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研究キーワード：東京科学大学における「遺伝子変異」 に関係する研究一覧：12件
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発表日：2025年10月29日
1
血液検査で早期胃がんのリンパ節転移リスクを予測する新技術を開発
不要な外科手術を回避し、早期胃がんの個別化医療に貢献
東京科学大学（Science Tokyo）大学院医歯学総合研究科 消化管外科学分野の奥野圭祐助教、徳永正則准教授、絹笠祐介教授らの研究チームは、早期胃がんのリンパ節転移リスクを治療前に予測するリキッドバイオプシー[用語1]モデルを開発しました。早期胃がんのうちリンパ節転移を認めるものは20％未満であり、リンパ節転移のない早期胃がんは外科手術ではなく内視鏡的切除で治療することが可能です。しかし、治療前にリンパ節転移リスクを正確に評価することが難しいため、実際には多くの早期...
キーワード：持続可能な開発のための教育（ESD）/化学物質/PCR法/診断法/消化管/リンパ節転移/内視鏡/臨床応用/膵臓/リキッドバイオプシー/食道がん/CT画像/歯学/低侵襲治療/DNAメチル化/PCR/メチル化/血液/膵臓がん/がん患者/バイオマーカー/胃がん/遺伝子/遺伝子変異/化学療法/個別化医療/手術/真菌/生活の質/生活習慣病/低侵襲/老化
他の関係分野：複合領域環境学生物学総合生物農学
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発表日：2025年9月25日
2
体内栄養状態を感知するmTORC1経路の活性制御機構を解明
リソソーム膜上におけるTSC2の選択的脱リン酸化がmTORC1の活性を厳密に制御する
東京科学大学（Science Tokyo） 生命理工学院 生命理工学系（神奈川県立がんセンター兼任）の越川直彦教授は、愛媛大学 先端研究院 プロテオサイエンスセンター病理学部門の中村貴紀助教、増本純也教授、澤崎達也教授の研究グループ、東京大学 医科学研究所 武川睦寛教授、大阪大学 先端モダリティ・DDS研究センター 岡田雅人特任教授、同数理・データ科学教育研究センター 鈴木貴特任教授（常勤）、新潟大学 大学院医歯学総合研究科 松本雅記教授らとの共同研究で、栄養シグナル伝達の中心的役割を担うタンパク質複合体mTORC1の活性制御機構を解明することに成功しました。mT...
キーワード：検索システム/がん研究/先端技術/高分子/高分子合成/GTPase/細胞内小器官/オルガネラ/タンパク質複合体/質量分析/分子制御/酸化酵素/リン酸/生合成/ビオチン/がん遺伝子/細胞内シグナル/染色体/増殖因子/病理/病理学/卵巣/腫瘍マーカー/大腸/分子機構/卵巣がん/PI3K/画像診断/歯学/脱リン酸化/AKT/DDS/in vitro/アミノ酸/インスリン/オートファジー/がん細胞/がん治療/がん抑制遺伝子/キナーゼ/タンパク質分解/ラット/リソソーム/リン酸化酵素/細胞内局在/酸化反応/生体高分子/阻害剤/創薬/大腸がん/遺伝子/遺伝子変異/脂質/糖尿病/難病
他の関係分野：複合領域化学生物学総合理工工学農学
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発表日：2025年9月21日
3
指定難病ネフロン癆（ろう）の病態解明とiPS創薬による新規治療薬候補の発見
ヒト腎臓オルガノイドでHippoシグナル阻害剤の有効性を実証
東京科学大学（Science Tokyo） 大学院医歯学総合研究科 腎臓内科学分野の蘇原映誠准教授、須佐紘一郎講師、鈴木健文大学院生らの研究チームは、ヒトiPS細胞から作製した腎オルガノイドモデルを用い、動物モデルでは再現が難しかったネフロン癆の疾患モデルを構築しました。さらに、このモデルを用いてネフロン癆の病態を解明し、新規治療薬候補の抽出にも成功しました。ネフロン癆は、腎臓が線維化して腎機能が低下する遺伝性疾患で、小児の末期腎不全の5～10%を占めるとともに、成人の慢性腎臓病の原因としても近年注目されています。しかし、これまで有効な治療法は見つかっておらず、人...
