・若年性骨髄単球性白血病（JMML）は、乳幼児に発症する治療が難しい希少な白血病です。・本研究では、高感度な新しい解析技術を用いて、従来の検査では十分捉えきれなかった、微細な遺伝子変異を、網羅的に検出しました。・その結果、診断時にごく一部の白血病細胞にしか存在しない遺伝子変異であっても、患者さんの病気の進行や治療成績に大きく影響することが分かりました。・本研究の成果は、JMMLの重症度をより正確に見極め、治療方針を決める新たな手がかりになると期待されます。 名古屋大学大学院医学系研究科小児科学の髙橋 義行 教授、村松 秀城 准教授、佐...

・卵巣癌は早期発見が極めて難しく、ほとんどの患者が腹膜播種(はしゅ)※1という腹腔内※2に転移を伴う進行期で診断される予後不良な癌である。腫瘍発生部位である卵管・卵巣から遊離した癌細胞が、腹水※3を介して腹膜へと到達することで腹膜播種を生じると考えられているが、その過程に関しては不明な点が多い。・腹膜内は他の組織とは異なる細胞で構成されているが、腹膜中皮細胞※4が腹水中にも存在することをsingle-cell RNA sequencing解析※5を用いて明らかにした。腹水中...

・脳腫瘍で最も多い神経膠腫の診断に重要な2つの遺伝子変異を、術中25分以内に検出する新しい解析手法を確立し、従来の手法に比べて大幅な時間短縮が可能となった。・IDH1変異の検出で感度98.5%、特異度98.2%、TERTプロモーター変異では感度・特異度ともに100%という、極めて高い診断精度を示した（図1）。・手術中に複数部位での迅速遺伝子解析を行うことで、腫瘍と正常組織の境界部の同定や、より的確な腫瘍切除範囲の検討に貢献する可能性がある。 名古屋大学大学院医学系研究科 脳神経外科学の前田紗知研究員、大...