストロフィーは、進行性の骨格筋変性と筋力低下を引き起こす遺伝性疾患であり、中でもデュシェンヌ型は最も重症な型とされています。栄養管理やリハビリテーションなどの支持療法によって病状の進行を抑制でき、エキソンスキッピングなどの核酸医薬が特定の遺伝子変異を有する患者さんに対する新たな治療法として開発されています。しかし、筋ジストロフィーを治癒させる治療法は、未だ確立されていません。 堀江貴裕 医学研究科准教授、尾野亘 同教授らの研究グループは、マイクロRNA（miRNA; miR）-33が骨格筋の再生に重要な働きを持っており、筋ジストロフィーの病態形成に密接に関わっていることを見出しま...
キーワード：人工核酸/遺伝性疾患/マイクロ/筋ジストロフィー/骨格筋/モデルマウス/リハビリ/RNA/マウス/核酸医薬/miRNA/リハビリテーション/遺伝子/遺伝子変異/脂質/脂質代謝
他の関係分野：化学生物学工学総合生物
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発表日：2025年6月14日
4
1型インターフェロノパチーの超早期診断
―ろ紙血プロテオミクスによる新規診断法開発―
1型インターフェロノパチーは、1型インターフェロン（IFN）の過剰産生が主な原因と考えられる遺伝性疾患群です。しばしば生後間もなくから発熱、皮疹等を呈し、持続的な炎症による合併症・後遺症を来します。1型インターフェロンの働きを抑制する分子標的薬の有効性が報告されていますが、早期診断は依然として困難です。また近年、様々な遺伝性免疫疾患で1型インターフェロンの過剰が生じている事が報告されており、その検出・解析は注目を集めています。 仁平寛士 医学研究科特定助教（現：久留米大学講師）、井澤和司 同講師、八角高裕 同特定教授、中島大輔 かずさDNA研究所研究員、川島祐介 同グループ長、小原收...
キーワード：遺伝性疾患/診断法/インターフェロン/オミクス/オミクス解析/合併症/早期診断/分子標的/スクリーニング/プロテオミクス/遺伝子/新生児/分子標的薬
他の関係分野：生物学総合生物
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発表日：2025年4月30日
5
ムコ多糖症ニホンザルの臨床徴候改善に成功
―組換えカイコと糖鎖改変技術による新型酵素―
ライソゾーム病はライソゾーム酵素の遺伝的欠損を原因とする疾患群です。一部のライソゾーム病に対しては、哺乳類細胞株で産生した組換えヒト酵素を静脈内投与する酵素補充療法が臨床応用されています。しかしながら、組換えライソゾーム酵素を大量に生産する必要があるため、より低コストかつ安全な生産系が求められています。 大石高生 ヒト行動進化研究センター准教授、篠田知果 徳島大学博士前期課程学生（研究当時）、伊藤孝司 同名誉教授、北風圭介 川崎医科大学助教らの研究グループは、農業・食品産業技術総合研究機構、国立医薬品食品衛生研究所、株式会社伏見製薬所、金沢大学、兵庫県立大学、自然科学研究機構、岐阜大...
キーワード：クラウド/遺伝性疾患/霊長類/哺乳類/カイコ/食品産業/新規治療法/細胞株/臨床応用/遺伝子治療/遺伝子/疾患モデル
他の関係分野：情報学生物学農学