◆CRISPR-Cas3を搭載したmRNA-LNPを用いて、in vivo（マウス肝臓）でゲノム編集することにより、血中トランスサイレチン（TTR）量を約80％低下させることに成功しました。◆従来のCRISPR-Cas9と異なり、CRISPR-Cas3はTTR遺伝子を主に一方向に広範囲に欠失させ、隣接遺伝子への影響は最小限で、オフターゲット変異が検出されない安全な編集プロファイルを示しました。◆CRISPR-Cas9による編集では3塩基欠失などインフレーム変異（IFM）によりアミロイド化する潜在的なリスクのあるタンパク質が確認された一方で、C...

2025年9月25−28日に北海道大学で開催された日本陸水学会 第89回札幌大会（北海道大学）において、総合理工学系研究科 理学専攻 生物学ユニット1年の野堀貴仁さん（東城研究室）が優秀口頭発表賞を受賞しました。https://sites.google.com/view/jslim89/closing_remarks...

・重症喘息患者は喘息患者の5〜10%に該当すると推定され、生物学的製剤の有効性が期待されていますが、その治療効果の程度は患者間で差異があることが知られています。・マイクロRNA*1は血液中に比較的安定に存在するため、治療有効性や診断の予測に有用なバイオマーカー*2として注目されています。・重症喘息治療薬投与患者を対象とし、遺伝子転写産物の網羅的解析および血清中マイクロRNAの定量解析を行い、それら結果を統合的に解析しました。・重症喘息治療薬であるベンラリズマブの有効性の予測に有用な血液中マイクロRNAとして、has...

MICPCH症候群は、主に女児に発症する重度の小脳および橋の低形成を特徴とする神経発達障害で、X染色体上のCASK遺伝子の機能喪失が原因です。信州大学学術研究院医学系の田渕克彦教授らの研究グループは、本研究では、CASK欠損による小脳顆粒細胞の変性が、細胞内のJNKシグナル経路の過剰活性化と、それに伴う酸化ストレスによって引き起こされることを明らかにしました。さらに、JNK阻害薬JNK-IN-8を用いた細胞および動物実験により、神経細胞死の抑制および運動障害の改善効果を確認しました。これにより、JNK阻害薬がMICPCH症候群における小脳変性の治療薬候補となる可能性が示唆されました...