腎臓の糸球体上皮細胞に発現している転写因子MafBの遺伝子異常が原因で、腎不全をきたす中心性手根足根骨溶解症候群（MCTO）の発症メカニズムをモデルマウスで解明しました。また、既存の慢性骨髄性白血病の治療薬により腎障害が改善することが分かりました。　中心性手根足根骨溶解症候群（MCTO）は、腎臓の糸球体上皮細胞内における転写因子MafBの遺伝子変異が原因で発症する発症頻度の低い遺伝性の希少疾患ですが、日本国内にも複数の患者が存在します。MCTO患者の約7割で大量タンパク尿を伴った進行性の腎不全（MCTO腎症）を起こし、有効な治療法はなく、患者の約4割が成人までに末期腎不全に至ります...

血液がんの一種であるT濾胞ヘルパー細胞リンパ腫について、ゲノム異常に基づく分子分類、および、RNAシーケンス解析による腫瘍微小環境分類を行いました。また、それぞれの分類ごとに、臨床的特徴や予後が異なることが明らかになりました。これにより、治療の最適化につながると期待されます。　T濾胞ヘルパー細胞リンパ腫（TFHリンパ腫）は血液がんの一亜群ですが、標準的な治療が確立されておらず、一般に予後は不良です。特定の遺伝子変異が高頻度に認められるものの、これまでゲノム異常と臨床的特徴・予後の関連は明らかではありませんでした。　本研究では、TFHリンパ腫94例とその類縁疾患である末梢...