キーワード：遺伝性疾患/遺伝子改変/腎線維化/腎臓病/尿細管/尿細管細胞/CRISPR/iPS細胞/オミクス/細胞株/腎移植/腎不全/動物モデル/臨床応用/AMPK/オルガノイド/歯学/病態解明/in vitro/エネルギー代謝/プロテオミクス/炎症性サイトカイン/腎機能/腎臓/阻害剤/創薬/分化誘導/臨床試験/サイトカイン/ストレス/ヒトiPS細胞/遺伝学/遺伝子/遺伝子変異/疾患モデル/小児/線維化/難病/慢性腎臓病/網羅的解析
他の関係分野：生物学総合生物
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発表日：2025年9月2日
4
がん免疫療法、なぜ効かなくなる？治療に抵抗する“悪玉サブクローン”の正体を解明
転移性尿路上皮がんでは、抗PD-1抗体ペムブロリズマブ（商品名キイトルーダ）が2017年に承認されて以降、免疫チェックポイント阻害薬によるがん免疫療法が標準治療となりました。しかし、免疫チェックポイント阻害薬が無効な症例や耐性を獲得する症例が後を絶たず、このような症例の克服が臨床上の課題となっています。近年の技術の進歩により、がんの遺伝子異常の解析が進み、腫瘍内には遺伝子の一部が変異したクローンが何種類も不均一に存在することが明らかになり、一つの腫瘍といってもこの各クローンから増殖が起こる（多クローン性増殖）ことがわかってきました。しかし、がん免疫療法中に生じる多...
キーワード：プロファイル/人工知能（AI）/クローン/塩基配列/一細胞/マッピング/尿路上皮がん/PD-1/エクソーム/オミクス/オミクス解析/がん免疫/がん免疫療法/悪性度/遺伝子異常/遺伝子発現解析/浸潤/発現解析/微小環境/病理/免疫抑制/大動脈/次世代シーケンサー/腫瘍微小環境/免疫治療/免疫療法/RNA/T細胞/がん幹細胞/がん細胞/トランスクリプトーム/トランスクリプトミクス/ファージ/マクロファージ/一細胞解析/幹細胞/細胞増殖/免疫チェックポイント/免疫チェックポイント阻害薬/ゲノム/遺伝子/遺伝子発現/遺伝子変異/抗体
他の関係分野：情報学生物学総合生物農学
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発表日：2025年8月7日
5
腹膜転移型胃がんに治療効果を示すmRNAワクチンを開発
免疫チェックポイント阻害剤と併用する治療法の確立に期待
研究グループは、ネオアンチゲンを標的として先行研究とは異なる種類のワクチンをつくり、それを効率的にがん細胞まで届ける仕組みを組み込むことで、胃がんの腹膜転移に対する治療効果を検証しました。まず、胃がんの細胞をマウスの腹腔に投与して、胃がんの腹膜転移の状態を再現した実験モデルを確立しました。このモデルを用いてネオアンチゲンを見つけ出し、それらを標的とするmRNAワクチンを開発しました。そして、このワクチンを「...
