三重大学、大阪大学、慶應義塾大学、国立循環器病研究センター、神奈川県立こども医療センターの共同研究グループは、PIK3CA（H1047R）変異を背景とする難治性脈管奇形において、胚発生段階の細胞起源が病変の発生部位を決定すること、並びに通常の酸素分圧下においても異常に活性化した低酸素シグナル伝達が病態形成に深く関与していることを明らかにしました。マウスモデルにおける単一細胞RNA-seq解析および分子解析により、HIF-1αの安定化とVegf-Aなどの内皮細胞増殖因子の過剰産生が確認され、さらにこれらの分子を標的とした薬剤投与により奇形脈管の形成が有意に抑制さ...

医学系研究科の橋詰令太郎講師（戦略的リサーチコア、ゲノム操作・解析技術開発ユニット）らの研究グループは、ダウン症候群の人の細胞から過剰な21番染色体を除去する画期的な手法を開発しました。ダウン症は、21番染色体が通常2本のところ、1本過剰で計3本となっているトリソミーが原因で、知的発達障害などを合併し、約700出生に1人が本症を発症します。本症の原因である過剰な染色体そのものを、細胞から有効に消去する技術は現在までありませんでした。研究グループは、ゲノム編集技術CRISPR-Cas9を用いて、3本ある21番染色体のうち特定の1本を狙い撃ちし、最大37.5%の頻度で過剰な...