・成人発症の神経難病である球脊髄性筋萎縮症*1(SBMA) のモデルマウス*2において、出生直後より興奮性シナプス*3遺伝子の増加と運動ニューロン*4の過興奮が生じていることを明らかにしました。・患者から樹立したiPS細胞*5由来の運動ニューロンでも、同様の神経過興奮がみられました。・核酸医薬*6を用いて超早期に過興奮を抑制すると、運動ニューロン変性*7が改善しました。 名古屋大学大学院医学系...

・神経細胞（ニューロン）特異的にTDP-43＊1をノックアウト＊2したマウスの脳において軸索＊3の髄鞘化＊4が抑制されていることを発見・ニューロンのTDP-43がニューレキシン1＊5発現の制御を介して軸索の髄鞘化を促進していることを解明 名古屋大学大学院医学系研究科神経内科学の李佳益 研究員（筆頭著者）、井口洋平 講師、勝野雅央 教授、同分子細胞学の和氣弘明 教授（生理学研究所 教授/クロスアポイントメント）らの研究グループは神経細胞（ニュー...

学校法人愛知医科大学（祖父江　元、熱田　直樹、中村　亮一、藤内　玄規、以下「愛知医科大学」）・国立大学法人東海国立大学機構 名古屋大学大学院医学系研究科（中杤　昌弘、松田　侑美、以下「名古屋大学」）・慶應義塾大学再生医療リサーチセンター（岡野　栄之、森本　悟、以下「慶應義塾大学」）らの共同研究チームは、日本人ALS※1患者2,015例（探索コホート1,808例・再現コホート207例）を対象としたゲノムワイド関連解析（GWAS）※2により、ADAM29–GPM6A遺伝子間に存在する遺伝子多型※3（r...

・レビー小体病は、パーキンソン病とレビー小体型認知症を含む疾患概念であり、国内患者数は約100万人にのぼる。・有効な疾患修飾療法（進行抑制・予防薬）はいまだ存在せず、運動症状や認知機能障害が出現した時点では神経変性がすでに高度に進行している。・本研究は、便秘・レム睡眠行動異常症・嗅覚低下などの前駆症状（プロドローマル症状）を有し、ドーパミントランスポーターシンチグラフィ（DaT-SPECT）またはMIBG心筋シンチグラフィで異常を示すレビー小体病発症ハイリスク者（予備群）29名を対象に、抗パーキンソン病薬ゾニサミドの疾患修飾効果を検証した。・ゾニサミド群（...

 ・ALS 疾患ではタンパク質分解機能が低下し運動ニューロンが変性・消失しますが、感覚ニューロンは疾患に耐えることができます。・なぜ感覚ニューロンが ALS 疾患に対して耐性を持つのかその理由は不明でした。・感覚ニューロンは成熟ニューロンに通常“有る”構造が“無い”ことで、蛋白質分解機能が低下しても運動ニューロンとは異なり神経変性を回避することが明らかになりました。・疾患早期に蛋白質分解による緊急応答メカニズムを適切に作動させることが新たな治療法の開発や創薬につながると期待されます。&nb...