東京大学医学部附属病院の小児科およびマルファン症候群センターの研究グループは、マルファン症候群の患者において、遺伝子変異のタイプによって僧帽弁の手術が必要となるリスクと時期が大きく異なることを明らかにしました。マルファン症候群は約5,000人に1人が罹患する遺伝性疾患で、心臓の弁や大動脈に異常をきたし、手術が必要となることがあります。本研究では437名の患者データを解析し、FBN1遺伝子の特定領域（DNCD領域）に変異がある患者では、30年間の僧帽弁手術累積発生率が23.8%と、他の変異タイプ（その他の領域の変異1.2%、早期終止コドン変異3.2%）と比べて著しく高いことを発見しまし...

　東京大学先端科学技術研究センターの石北央教授、熊谷晋一郎教授らと、順天堂大学大学院医学研究科の村山圭教授、岡﨑康司教授らの研究グループは、長年にわたり原因不明の症状に苦しむ「診断難民」の一例を対象に研究を行いました。研究チームはまず、全ゲノム解析によって原因となる可能性のある遺伝子変異を特定し、その遺伝子がコードするタンパク質の立体構造をA...

東京大学、京都大学、東京科学大学、ゲント大学等による国際共同研究グループは、細胞の分泌過程を可視化できる顕微鏡技術「LCI-S」を中心とした単一細胞解析技術を用い、ヒト単球における炎症性サイトカインIL-1βの分泌メカニズムを単一細胞レベルで解明しました。その結果、IL-1βは「生きた単球」からではなく、ごく一部の単球（約5～10％）が炎症性細胞死（パイロトーシス）を起こす過程で放出されることを世界で初めて実証しました。この発見により、従来「炎症性サイトカイン」として知られていたIL-1βが、細胞死に伴ってDAMPとして放出される分子であることが明らかになりまし...

東京大学医学部附属病院の呼吸器外科の佐藤雅昭教授を中心とする肺移植チームは、小児の急性重症呼吸不全に対する救命治療として生体肺移植が有効である可能性を示しました。本チームは2024年に、10歳未満の小児2例に対し、ECMOで生命維持を行いながら地元施設から当院に患者を搬送し生体肺移植を実施しました。10歳未満の小児において、ECMOで橋渡しをした生体肺移植の実施は非常に稀です。またこれまでの事例と比較し、もともと元気に過ごしていたお子さんが急性に重症呼吸不全を発症し、その救命治療としての生体肺移植の有効性と安全性を示した点で新規性があります。この成果は今後、小児の重症呼吸不全・救急治療に対する...

国の指定難病であるFGF23関連低リン血症性くる病・骨軟化症（指定難病名「ビタミンD抵抗性くる病／骨軟化症」、小児慢性特定疾病対象疾病名「原発性低リン血症性くる病」）の後天性の原因疾患の一部が自己免疫の異常であることを発見し、この新たな病態を「自己免疫性骨軟化症（autoimmune osteomalacia: AIO）」と命名しました。...