キーワード：免疫機能/自己組織/物理化学/ナノ粒子/CD8/病原体/アイソトープ/ゲノム情報/抗原提示/細胞膜/PD-1/がんゲノム/がんワクチン/がん抗原/がん免疫/がん免疫療法/ネオアンチゲン/遺伝子異常/抗腫瘍免疫/細胞株/自己複製/自己複製能/実験モデル/腫瘍抗原/腫瘍浸潤リンパ球/浸潤/脳虚血/臨床応用/mRNA/リンパ球/死亡率/新型コロナウイルス/生体防御/液性因子/免疫チェックポイント阻害剤/免疫治療/免疫療法/T細胞/がん細胞/がん治療/マウス/虚血/抗原/抗腫瘍効果/再生医療/自然免疫/腫瘍免疫/樹状細胞/阻害剤/創薬/免疫チェックポイント/免疫応答/免疫学/免疫細胞/ウイルス/がん患者/ゲノム/ワクチン/胃がん/遺伝子/遺伝子変異/疫学/化学療法/感染症/抗がん剤/抗体/脂質/手術/生体材料
他の関係分野：複合領域化学工学農学
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発表日：2025年7月24日
6
若年発症肺腺がんの一部にBRCA2やTP53遺伝子の遺伝的要因が関与することを解明
日本人の若年発症肺腺がんを対象とした初の大規模ゲノム解析の成
国立研究開発法人国立がん研究センター（東京都中央区、理事長：間野博行）、研究所 ゲノム生物学研究分野の白石航也ユニット長、河野隆志分野長、張萌琳外来研究員、東京科学大学 医歯学総合研究科 統合呼吸器病学分野の本多隆行医学部内講師らは、全国8施設からなる研究コンソーシアムを構築し、日本人の肺腺がんについて大規模に解析し、若年（40歳以下）で発症する肺腺がんの原因を調べました。本研究において肺腺がんの若年発症例と非若年発症例を比較した結果、若年発症例ではTP53遺伝子、BRCA2遺伝子に生まれつき変異している...
キーワード：情報サービス/危機管理/がん研究/ゲノムDNA/相同組み換え/塩基配列/生殖/紫外線/デジタルツイン/組み換え/診断法/ゲノム配列/リン酸/シークエンス/生殖細胞/ゲノムシークエンス/タバコ/環境要因/DNA修復/EGFR/PARP阻害剤/TP53/アデノシン/エクソーム/がん遺伝子/バイオバンク/次世代シークエンサー/全エクソームシークエンス/早期診断/体細胞変異/肺腺がん/放射線治療/融合遺伝子/卵巣/ゲノム解析/死亡率/症例対照研究/分子標的/卵巣がん/歯学/発がん/HLA/がん細胞/がん治療/サーベイランス/血液/阻害剤/創薬/がん患者/ゲノム/リスク因子/遺伝子/遺伝子変異/危険因子/抗がん剤/手術/乳がん/肺がん/分子標的治療/分子標的薬/放射線
他の関係分野：情報学複合領域化学生物学工学総合生物農学
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発表日：2025年5月29日
7
メラニンとマクロファージ活性化が関与する 難聴の新たなメカニズムを解明
色素の有無による免疫応答の違いと炎症性難聴の進行機構を解明
東京科学大学（Science Tokyo）大学院医歯学総合研究科 耳鼻咽喉科学分野の伊藤卓講師と堤剛教授らの研究チームは、京都大学大学院医学研究科・医学部 耳鼻咽喉科・頭頸部外科学との共同研究により、SLC26A4遺伝子[用語1]欠損マウスを用いて、内耳におけるメラニン...
