・皮膚がんや神経症状を発症する遺伝性難病である、色素性乾皮症 (xeroderma pigmentosum: XP; 指定難病159)の新たな相補性群 XP-Jと責任遺伝子GTF2H4/XPJを同定した。・日本人のXP発症率は2〜3万人に1人 (国内の患者数は500人ほどと推定されている)で、遺伝性疾患の中では患者数が多い。・XP-Jは、GTF2H4/XPJ遺伝子の異常により発症することを明らかにした。・GTF2H4/XPJ遺伝子は、ヌクレオチド除去DNA修復 (NER)に関与するTFIIH複合体 (基本転写...

・mRNA合成とDNA修復に関与する基本転写因子IIH (TFIIH)のp52蛋白質をコードするGTF2H4/XPJ遺伝子の異常により、色素性乾皮症 (XP-J; 指定難病159)を発症することを明らかにした。・p52蛋白質の機能解析から、TFIIH複合体の構造を安定に維持するメカニズムを解明した。・TFIIHを安定に維持するメカニズムから、超希少疾患の1つであるトリコチオジストロフィー (TTD-硫黄欠乏性毛髪発育異常症)の病態緩和につながる核酸創薬のストラテジーを提示した。 名古屋大学大学院医学系研究科附属神経疾患・腫瘍...