東京大学医学部附属病院の小児科およびマルファン症候群センターの研究グループは、マルファン症候群の患者において、遺伝子変異のタイプによって僧帽弁の手術が必要となるリスクと時期が大きく異なることを明らかにしました。マルファン症候群は約5,000人に1人が罹患する遺伝性疾患で、心臓の弁や大動脈に異常をきたし、手術が必要となることがあります。本研究では437名の患者データを解析し、FBN1遺伝子の特定領域（DNCD領域）に変異がある患者では、30年間の僧帽弁手術累積発生率が23.8%と、他の変異タイプ（その他の領域の変異1.2%、早期終止コドン変異3.2%）と比べて著しく高いことを発見しまし...