キーワード：高次元データ/拡張現実/視覚化/アルゴリズム/手術支援/空間分布/低次元/因果関係/チロシナーゼ/形態解析/紫外線/酸化還元/姿勢制御/支援システム/周波数/遺伝子改変/マッピング/リン酸/TEMPO/キチン/免疫系/環境要因/分子遺伝学/遺伝子解析/遺伝子発現解析/耳科学/色素細胞/組織修復/聴覚/難聴/発現解析/免疫染色/臨床応用/甲状腺/視覚障害/寿命/モデルマウス/画像診断/歯学/病態モデル/病態解明/RNA/ストレス応答/トランスクリプトーム/ファージ/プロテアソーム/マウス/マクロファージ/ユビキチン/リソソーム/遺伝子改変マウス/遺伝子欠損マウス/遺伝子治療/血液/構造変化/神経科学/培養細胞/慢性炎症/免疫応答/免疫細胞/立体構造/ストレス/バイオマーカー/遺伝学/遺伝子/遺伝子発現/遺伝子変異/加齢/健康寿命/個別化医療/高齢者/酸化ストレス/手術/生活の質/早期発見
他の関係分野：情報学複合領域環境学数物系科学総合理工工学総合生物農学
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発表日：2025年5月22日
8
デュシェンヌ型筋ジストロフィーに対する 新規核酸医薬技術を開発
核内送達を高めた二本鎖型核酸で治療効果の向上を実証
核酸医薬は、従来の低分子化合物や抗体医薬では制御が困難なRNAを標的とすることが可能な、有望な医薬技術です。特にデュシェンヌ型筋ジストロフィーにおいては、スプライシングの制御を目的としアンチセンス核酸[用語1]医...
キーワード：最適化/突然変異/オリゴヌクレオチド/核酸化学/生物有機化学/イノシン/遺伝性疾患/構造設計/生体内/筋ジストロフィー/アンチセンス/細胞膜/神経内科学/個別化治療/細胞毒性/染色体/中枢神経/点突然変異/動物モデル/mRNA/筋萎縮/筋肉/ペプチド創薬/モデルマウス/歯学/in vitro/RNA/アンチセンス核酸/オリゴマー/スプライシング/タンパク質発現/マウス/リガンド/核酸医薬/蛍光標識/血液/血液脳関門/抗体医薬/組織・細胞/創薬/低分子化合物/遺伝子/遺伝子変異/抗体/脂質/薬物動態
他の関係分野：情報学環境学化学生物学工学総合生物
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発表日：2025年5月14日
9
ヒトiPS細胞由来の新たな肝細胞オルガノイド 「iHO」を開発
慢性肝疾患研究と新治療法開発への応用に期待
東京科学大学（Science Tokyo）大学院医歯学総合研究科 疾患生理機能解析学分野の柿沼晴 教授、同・消化器病態学分野の朝比奈靖浩教授、三好正人 助教、志水太郎プロジェクト研究員らの研究チームは、東京都医学総合研究所、順天堂大学との共同研究により、肝細胞としての性質を維持しながら長期間培養可能なヒトiPS細胞由来の肝細胞オルガノイド（いわゆるミニ臓器）を独自に創出する方法を開発しました。慢性肝疾患を背景とする肝硬変や肝細胞癌は重要な医療課題ですが、その病態には未解明の点が多く残されており、それらを解決するための研究資源として、肝臓の大部分を占めるヒト肝細胞を...
キーワード：解析学/モデル化/血流/遺伝的多様性/C型肝炎ウイルス/大腸炎/肝線維化/肝炎/機能解析/C型肝炎/iPS細胞/肝硬変/肝再生/肝疾患/初代培養/胆管/毛細胆管/生理機能/胎児/大腸/オルガノイド/歯学/病態解明/アルブミン/核内受容体/肝細胞/再生医療/受容体/胆汁酸/腸炎/分化誘導/ウイルス/ヒトiPS細胞/遺伝子/遺伝子発現/遺伝子変異/手術/線維化/潰瘍性大腸炎
他の関係分野：数物系科学工学総合生物農学
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発表日：2025年4月9日
10
破骨細胞分化を促すシグナル「RANK-RANKL結合」の可視化に成功
東京科学大学（Science Tokyo）大学院医歯学総合研究科 分子細胞機能学分野の中濵健一准教授と同 総合研究院 化学生命科学研究所の中村浩之教授、および国立障害者リハビリテーションセンターらの研究チームは、...
