腎臓の糸球体上皮細胞に発現している転写因子MafBの遺伝子異常が原因で、腎不全をきたす中心性手根足根骨溶解症候群（MCTO）の発症メカニズムをモデルマウスで解明しました。また、既存の慢性骨髄性白血病の治療薬により腎障害が改善することが分かりました。　中心性手根足根骨溶解症候群（MCTO）は、腎臓の糸球体上皮細胞内における転写因子MafBの遺伝子変異が原因で発症する発症頻度の低い遺伝性の希少疾患ですが、日本国内にも複数の患者が存在します。MCTO患者の約7割で大量タンパク尿を伴った進行性の腎不全（MCTO腎症）を起こし、有効な治療法はなく、患者の約4割が成人までに末期腎不全に至ります...

従来、加齢に伴いミトコンドリアDNAに蓄積された突然変異が、エネルギー産生機能（ミトコンドリア呼吸機能）を低下させ老化を促すとされていましたが、早期老化モデルマウスと同程度の突然変異を野生型マウスに蓄積させてもミトコンドリア呼吸機能は低下せず、通説の再検証の必要性が示されました。　我々のゲノムは「細胞核に存在するゲノム（核DNA）」と「ミトコンドリアに存在するゲノム（ミトコンドリアDNA：mtDNA）」に大別されます。ミトコンドリアは酸化的リン酸化反応（ミトコンドリア呼吸）により生命活動に必須なエネルギーを産生する細胞小器官であり、mtDNAにはこのミトコンドリア呼吸に必要な遺伝子...