東京大学医学部附属病院の小児科およびマルファン症候群センターの研究グループは、マルファン症候群の患者において、遺伝子変異のタイプによって僧帽弁の手術が必要となるリスクと時期が大きく異なることを明らかにしました。マルファン症候群は約5,000人に1人が罹患する遺伝性疾患で、心臓の弁や大動脈に異常をきたし、手術が必要となることがあります。本研究では437名の患者データを解析し、FBN1遺伝子の特定領域（DNCD領域）に変異がある患者では、30年間の僧帽弁手術累積発生率が23.8%と、他の変異タイプ（その他の領域の変異1.2%、早期終止コドン変異3.2%）と比べて著しく高いことを発見しまし...

　国立大学法人滋賀医科大学生化学・分子生物学講座（分子病態生化学部門）の扇田久和教授、国立大学法人東京大学大学院総合文化研究科広域科学専攻生命環境科学系生命機能論講座の新井宗仁教授らの研究グループは、マウスを使用した実験により、血管平滑筋細胞の中に「アファディン」というタンパク質が存在すると容易に高血圧になること、すなわち、アファディンが血圧を調整する主要な分子であることを明らかにしました。さらに、アファディンの働きを阻害するペプチドの同定にも成功し、同定したペプチドをマウスへ投与することにより、その効果を実証しました。　本研究成果は、血圧の調整におけるアファディンの重要性を示すと...