キーワード：高齢化社会/検索システム/産学連携/中性子/タンパク質間相互作用/ナノ空間/可視化技術/酵素活性/細胞間コミュニケーション/悪性脳腫瘍/染色体/破骨細胞分化/骨折/寿命/障害者/分子標的/リハビリ/間葉系細胞/骨細胞/骨密度/細胞融合/歯学/前駆細胞/in vitro/RANKL/スクリーニング/タンパク質相互作用/ファージ/マクロファージ/ルシフェラーゼ/遺伝子導入/化合物ライブラリー/構造活性相関/骨芽細胞/骨吸収/骨形成/骨粗鬆症/骨代謝/細胞分化/受容体/阻害剤/低分子化合物/破骨細胞/誘導体/コミュニケーション/リハビリテーション/遺伝子/遺伝子変異/加齢/健康寿命/高齢化/高齢者/脳腫瘍/分子標的治療/分子標的治療薬/網羅的解析
他の関係分野：複合領域数物系科学生物学工学総合生物農学
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発表日：2025年4月2日
11
食道がんオルガノイドで解明する化学療法抵抗性メカニズム
診断バイオマーカーの発見と新たな治療薬の可能性
東京科学大学（Science Tokyo）総合研究院 難治疾患研究所の樗木俊聡教授と佐藤卓元准教授（現・日本医科大学教授）らの研究チームは、本学 消化管外科学分野および包括病理学分野、慶應大学、都立駒込病院との共同研究により、40症例の食道がん（ESCC）[用語1]患者から、...
キーワード：アバター/情報学/産学連携/クローン/マイクロ/細胞応答/消化管/きのこ/抵抗性/JAK/オミックス/免疫不全/Nrf2/インターフェロン/オミックス解析/異種移植/治療抵抗性/消化器がん/病理/病理学/放射線治療/放射線療法/免疫不全マウス/薬剤スクリーニング/臨床応用/mRNA/死亡率/食道がん/生体防御/オルガノイド/骨髄/細胞外基質/組織幹細胞/発がん/扁平上皮がん/B細胞/DNA複製/in vitro/がん細胞/がん治療/キナーゼ/シスプラチン/スクリーニング/ストレス応答/マウス/ラット/活性酸素/活性酸素種/幹細胞/抗酸化/自然免疫/樹状細胞/阻害剤/創薬/転写因子/免疫学/免疫細胞/がん患者/ゲノム/ストレス/バイオマーカー/遺伝子/遺伝子発現/遺伝子変異/疫学/化学療法/個別化医療/抗がん剤/酸化ストレス/手術/放射線/薬物療法/嚥下障害
他の関係分野：情報学複合領域生物学工学農学
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発表日：2025年2月28日
12
精神疾患の原因を分子レベルで解明し新たな治療法の開発へ—塩飽裕紀
精神疾患は、遺伝子や環境によって引き起こされると考えられていますが、詳細な病態（病気の発症メカニズム）は明らかではありません。代表的な疾患の1つである統合失調症も、原因は十分に解明されていません。これに対して、精神行動医科学分野テニュアトラック准教授で精神科医でもある塩飽裕紀が率いるチームは、分子や細胞レベルで病態を明らかにする研究に取り組んでいます。2022年と2023年には、統合失調症の患者さんの血液や髄液から、病態の解明につながる新しい自己抗体の発見を報告しており、治療の標的となることが期待されています。さらに、2025年には統合失調症の高リスク遺伝子が作り出す産物同士の関係性も明らか...
キーワード：カウンセリング/情報学/産学連携/光合成/人工光合成/光触媒/接合部/シナプス/免疫系/モチベーション/心理療法/精神医学/精神症状/統合失調症/ドーパミン/思春期/神経伝達物質/認知機能障害/歯学/自己抗体/病態解明/ノックアウトマウス/マウス/モデル動物/血液/自己免疫/神経科学/神経細胞/神経変性/神経変性疾患/免疫学/臨床試験/ウイルス/バイオマーカー/遺伝子/遺伝子変異/医師/疫学/抗体/生理学/精神疾患/認知機能/分子生物学/薬物療法
他の関係分野：情報学複合領域生物学工学総合生物