東京大学大学院新領域創成科学研究科メディカル情報生命専攻先進分子腫瘍学の合山進教授、山本圭太助教、飯田孝平大学院生(研究当時）、中西繭子大学院生らによる研究グループは、転写因子MECOMの機能と、その変異が引き起こすMECOM関連症候群の主要な病態である骨髄不全の発症メカニズムを解明しました。本研究では、MECOMのC末端領域がDNA結合において重要な部位であり、患者で見られる変異がこの結合能を喪失させることを突き止めました。さらに、MECOMが転写コリプレッサーCtBPと共に別の転写因子GATA2（注4）と競合してマスト細胞（注5）分化を抑制し、白血...

東京大学医学部附属病院の小児科およびマルファン症候群センターの研究グループは、マルファン症候群の患者において、遺伝子変異のタイプによって僧帽弁の手術が必要となるリスクと時期が大きく異なることを明らかにしました。マルファン症候群は約5,000人に1人が罹患する遺伝性疾患で、心臓の弁や大動脈に異常をきたし、手術が必要となることがあります。本研究では437名の患者データを解析し、FBN1遺伝子の特定領域（DNCD領域）に変異がある患者では、30年間の僧帽弁手術累積発生率が23.8%と、他の変異タイプ（その他の領域の変異1.2%、早期終止コドン変異3.2%）と比べて著しく高いことを発見しまし...

CRISPR-Cas3を搭載したmRNA-LNPを用いて、in vivo（マウス肝臓）でゲノム編集することにより、血中トランスサイレチン（TTR）量を約80％低下させることに成功しました。従来のCRISPR-Cas9と異なり、CRISPR-Cas3はTTR遺伝子を主に一方向に広範囲に欠失させ、隣接遺伝子への影響は最小限で、オフターゲット変...

　東京大学先端科学技術研究センターの石北央教授、熊谷晋一郎教授らと、順天堂大学大学院医学研究科の村山圭教授、岡﨑康司教授らの研究グループは、長年にわたり原因不明の症状に苦しむ「診断難民」の一例を対象に研究を行いました。研究チームはまず、全ゲノム解析によって原因となる可能性のある遺伝子変異を特定し、その遺伝子がコードするタンパク質の立体構造をA...

10人の日本人と9人のサウジアラビア人の実質的に完全なゲノム配列を決定個人間のゲノム配列の違いを表す「パンゲノムグラフ」によって複雑なゲノム構造が明らかにロングリードシーケンサーなどの最先端の技術を活用地域に特化した精密医療・遺伝子診断の基盤を提供全文PDF研究の背景ヒトゲノム解析...

発表のポイント◆細胞分裂時に、染色体上のDNAループの大きさを適切に制御する仕組みがあること、またこの仕組みが壊れると染色体がスムーズに分離できなくなることを発見しました。◆DNAループの大きさが、コヒーシンとScc2という2つの因子の相互作用の強さで決定されていることを明らかにしました。◆本研究の成果は、染色体分配の異常が関与するがんや遺伝性疾患の理解を深め、将来的にはその予防や治療法の開発に貢献することが期待されます。...