・疾患進行の個人差を、「どのように進むか」という進行経路と、「どのくらいの速さで進むか」という進行速度に分けて捉える新しい機械学習手法DiSPAHを開発・四肢発症型ALS患者の縦断データを解析した結果、進行経路が異なる複数のサブグループが存在し、さらに各サブグループの中でも進行速度にばらつきがあることを発見・進行速度に関連する遺伝的特徴や疾患の背景にある分子レベルの仕組みの一端を解明・DiSPAHから得られる情報はALS関連機能低下リスクの評価に役立ち、初期の臨床情報や遺伝情報から将来の進行を見通す手がかりとなる可能性を示唆 名...

・卵巣がん患者の腹水中では、良性卵巣腫瘍と比較して細胞外小胞（EV）由来DNA量が有意に増加することを発見した・腹水細胞診が陰性の卵巣がん患者でもEV-DNA量が増加しており、診断補助バイオマーカーとなる可能性を示した・腹水由来EV-DNAが腫瘍組織のコピー数異常（CNV）を高精度に反映することを明らかにした・droplet digital PCRを用いた標的遺伝子のCNV解析により、PARP阻害薬への治療反応性予測に成功した・体液中EV-DNAを用いた低侵襲リキッドバイオプシーとして、卵巣がんの診断補助および個別化医療への応用が期待される...

・免疫チェックポイント阻害薬は様々ながんに対して有効である一方、ホルモン異常の副作用が課題となっている。そのため、名大病院では、約10年前から同薬を使用する全患者を対象に、ホルモン異常の副作用を解析する世界に類を見ない前向き研究を継続している。・今回、この前向き研究により、下垂体と甲状腺のホルモン異常が同一患者に合併しやすいことを初めて明らかにし、さらにその仕組みとして患者が持つ免疫の型（HLA-DR15関連ハプロタイプという遺伝的特徴）が関与することを解明した。・本研究成果により、下垂体と甲状腺の副作用を発症しやすい患者を事前に把握し、安全に治療を進める個別化がん免...

学校法人愛知医科大学（祖父江　元、熱田　直樹、中村　亮一、藤内　玄規、以下「愛知医科大学」）・国立大学法人東海国立大学機構 名古屋大学大学院医学系研究科（中杤　昌弘、松田　侑美、以下「名古屋大学」）・慶應義塾大学再生医療リサーチセンター（岡野　栄之、森本　悟、以下「慶應義塾大学」）らの共同研究チームは、日本人ALS※1患者2,015例（探索コホート1,808例・再現コホート207例）を対象としたゲノムワイド関連解析（GWAS）※2により、ADAM29–GPM6A遺伝子間に存在する遺伝子多型※3（r...