名古屋大学 研究シーズ|
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研究キーワード：名古屋大学における「遺伝性疾患」 に関係する研究一覧：2件
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発表日：2026年1月9日
1
CRISPR-Cas3による新たなin vivoゲノム編集技術を開発
―モデルマウスの肝臓でトランスサイレチン遺伝子の特異的欠失に成功―
・CRISPR-Cas3を搭載したmRNA-LNPを用いて、in vivo（マウス肝臓）でゲノム編集することにより、血中トランスサイレチン（TTR）量を約80％低下させることに成功しました。・従来のCRISPR-Cas9と異なり、CRISPR-Cas3はTTR遺伝子を主に一方向に広範囲に欠失させ、隣接遺伝子への影響は最小限で、オフターゲット変異が検出されない安全な編集プロファイルを示しました。・CRISPR-Cas9による編集では3塩基欠失などインフレーム変異（IFM）によりアミロイド化する潜在的なリスクのあるタンパク質が確認された...
キーワード：プロファイル/生物有機化学/遺伝性疾患/ナノ粒子/生体内/CRISPR-Cas/遺伝子破壊/ゲノム編集技術/獲得免疫/CRISPR/浸潤/末梢神経/臨床応用/mRNA/心臓/ゲノム編集/モデルマウス/CRISPR-Cas9/RNA/アミロイド/ファージ/マウス/マクロファージ/ラット/遺伝子治療/核酸医薬/ゲノム/ワクチン/遺伝子/細菌/脂質/新型コロナウイルス感染症/生体材料
他の関係分野：情報学化学生物学工学総合生物農学
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発表日：2025年9月10日
2
色素性乾皮症(XP)の新規相補性群XP-Jを同定
～50年ぶりに新規XP関連遺伝子 (GTF2H4/XPJ)を特定～
・皮膚がんや神経症状を発症する遺伝性難病である、色素性乾皮症 (xeroderma pigmentosum: XP; 指定難病159)の新たな相補性群 XP-Jと責任遺伝子GTF2H4/XPJを同定した。・日本人のXP発症率は2〜3万人に1人 (国内の患者数は500人ほどと推定されている)で、遺伝性疾患の中では患者数が多い。・XP-Jは、GTF2H4/XPJ遺伝子の異常により発症することを明らかにした。・GTF2H4/XPJ遺伝子は、ヌクレオチド除去DNA修復 (NER)に関与するTFIIH複合体 (基本転写...
キーワード：化学物質/相補性/遺伝性疾患/紫外線/分子遺伝学/DNA修復/ゲノム不安定性/ゲノム解析/発育発達/病態解明/DNA損傷/転写因子/ゲノム/遺伝学/遺伝子/医師/神経疾患/難病/老化
他の関係分野：環境学数物系科学生物学工学